Galaktoseemia

Kirjeldus

Galaktoseemia on haruldas, kaasasündinud ainevahetushäire, mille korral organism ei suuda galaktoosi, mis on piimas leiduv suhkur, lagundada ja kasutada energiaks. See on tõsine seisund, mis nõuab eluaegset eridieeti ja meditsiinilist jälgimist. Varajane tuvastamine ja kohene ravile asumine on otsustava tähtsusega selleks, et vältida pöördumatuid tüsistusi, mis mõjutavad maksa, neerusid, silmi ja aju arengut.

Mis on Galaktoseemia?

Galaktoseemia on autosoomselt retsessiivselt pärilik ainevahetushaigus. Haiguse aluseks on puudulikkus galaktoosi muundamisel glükoosiks, mis toimub kehas spetsiifiliste ensüümide abil. Kõige levinum vorm on klassikaline galaktoseemia (tüüp I), mida põhjustab GALT-ensüümi defitsiit. Kui seda ensüümi pole piisavalt või see ei toimi korralikult, koguneb verre ja kudedesse kahjulikke galaktoosi derivaate, eelkõige galaktoos-1-fosfaati ja galaktoitooli. Need ühendid on toksilised ning põhjustavad kahjustusi eriti maksale, neerudele, silmadele (katarakti) ja kesknärvisüsteemile. Ilma ravita võib see viia eluohtlike infektsioonideni (sepsiseni), vaimse alaarenguni ja organismi koguhälbetele.

Sümptomid

Imiku sümptomid (esimesed elunädalad)

Toitumisraskused ja oksendamine
Vähene kaalutõus (ei kaalu juurde)
Uimasus ja vähene aktiivsus (hüpotoonia)
Kollatuss (neerupeletis)
Maksasuurus ja kõhu turse
Pisikute infektsioonid (sepsis)
Vedeliku kogunemine kõhupõhjas (atsiit)
Krambid

Pikaajalised sümptomid (ilma ravita või ebapiisava ravita)

Psühomotooriline arengu viivitus
Kõne- ja keelepuuded
Motoorikad koordinatsioonihäired (ataksia)
Tremor (värisemine)
Muna valgete kahjustused (katarakt)
Munasarjade puudulikkus (ovariaalne puudulikkus) tüdrukutel
Osteoporoos (luudõre)
Õppimisraskused

Põhjused ja riskitegurid

Galaktoseemia ainsaks põhjuseks on geneetiline. Haigus pärineb autosoomselt retsessiivselt, mis tähendab, et lapsele on haiguse tekkimiseks vaja saada defektne geeni koopia nii emalt kui isalt. Vanemad ise on tavaliselt kandjad (üks defektne geeni koopia), kuid neil ei esine haigusega seotud sümptomeid. Risk selle haigusega lapse sünnil on, kui mõlemad vanemad on kandjad. Haigus ei ole nakatav ega seotud rasedusaegsete teguritega. Kõige sagedamini on defekt GALT-geenis, mis kodeerib vajalikku ensüümi. Harvemini võivad põhjuseks olla mutatsioonid teistes geenides, mis põhjustavad klassikalisele vormile sarnaseid, kuid mõnikord kergemaid vorme (nt Duarte galaktoseemia).

Diagnostika

Galaktoseemia tuvastatakse peamiselt vastsündinu skriiningu kaudu, mis on Eestis kohustuslik. See toimub sünnijärgsetel päevadel, kui ime verest võetud proovist analüüsitakse galaktoosi või selle ainevahetussaaduste taset. Kui skriining annab positiivse või kahtlase tulemuse, viiakse läibi täpsemad kinnitavad uuringud:

1. Veri- ja uriinianalüüs: Määratakse täpset galaktoosi ja galaktoos-1-fosfaadi kontsentratsiooni veres ning galaktoitooli uriinis.

2. Ensüümianalüüs: Eritest (nt Fitzgerald test) määratakse punalibledes GALT-ensüümi aktiivsust. Peaaegu täielik puudumine kinnitab klassikalist galaktoseemiat.

3. Geneetiline testimine: Analüüsitakse GALT-geeni, et tuvastada konkreetne mutatsioon. See aitab kinnitada diagnoosi ja määrata täpset haigusvormi, mis võib olla oluline perekonna planeerimisel.

4. Organfunktsiooni testid: Varases staadiumis tehakse maksafunktsiooni teste (vereseerumi bilirubiin, transaminaasid) ja silmaarsti uuring katarakti väljaselgitamiseks.

Ravi

Galaktoseemia ravi põhineb rangel galaktoosi sisaldavate toiduväljaarvamisel kogu elu vältel. See on siiani ainus tõhus meetod toksiliste ainete kogunemise vältimiseks.

1. Dieet:

Laktoosivaba/laktoosiga piiratud dieet: Kõik piimatooted (rinnapiim, segu-, lehma-, kitsepiim jt) tuleb asendada spetsiaalsete galaktoosivabade imikutoiduvalmististega ja piimaasendajatega (nt sojajoom, erilised aminohapetel põhinevad valmised).
Loomulike galaktoosi allikate vältimine: Mõned juurviljad (herned, läätsed), sisalikud, maks ja teised seesised elundid võivad sisaldada vaba galaktoosi.
Toote koostise põhjalik lugemine: Vältida tuleb lisandeid nagu vadak, laktos, laktoserum.

2. Toitainete täiendamine:

Kuna piimatooted on peamiseks kaltsiumi ja D-vitamiini allikaks, on oluline võtta arsti määratud doosidega kaltsiumi- ja D-vitamiini preparaate, et vältida luuprobleeme. Mõnikord on vaja ka teisi vitamiine.

3. Meditsiiniline jälgimine:

Regulaarsed kontrollid lapsearsti, gastroenteroloogi, geneetiku, toitumisspetsialisti, silmaarsti ja neuroloogi juures. Jälgitakse kasvu, kaalu, arengut, vereseerumi mineraalide taset, luutihedust ja silmade seisundit.

4. Erakorralised olukorrad:

Haiguste ajal võib keha lagundada oma rakke, vabastades galaktoosi, mistõttu võib vaja minna veel rangemat dieeti või isegi intravenoosse toitmist. Perel on oluline koostada tegevuskava haiguste korral koos arstiga.

Millal pöörduda arsti poole?

Vastsündinu puhul on ARSTILE KIIRELOOMULINE PÖÖRDUMINE vajalik, kui ilmnevad järgmised märgid (eriti kui vastsündinu skriiningutulemus on veel teadmata):

Imiku keeldumine rinnast või pudelist toitumast või pidev oksendamine toitmise järel.
Eriline uimasus, vähene liigutustegevus, lõdvestunud lihastoon.
Kollane nahavärvus (neerupeletis) või silmade valged osad.
Kõhu turse või kõhukinnisus.
Krambid või ebatavaline kisa.

Vanematel lapsedel ja täiskasvanutel, kellel on galaktoseemia diagnoositud, tuleb arsti poole pöörduda kohe, kui:

Tekib oksetamine või kõhulahtisus (infektsioonid võivad põhjustada galaktoosi taseme tõusu).
Ilmnevad peavalud, väsimus, kõne raskused, koordinatsioonihäired või muud neuroloogilised sümptomid.
On plaanis rasedus (nii naistel kui meestel on vaja geneetilist nõustamist).
On vaja ülevaateid dieedi või ravikava kohta.

Kui perekonnas on teada galaktoseemia kandjate olemasolu või varem sellise haigusega lapsi, on oluline raseduse eelses staadiumis pöörduda geneetilise nõustamise poole.