Kariotüpeering

Kirjeldav

Näitaja kohta

Kariotüpeering on spetsiaalne geneetiline uuring, mis analüüsib inimese kromosoomikomplekti. See aitab tuvastada arvukalt kaasasündinud haigusi, mida põhjustavad kromosoomide arvu või struktuuri anomaaliad. Tulemused on olulised perekonna planeerimisel, raseduse jälgimisel ja teatud arenguhäirete diagnoosimisel.

Mis on kariotüpeering?

Funktsioon

Uuringu eesmärk on visuaalselt hinnata indiviidi kromosoomide arvu, suurust ja struktuuri.
See võimaldab tuvastada suuremaid geneetilisi muutusi, nagu trisoomiad, monosoomiad, deletsioonid või translokatsioonid.
Tulemused aitavad selgitada arenguhäireid, viljatust või korduvaid spontaanaborte.

Proovi tüüp

Uuringuks võetakse tavaliselt veri, kus analüüsitakse lümfotsüütide rakke.
Võimalikud on ka teised kuded, näiteks lootevee rakud (amniotsentees) või nabaväädi veri (kordotsentees).
Proovi saadetakse spetsiaalsesse tsütogeneetilisse laborisse, kus rakke kasvatatakse ja preparaate värvitakse.

Protseduuri käik

Protseduur

Proovi võtmiseks võetakse tavaliselt veenist vereproov.
Veri asetatakse erilisse keskkonda, et stimuleerida lümfotsüütide jagunemist.
Rakud peatatakse mitoosi faasis, seejärel valmistatakse mikroskoobiga vaadatavad preparaadid.
Värvimise järel analüüsitakse kromosoome mikroskoobi all või arvuti abil, luues indiviidi kariogrammi (kromosoomide pildi).
Analüüs võtab aega 1-3 nädalat, sest see nõuab rakkude kasvatamist laboris.

Positiivne kariotüpeerimise tulemus

Tüüpilised leidud

Trisoomia: üleliigne kromosoom (nt Downi sündroom - trisoomia 21).
Monosoomia: puuduv kromosoom (nt Turneri sündroom - 45,X).
Struktuursed anomaaliad: kromosoomi osa kadu (deletsioon), ümberpaigutus (translokatsioon) või dublikatsioon.
Sookromosoomide anomaaliad (nt Klinefelteri sündroom - 47,XXY).
Mosaisism: kaks erinevat rakkude liini ühes indiviidis.

Mida see tähendab?

Anomaalia tuvastamine kinnitab geneetilise sündroomi diagnoosi.
See võib selgitada kliniilisi sümptomeid (arengujuhileid, välimuslikke tunnuseid).
Tulemus võib olla oluline perekonnanõustamisel, et hinnata tulevaste laste riski.
Mõned anomaaliad (nt tasakaalustatud translokatsioon) ei põhjusta kandjal haigust, kuid suurendad järglaste riski.

Indikatsioonid: millal tehakse kariotüpeeringut?

Kliinilised olukorrad

Kahtlus kromosoomhaiguse olemasolu vastsündinul võt lapses (nt iseloomulikud välimuslikud tunnused, südamepuudulikkus).
Arenguhäired või vaimse arengu mahajäämus.
Primaarne või sekundaarne amenorröa (menstruatsiooni puudumine) või viljatus.
Meeste infertilsus või munasarjade puudulikkus naistel.
Korduvad raseduse katkestumised (spontaanabordid).
Perekonnas anamneesis tuvastatud kromosoomhäire.

Raseduse ajal (prenataalne diagnostika)

Kõrgenenud risk varajastes skriininguuringutes (nt kombinneeritud test).
Ebatavalised ultraheliuuringu leid.
Vanemate soov või teadaolev kandlus tasakaalustatud kromosoomi ümberpaigutusele.
Eelnev rasedus lapsega kromosoomhaigusega.

Millised eriarstid saavad uuringut tellida?