Beeta-talassemia
Kirjeldus
Beeta-talassemia on pärilik vererõhk, mida iseloomustab hemoglobiini tootmise häire, mis viib kroonilise aneemiani. See on üks levinumaid geneetilisi haigusi maailmas ja sellega seotud tüsistused võivad mõjutada elukvaliteeti, mistõttu õigeaegne diagnostika ja asjakohane ravi on äärmiselt olulised.
Beeta-talassemia on geneetiline vererõhk, mille korral luuüdi toodab ebanormaalset hemoglobiini – valku punaverelibistes, mis kannab hapnikku. Haigus on tingitud mutatsioonidest beetaglobiini geenis (HBB), mis põhjustavad beetakettide valmistamise aeglustumist või täielikku peatamist. See toob kaasa hemoglobiini taseme languse ja punaverelibite enneaegse hävimise (hemolüüs). Raskusaste varieerub oluliselt: kergetel juhtudel (talassemia minor) võib sümptomid puududa, samas kui raske vorm (talassemia major) nõuab regulaarset ravi juba lapsepõlvest alates.
- Sageli sümptomitu või kerge väsimus
- Võib avastuda juhuslikult vereanalüüsil
- Mõõdukas aneemia koos mikrotsüütse (väikeste) punaverelibitega
- Tõsine aneemia, mis avaldub 3-6 kuu vanuses imikul
- Pidev väsimus, nõrkus ja hingeldamine
- Nahakahvatus või kollakas (žaundice) läige
- Näo luustiku muutused (lai silmavahe, ülakõõlu eend)
- Kõhu suurenemine põrna ja maksa suurenemise tõttu
- Kasvupeetus ja lihaste arenematus
- Sagedased luu- ja liigesevalud
- Südameprobleemid ja raua ülekoormus organismis
- Sümptomid on raskemad kui minor vormil, kuid ei nõua nii tihedaid vereülekandeid
- Anemia on kergem kui major vormil
- Põrna suurenemine, mis võib vajada operatsiooni
- Koledoksiin (kollakas nahatoon) ja luukvaldused
Beeta-talassemia on pärilik haigus, mis järgib autosoom-retsessiivset pärilikkust. Laps saab haigestuda ainult siis, kui ta pärib defektse HBB geeni mõlemalt vanemalt. Kui mõlemad vanemad on kandjad (talassemia minor), on iga raseduse korral 25% tõenäosus, et lapsel on raske talassemia. Haigus on levinum teatud geograafilistes piirkondades, nagu Vahemere maad (nt Kreeka, Itaalia), Lõuna-Aasia, Aafrika ja Kagu-Aasia, kus mutatsioonid on suurema sagedusega. Rühmadesse, kellel on kõrgem risk olla kandja, kuuluvad ka eestlastest suuremad riskirühmad nende piirkondade päritolu tõttu.
Diagnoos põhineb kliinilistel sümptomitel, veretestidel ja geneetilisel analüüsil. Esmalt tehakse täisvere analüüs, mis näitab aneemiat, mikrotsüütseid punavereliblesid ja madalat hemoglobiinitaset. Hemoglobiin elektroforees või kõrge vedelikkromatograafia (HPLC) on võtmetähtsusega, et tuvastada ebanormaalset hemoglobiini (näiteks hemoglobiin A2 või F suurenemine). DNA-test kinnitab mutatsioone HBB geenis ja võimaldab täpselt määrata haiguse vormi. Perekonnas oleva talassemia ajalugu võimaldab ka ennetavat geneetilist nõustamist ja prenataalset diagnostikat (nt koorioni villa biopsia või amnionivedeliku analüüs).
Ravi strateegia sõltub täielikult haiguse raskusastmest. Kerge talassemia ei vaja tavaliselt spetsiifilist ravi. Raske talassemia major puhul on ravi eluks ajaks vajalik. Põhilised ravi meetodid hõlmavad: regulaarseid punaverelibiste ülekandeid aneemia leevendamiseks; rauda kõrvaldavat (kelaatoor)ravi ravimitega (nt deferasiroks või deferipron), et ennetada raua ülekoormust südamele, maksale ja endokriinsüsteemile; ja tüvirakkude siirdamist (luuüdi transplantatsiooni), mis on ainus potentsiaalselt raviv meetod, kuid nõuab sobivat doonorit. Põrna eemaldamine (splenektomia) võib olla vajalik, kui see on liialt suur. Oluline on ka tervislik eluviis, tasakaalustatud toitumine, piisav kääritaimetoit ja regulaarne arsti kontroll tüsistuste (nt osteoporoos, südamepuudulikkus, diabeet) jälgimiseks.
Pöörduge arsti poole kohe, kui teie lapsel või teisel esinevad märkimisväärsed aneemia märgid nagu erakordne väsimus, nahakahvatus, hingamisraskused või kollakas nahatoon. Kui perekonnas on teadaolevalt talassemia või kui teie päritolu on riskipiirkonnast, on soovitatav teha kanderahu skriining. Raseduse plaanimisel on mõlemal partneril väga oluline läbida geneetiline konsultatsioon ja vajadusel testid. Kiiret arstiabi tuleks otsida ka sellistel erakorralistel juhtudel nagu äge palavik vereülekande järel, tugev kõhuvalu põrna suurenemise tõttu või rasked hingamiseristused.