Lisa kliinik

Üksiku geeni sekveneerimine

Kirjeldav

Näitaja kohta

Üksiku geeni sekveneerimine on täpne laborianalüüs, mis määrab kindla geeni DNA järjestuse. See meetod võimaldab tuvastada mutatsioone, mis võivad põhjustada pärilikke haigusi või mõjutada ravivastust.

Funktsioon
  • Geeni DNA nukleotiidide järjestuse täpne määramine
  • Pärilike või uute mutatsioonide tuvastamine
  • Haiguste riski hindamine ja täpsediagnoos
Materjal ja meetod
  • DNA saamiseks kasutatakse vere- või süljeproovi
  • Kasutatakse uue põlvkonna sekveneerimistehnoloogiaid (NGS)
  • Võrdlus tehakse standardsete geenijärjestustega andmebaasidest
Ettevalmistus
  • Eri ettevalmistust ei vaja (vereproovi puhul võib olla nõue tühja kõhuga)
  • Arsti poolt antud teabele ja nõustamisele tuginedes antakse informeeritud nõusolek
Protseduur
  • Proovi võtmine (vere või sülje kogumine)
  • DNA eraldamine proovist laboris
  • Valitud geeni piirkonna paljundamine PCR-meetodil
  • DNA järjestuse määramine sekveneerimisseadmetega
  • Andmete bioinformaatiline analüüs ja tulemuste tõlgendamine spetsialisti poolt
Mida positiivne tulemus tähendab?
  • Tuvastati teadaolev patogeenne mutatsioon uuritavas geenis
  • Kinnitab või selgitab patsienti sümptomeid
  • Näitab suurenenud riski päriliku haiguse arenguks (kandjasiseseisund)
Järgnevad sammud
  • Üksikasjalik nõustamine geneetiku ja/või perearstiga
  • Võimalus perekonnaliikmete testimiseks (pere-uuring)
  • Haiguse ennetamise või jälgimise plaani koostamine
  • Raseduse planeerimisel võib pakkuda prenataalset diagnostikat
Peamised indikatsioonid
  • Perekonnaanamneesis on teada pärilik haigus (nt tsüstiline fibroos, Huntingtoni tõbi)
  • Kliinilised sümptomid viitavad kindla geenihaigusele
  • Raseduse ajal leitud ultraheli skaneerimise anomaaliad
  • Ravivastuse määramiseks (nt farmakogeneetika)
  • Kandjasiseseisundi testimine enne rasedust
Kes saadab ja konsulteerib?
  • Geneetik (testi ettekirjutamine ja tulemuste seletamine)
  • Perinatoloog (raseduse ajalise diagnostika raames)
  • Pediater (kaasasündinud anomalia või arenguhäire korral)
  • Onkoloog (päriliku vähiriskide hindamisel)

Seotud uuringud

Terve genoomi sekveneerimine
alternative
Geenipaneeli sekveneerimine
alternative
Mitokondriaalse genoomi sekveneerimine
complementary
Eksoomsekveneerimine
complementary
Kariotüpeering
complementary
FISH fluorestsents in situ hübriidimine
complementary
Mikromassiivide CGH (aCGH) uuring
complementary
SNP mikrokiiplid
complementary

Seotud haigused

Tsüstiline fibroos 85% Raudvere defitsiidiga aneemia 85% Leukotsütoos 85% Leukopeeania 85% Neutropeenia 85% Lümfopeenia 85% Eosinofiilia (Eosinophilia) 85% Basofiilia 85% Monotsütoos (Monocytosis) 85% Megaloblastneemia 85% Polütsüteemia vera 85% B12-vitamiini puudusega aneemia 85% Folaadi puuduse aneemia 85% Aplastiline aneemia 85% Hemolüütiline aneemia 85% Autoimmuunne hemolüütiline aneemia 85% Sfärotsütoos 85% Elliptotsütoos (Elliptocytosis) 85% Glükoos-6-fosfaadi dehüdrogenaasi puudulikkus (G6PD puudulikkus) 85% Esentsiaalne trombotsüteemia 85% Hajus intravaskulaarne koagulatsioon (DIC) 85% Fenüülketonnuuria (PKU) 85% Talasemia 85% Galaktoseemia 85% Mukopolisahharidoos (Mucopolysaccharidosis) 85% Gaucheri tõbi 85% Fabry tõbi (Anderson-Fabry disease) 85% Tay-Sachi haigus 85% Niemann-Picki tõbi 85% Glükogeenoosis tüüp II (Pompe'i haigus) 85% Alfa-talasseemia 85% Hemolüütiline ureemiline sündroom (HUS) 85% Beeta-talassemia 85% Pirakujuraha (Drepanocütoos) 85% Hemofiilia A 85% Hemofiilia B 85% Von Willebrandi tõbi 85% Trombotsütopeenia 85% Idiopaatiline trombotsütopeeniline purpura (ITP) 85% Trombootiline trombotsütopeeniline purpura (TTP) 85% Püruvaadikinaasi defitsiit (PK defitsiit) 85%

Otsi näitajat