Niemann-Picki tõbi
Kirjeldus
Niemann-Picki tõbi on haruldaste pärillike lüsosomaalsete ladestumhaiguste rühm, mida põhjustab rasvainete (lipiidide) aeglane kogunemine maksa, põrnas, ajus ja teistes kudes. See on tõsine seisund, mis nõuab täpset diagnostikat ja individuaalset hooldusplaani, et parandada patsiendi elukvaliteeti ja toetada perekondi.
Niemann-Picki tõbi on pärilik metaboolne häire, mille puhul kehas puudub või on defektne spetsiifiline ensüüm (nt. sfingomüelinasi või NPC1/NPC2 valgud), mis on vajalik kolesterooli ja teiste lipiidide lagundamiseks. Selle tulemusena kogunevad lipiidid lüsosoomidesse – rakkude 'prügikäitlusjaamadesse' – põhjustades rakkude suurenemist, hüpertroofiat ja lõpuks elundite talitlushäireid. Peamisteks mõjutatud elunditeks on maks ja põrn, mis sageli suurenevad, ning kesknärvisüsteem, kus lipiidide kogunemine põhjustab progressiivseid neuroloogilisi kahjustusi.
- Põrna suurenemine (splenomegalia)
- Maksa suurenemine (hepatomegalia)
- Lapsepõlves toitumisraskused ja kaalutõusuvaevused
- Kollane ihtüoositaoline nahk (tünnjas kollakas värviümber)
- Kerge kopsuprobleemide teke
- Motoorse arengu viivitus (istumine, käimine)
- Lihastoonuse langus (hüpotoonia) või jäikus
- Progressiivne psühhomotoorne regress
- Vertikaalse pilgu halva (suutmatus liigutada silmi üles-alla)
- Ataksia (koordinatsioonihäired), kõne häired
- Düsfagia (neelamishäired), epileptilised hoold
Niemann-Picki tõbi on autosoomselt retsessiivselt pärilik haigus, mis tähendab, et lapse haigestumiseks peab ta saama defektse geeni nii emalt kui isalt. Põhipõhjus on mutatsioon kindlates geenides (nt SMPD1, NPC1, NPC2), mis on vastutavad lipiidide ainevahetuse ensüümide või valkude sünteesi eest. Risi tegureid ei ole, välja arvatud perekonnas olemasolu. Haigus ei ole nakkav ja seda ei põhjusta eluviis või toitumisharjumused.
Diagnoos põhineb kliinilistel sümptomitel, perekonnaanamneesil ja spetsiifilistel laboratoorseetel testidel. Esmalt tehakse füüsiline uuring, et hinnata elundite suurust. Seejärel võidakse teosta vereanalüüs ensüümiaktiivsuse mõõtmiseks (nt sfingomüelinasi aktiivsus leukotsüütides). Kuldlipik on DNA-analüüs mutatsioonide tuvastamiseks. Tüübi C korral võidakse kasutada 'filipiini katset' rakulise kolesterooli ladestumise hindamiseks. Põrna või maksa biopsia ajalise kudede mikroskoopiline uuring võib olla informatiivne. Neuroloogilise seisundi hindamiseks võidakse kasutada ajupilti (MRI).
Praegu pole Niemann-Picki tõve põhjapanevat ravi, kuid sümptomaatiline ja toetav ravi on elutähtis. Neurologilise vormi (tüüp C) puhul võib manustada miglustati (Zavesca), mis pärsib glükosphingolipiidide sünteesi ja võib aeglustada neuroloogilise kahjustuse progressi. Ravi hõlmab multidisciplinaarset meeskonda: füüsioteraapiat ja kehalist terapiat lihastonuse parandamiseks, logopeedi kõne- ja neelamishäirete korral, toitumisnõustamist ja vajadusel gastrostoomitoru paigaldamist. Maksa ja põrna raske kahjustuse korral võib kaaluda elundite siirdamist, kuid see ei paranda neuroloogilisi sümptomeid. Pidev meditsiiniline järelvalve on hädavajalik.
Arstiga tuleks konsulteerida kohe, kui imikul või väikelapsel täheldatakse püsivat kaalutõusu vaevust, põrna või maksa suurenemist (kõht võib olla eriti suur ja kõva) või olulist motoorset arengu viivitust (näiteks ei pea pead, ei pööra küljele, ei istu õigel ajal). Neuroloogiliste murede korral on 'punased lipud': äkiline või progressiivne silmade liigutamise võime kadumine vertikaalsuunas, tasakaaluhäired, kõne halvenemine, käitumismuutused või õppimisraskused. Kui perekonnas on teada Niemann-Picki tõbi, on soovitatav geneeiline nõustamine enne raseduse planeerimist.