Terve genoomi sekveneerimine
Terve genoomi sekveneerimine (WGS) on kõige täielikum geneetiline analüüs, mis kaardistab üksikisiku peaaegu kogu DNA järjestuse. See annab ülevaate nii koodivate kui ka mittekoodivate genoomi osade kohta. Tänapäevaste meetodite abil võimaldab see tuvastada erinevaid geneetilisi variante, seoseid haigustega ja isikupäraseid omadusi.
- DNA täieliku järjestuse määramine
- Kõikide geenide, regulatoorsete piirkondade ja muude DNA elementide analüüs
- Täpse geneetilise profiili koostamine
- Kasutab uue põlvkonna sekveneerimise (NGS) tehnoloogiat
- Analüüsib ligikaudu 3 miljardit DNA aluspaari
- Võrreldakse viitegenoomiga erinevuste tuvastamiseks
- Proovi võtmine (tavaliselt veri või sülg)
- DNA eraldamine proovist
- DNA tükeldamine ja sekveneerimiseks valmistamine
- Massiivne paralleelne sekveneerimine
- Andmete bioinformaatiline analüüs ja tõlgendamine
- Eri ettevalmistust pole vaja
- Enne vere andmist on soovitatav olla 2-4 tundi söömata
- Nõustamine geneetikuga enne ja pärast testi
- Tuvastatud on patogeenne geneetiline variant, mis on seotud haigusriskiga
- Leitud on haigust põhjustav mutatsioon
- Tuvastatud on kandjaseisund (retsessiivse haiguse korral)
- Avastatud on farmakogeneetilised variandid, mis mõjutavad ravimite metabolismi
- Monogeenilised haigused (nt kystiline fibroos, Huntingtoni tõbi)
- Mitmefaktoriaalsete haiguste riskivariandid (diabeet, südamehaigused)
- Hereditaarsed vähiriskide geenid (BRCA1, BRCA2)
- Haruldased geneetilised sündroomid
- Farmakogeneetilised markerid
- Rasked, diagnostiseerimata sümptomid või haigus
- Kahtlus haruldase geneetilise haiguse järgi
- Vähivastuvõtlikkuse hindamine perekonnaanamneesi põhjal
- Raseduse planeerimine suure geneetilise riski korral
- Farmakogeneetiline testimine isikupärase ravi jaoks
- Geneetik (nõustab ja tõlgendab tulemusi)
- Perearst (algne suunamine ja tulemuste koosarutelu)
- Erialaarstid (nt neuroloog, kardioloog, onkoloog)
Mida see uuring võib näidata?
Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.
Muutunud tulemus võib viidata neile haigustele
12Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.
Arutelu
Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.
Kommentaare veel pole. Olge esimene!