Kariotüpeering

Kariotüpeering on spetsiaalne geneetiline uuring, mis analüüsib inimese kromosoomikomplekti. See aitab tuvastada arvukalt kaasasündinud haigusi, mida põhjustavad kromosoomide arvu või struktuuri anomaaliad. Tulemused on olulised perekonna planeerimisel, raseduse jälgimisel ja teatud arenguhäirete diagnoosimisel.

Funktsioon
  • Uuringu eesmärk on visuaalselt hinnata indiviidi kromosoomide arvu, suurust ja struktuuri.
  • See võimaldab tuvastada suuremaid geneetilisi muutusi, nagu trisoomiad, monosoomiad, deletsioonid või translokatsioonid.
  • Tulemused aitavad selgitada arenguhäireid, viljatust või korduvaid spontaanaborte.
Proovi tüüp
  • Uuringuks võetakse tavaliselt veri, kus analüüsitakse lümfotsüütide rakke.
  • Võimalikud on ka teised kuded, näiteks lootevee rakud (amniotsentees) või nabaväädi veri (kordotsentees).
  • Proovi saadetakse spetsiaalsesse tsütogeneetilisse laborisse, kus rakke kasvatatakse ja preparaate värvitakse.
Protseduur
  • Proovi võtmiseks võetakse tavaliselt veenist vereproov.
  • Veri asetatakse erilisse keskkonda, et stimuleerida lümfotsüütide jagunemist.
  • Rakud peatatakse mitoosi faasis, seejärel valmistatakse mikroskoobiga vaadatavad preparaadid.
  • Värvimise järel analüüsitakse kromosoome mikroskoobi all või arvuti abil, luues indiviidi kariogrammi (kromosoomide pildi).
  • Analüüs võtab aega 1-3 nädalat, sest see nõuab rakkude kasvatamist laboris.
Tüüpilised leidud
  • Trisoomia: üleliigne kromosoom (nt Downi sündroom - trisoomia 21).
  • Monosoomia: puuduv kromosoom (nt Turneri sündroom - 45,X).
  • Struktuursed anomaaliad: kromosoomi osa kadu (deletsioon), ümberpaigutus (translokatsioon) või dublikatsioon.
  • Sookromosoomide anomaaliad (nt Klinefelteri sündroom - 47,XXY).
  • Mosaisism: kaks erinevat rakkude liini ühes indiviidis.
Mida see tähendab?
  • Anomaalia tuvastamine kinnitab geneetilise sündroomi diagnoosi.
  • See võib selgitada kliniilisi sümptomeid (arengujuhileid, välimuslikke tunnuseid).
  • Tulemus võib olla oluline perekonnanõustamisel, et hinnata tulevaste laste riski.
  • Mõned anomaaliad (nt tasakaalustatud translokatsioon) ei põhjusta kandjal haigust, kuid suurendad järglaste riski.
Kliinilised olukorrad
  • Kahtlus kromosoomhaiguse olemasolu vastsündinul võt lapses (nt iseloomulikud välimuslikud tunnused, südamepuudulikkus).
  • Arenguhäired või vaimse arengu mahajäämus.
  • Primaarne või sekundaarne amenorröa (menstruatsiooni puudumine) või viljatus.
  • Meeste infertilsus või munasarjade puudulikkus naistel.
  • Korduvad raseduse katkestumised (spontaanabordid).
  • Perekonnas anamneesis tuvastatud kromosoomhäire.
Raseduse ajal (prenataalne diagnostika)
  • Kõrgenenud risk varajastes skriininguuringutes (nt kombinneeritud test).
  • Ebatavalised ultraheliuuringu leid.
  • Vanemate soov või teadaolev kandlus tasakaalustatud kromosoomi ümberpaigutusele.
  • Eelnev rasedus lapsega kromosoomhaigusega.
Millised eriarstid saavad uuringut tellida?
  • Geneetik
  • Pediaater
  • Naistearst (günekoloog)
  • Perearst
  • Reproduktoloog

Mida see uuring võib näidata?

Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.

Sümptomid, mille tõttu seda uuringut sageli määratakse
Tähelepanu häire Kognitiivsed häired Kontsentratsiooniprobleemid Kontsentratsioonihäire Viljatus

Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!