Geenipaneeli sekveneerimine

Kirjeldav

Näitaja kohta

Geenipaneeli sekveneerimine on täpne molekulaargeneetiline meetod, mis võimaldab analüüsida korraga mitme kindla haigustega seotud geeni mutatsioone. See meetod on oluline pärilikke haigusi ja vähktõvestamissündroomide diagnostikas, pakkudes efektiivsemat ja kiiremat teavet võrreldes üksikute geenide testimisega.

Mis on Geenipaneeli sekveneerimine?

Funktsioon ja otstarve

Selgitab välja patogeensed geenimutatsioonid, mis on seotud teatud haigustüüpidega (nt vähk, südamehaigused, neuroloogilised häired).
Võimaldab riski hindamist, täpsemat diagnoosi ja isikupärastatud raviplaani koostamist.
Analüüsib spetsiaalselt valitud geenide rühma, mis on seotud konkreetse meditsiinilise probleemiga.

Meetodi põhimõte

Põhineb DNA järjestuse määramisel (sekveneerimisel) eelmääratletud geenikogumis.
Kasutab uue põlvkonna sekveneerimistehnikaid (NGS), et analüüsida suurt hulka geneetilist materjali kiirelt ja usaldusväärselt.
Võrreldakse leitud geenijärjestust teadaolevate normaal- ja mutatsioonide andmebaasidega.

Uuringu läbiviimine ja ettevalmistus

Protseduur

Proovi võtmine: Enamasti piisab veriproovist, harvemini süljest või koeosakesest (biopsiast).
DNA ekstraheerimine: Proovist eraldatakse geneetiline materjal (DNA).
Valmistamine ja sekveneerimine: DNA fragmenteeritakse, lisatakse sekveneerimismärgised ja analüüsitakse spetsiaalsel seadmel.
Bioinformaatiline analüüs: Saadud andmeid töödeldakse arvutiprogrammidega, et tuvastada mutatsioone ja võrrelda neid andmebaasidega.
Kliiniline interpretatsioon: Geneetik või spetsialist hindab leitud muutuste haiguslikku tähendust.

Ettevalmistus

Erilist füüsilist ettevalmistust enamasti ei vaja.
Enne uuringut on oluline läbi viia geneetiline nõustamine, et selgitada uuringu eesmärki, võimalikke tulemusi ja nende tagajärgi.
On vajalik kirjalik nõusolek uuringu tegemiseks.

Positiivne Geenipaneeli sekveneerimine tulemus

Mida positiivne tulemus tähendab?

Tuvastati patogeenne mutatsioon analüüsitud geenides.
See kinnitab või selgitab pärilikku haigussündroomi, suurendatud vähiriski või muud seisundit, mille jaoks paneel oli suunatud.
Annab teavet haiguse kulgemise, ravi valikute ja perekonnas leviku kohta.

Järgmised sammud positiivse tulemuse korral

Põhjalik geneetiline nõustamine tulemuse lahtimõtestamiseks.
Ravi- või jälgimiskava koostamine (nt tihendatud skriining vähktõve korral).
Soovitused pereliikmete testimiseks (perekonnaliini testimine).
Võimalus osaleda kliinilistes uuringutes või sihtrühmaravis.

Indikatsioonid: millal tehakse Geenipaneeli sekveneerimine?

Kliinilised olukorrad

Põlvkondade kaupa esinev rasked haigused (eriti noores eas tekkinud vähid, südame- või neuroloogilised haigused).
Mitmete primaartuumorite olemasolu ühes ja samas inimeses.
Spetsiifiliste füüsiliste tunnuste või arenguhäirete kombinatsioon, mis viitab geneetilisele sündroomile.
Ravi reaktsiooni või kõrvaltoimete hindamine (farmakogeneetika).

Spetsialistid, kes võivad testi tellida

Geneetik
Onkoloog
Kardiolog
Neurolog
Günekoloog
Perearst või eriarst, kellele on kahtlus pärilikus haiguses.

Seotud uuringud

Seotud haigused

Lynchi sündroom 90% Päritud rinna- ja munasarjavähi sündroom (HBOC sündroom) 90% Familiarne adenomatoosne polüpoos (FAP) 90% Peutz-Jeghersi sündroom 90% Cowdeni sündroom 90%

Otsi näitajat

11-dehidrotromboksaani B2 11-deoksükortisool 13q deletsiooni uuring 14-3-3 valk CSF-is 16-alfa-hüdroksüestron 17-alfa-hüdroksüprogesteroon 17-hüdroksüprogesteroon 1q amplifikatsiooni uuring 2-hüdroksüestrioon 2-metoksüestron 2-tunnine glükoositaluvuse test 216 toidu intolerantsuse uuring 24 tunni uriinikreatiinini tase 24-tunnine Holteri monitorimine 24-tunnine pH-meetria 24-tunnine uriinalbumiin 24-tunnine uriini fosfor 24-tunnine uriini kaalium 24-tunnine uriini tsüstiin 24-tunnine uriini valkproteiin