Üksiku geeni sekveneerimine
Üksiku geeni sekveneerimine on täpne laborianalüüs, mis määrab kindla geeni DNA järjestuse. See meetod võimaldab tuvastada mutatsioone, mis võivad põhjustada pärilikke haigusi või mõjutada ravivastust.
Kus seda uuringut tehakse?
- Geeni DNA nukleotiidide järjestuse täpne määramine
- Pärilike või uute mutatsioonide tuvastamine
- Haiguste riski hindamine ja täpsediagnoos
- DNA saamiseks kasutatakse vere- või süljeproovi
- Kasutatakse uue põlvkonna sekveneerimistehnoloogiaid (NGS)
- Võrdlus tehakse standardsete geenijärjestustega andmebaasidest
- Eri ettevalmistust ei vaja (vereproovi puhul võib olla nõue tühja kõhuga)
- Arsti poolt antud teabele ja nõustamisele tuginedes antakse informeeritud nõusolek
- Proovi võtmine (vere või sülje kogumine)
- DNA eraldamine proovist laboris
- Valitud geeni piirkonna paljundamine PCR-meetodil
- DNA järjestuse määramine sekveneerimisseadmetega
- Andmete bioinformaatiline analüüs ja tulemuste tõlgendamine spetsialisti poolt
- Tuvastati teadaolev patogeenne mutatsioon uuritavas geenis
- Kinnitab või selgitab patsienti sümptomeid
- Näitab suurenenud riski päriliku haiguse arenguks (kandjasiseseisund)
- Üksikasjalik nõustamine geneetiku ja/või perearstiga
- Võimalus perekonnaliikmete testimiseks (pere-uuring)
- Haiguse ennetamise või jälgimise plaani koostamine
- Raseduse planeerimisel võib pakkuda prenataalset diagnostikat
- Perekonnaanamneesis on teada pärilik haigus (nt tsüstiline fibroos, Huntingtoni tõbi)
- Kliinilised sümptomid viitavad kindla geenihaigusele
- Raseduse ajal leitud ultraheli skaneerimise anomaaliad
- Ravivastuse määramiseks (nt farmakogeneetika)
- Kandjasiseseisundi testimine enne rasedust
- Geneetik (testi ettekirjutamine ja tulemuste seletamine)
- Perinatoloog (raseduse ajalise diagnostika raames)
- Pediater (kaasasündinud anomalia või arenguhäire korral)
- Onkoloog (päriliku vähiriskide hindamisel)
Mida see uuring võib näidata?
Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.
Muutunud tulemus võib viidata neile haigustele
12Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.
Arutelu
Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.
Kommentaare veel pole. Olge esimene!