Terve genoomi sekveneerimine

Kirjeldav

Näitaja kohta

Terve genoomi sekveneerimine (WGS) on kõige täielikum geneetiline analüüs, mis kaardistab üksikisiku peaaegu kogu DNA järjestuse. See annab ülevaate nii koodivate kui ka mittekoodivate genoomi osade kohta. Tänapäevaste meetodite abil võimaldab see tuvastada erinevaid geneetilisi variante, seoseid haigustega ja isikupäraseid omadusi.

Mis on terve genoomi sekveneerimine?

Funktsioon

DNA täieliku järjestuse määramine
Kõikide geenide, regulatoorsete piirkondade ja muude DNA elementide analüüs
Täpse geneetilise profiili koostamine

Meetod

Kasutab uue põlvkonna sekveneerimise (NGS) tehnoloogiat
Analüüsib ligikaudu 3 miljardit DNA aluspaari
Võrreldakse viitegenoomiga erinevuste tuvastamiseks

Kuidas analüüs tehakse?

Protseduur

Proovi võtmine (tavaliselt veri või sülg)
DNA eraldamine proovist
DNA tükeldamine ja sekveneerimiseks valmistamine
Massiivne paralleelne sekveneerimine
Andmete bioinformaatiline analüüs ja tõlgendamine

Ettevalmistus

Eri ettevalmistust pole vaja
Enne vere andmist on soovitatav olla 2-4 tundi söömata
Nõustamine geneetikuga enne ja pärast testi

Positiivse tulemuse tõlgendamine

Mida positiivne tulemus tähendab?

Tuvastatud on patogeenne geneetiline variant, mis on seotud haigusriskiga
Leitud on haigust põhjustav mutatsioon
Tuvastatud on kandjaseisund (retsessiivse haiguse korral)
Avastatud on farmakogeneetilised variandid, mis mõjutavad ravimite metabolismi

Potentsiaalsed leiud

Monogeenilised haigused (nt kystiline fibroos, Huntingtoni tõbi)
Mitmefaktoriaalsete haiguste riskivariandid (diabeet, südamehaigused)
Hereditaarsed vähiriskide geenid (BRCA1, BRCA2)
Haruldased geneetilised sündroomid
Farmakogeneetilised markerid

Millal on vaja terve genoomi sekveneerimist?

Meditsiinilised indikatsioonid

Rasked, diagnostiseerimata sümptomid või haigus
Kahtlus haruldase geneetilise haiguse järgi
Vähivastuvõtlikkuse hindamine perekonnaanamneesi põhjal
Raseduse planeerimine suure geneetilise riski korral
Farmakogeneetiline testimine isikupärase ravi jaoks

Spetsialistid

Geneetik (nõustab ja tõlgendab tulemusi)
Perearst (algne suunamine ja tulemuste koosarutelu)
Erialaarstid (nt neuroloog, kardioloog, onkoloog)

Seotud uuringud

Seotud haigused

Downi sündroom 95% Eosinofiilia (Eosinophilia) 95% Trombotsütopeenia 95% Idiopaatiline trombotsütopeeniline purpura (ITP) 95% Trombootiline trombotsütopeeniline purpura (TTP) 95% Hemolüütiline ureemiline sündroom (HUS) 95% Hajus intravaskulaarne koagulatsioon (DIC) 95% Polütsüteemia vera 95% Esentsiaalne trombotsüteemia 95% Leukotsütoos 95% Leukopeeania 95% Neutropeenia 95% Lümfopeenia 95% Basofiilia 95% Hemofiilia B 95% Monotsütoos (Monocytosis) 95% Raudvere defitsiidiga aneemia 95% Megaloblastneemia 95% B12-vitamiini puudusega aneemia 95% Folaadi puuduse aneemia 95% Aplastiline aneemia 95% Hemolüütiline aneemia 95% Autoimmuunne hemolüütiline aneemia 95% Sfärotsütoos 95% Elliptotsütoos (Elliptocytosis) 95% Glükoos-6-fosfaadi dehüdrogenaasi puudulikkus (G6PD puudulikkus) 95% Von Willebrandi tõbi 95% Hemofiilia A 95% Edwardsi sündroom (Trisoomia 18) 95% Achondroplasia 95% Patau sündroom (Trisoomia 13) 95% Turneri sündroom (Turner syndrome) 95% Klinefelteri sündroom 95% Fragiilse X sündroom 95% Prader-Willi sündroom 95% Angelmani sündroom 95% Williamsi sündroom 95% DiGeorge'i sündroom 95% Marfani sündroom 95% Ehlers-Danlosi sündroom 95% Osteogenesis imperfecta 95% Tsüstiline fibroos 95% Pirakujuraha (Drepanocütoos) 95% Fenüülketonnuuria (PKU) 95% Galaktoseemia 95% Mukopolisahharidoos (Mucopolysaccharidosis) 95% Gaucheri tõbi 95% Fabry tõbi (Anderson-Fabry disease) 95% Tay-Sachi haigus 95% Niemann-Picki tõbi 95% Glükogeenoosis tüüp II (Pompe'i haigus) 95% Talasemia 95% Alfa-talasseemia 95% Beeta-talassemia 95% Püruvaadikinaasi defitsiit (PK defitsiit) 95%

Otsi näitajat

11-dehidrotromboksaani B2 11-deoksükortisool 13q deletsiooni uuring 14-3-3 valk CSF-is 16-alfa-hüdroksüestron 17-alfa-hüdroksüprogesteroon 17-hüdroksüprogesteroon 1q amplifikatsiooni uuring 2-hüdroksüestrioon 2-metoksüestron 2-tunnine glükoositaluvuse test 216 toidu intolerantsuse uuring 24 tunni uriinikreatiinini tase 24-tunnine Holteri monitorimine 24-tunnine pH-meetria 24-tunnine uriinalbumiin 24-tunnine uriini fosfor 24-tunnine uriini kaalium 24-tunnine uriini tsüstiin 24-tunnine uriini valkproteiin