Mukopolisahharidoos (Mucopolysaccharidosis)
Kirjeldus
Mukopolisahharidoos (MPS) on haruldaste, pärilike ainevahetushaiguste rühm, mis põhjustab raskeid ja progressiivseid terviseprobleeme. Need on sündinud defektid, kus kehas puudub spetsiifiline ensüüm, mis on vajalik keharakkude normaalseks funktsioneerimiseks. Õigeaegne diagnostika ja tervishoiutoetuse kogum on väga olulised, et parandada elukvaliteeti ja hallata sümptomeid.
Mukopolisahharidoos on pärilik lüsosomaalne ladestushaigus. Keha ei suuda lagundada teatud tüüpi raskeid suhkruühendeid, mida nimetatakse glükosaminoglükaanideks (varem mukopolisahhariidideks). Selle põhjuseks on spetsiifilise ensüümi puudumine või defektne toimimine. Lagundamata glükosaminoglükaanid ladestuvad kudes ja organites, kahjustades peaaegu kõiki kehasüsteeme. See toob kaasa progressiivse kahjustuse luustikule, liigestele, südamele, hingamisteede, maksale, põrna ja kesk- ning perifeersele närvisüsteemile. Haigustel on erinev raskusaste ja sümptomite kulg, olenevalt sellest, millist ensüümi puudus puudub. Tuntakse mitut tüüpi MPS-haigusi, mida tähistatakse numbritega (nt MPS I, II, III jne) või avastajate nimedega (nt Hurteri, Hunteri, Sanfilippo sündroom).
- Keskmise kasvuga või lühike kasv
- Jämedad näojooned (nt lai nina, paks huuled)
- Suurenenud keel
- Liigne karvakasv
- Jämedad sõrmeküüned
- Luude deformatsioonid (nt küür seljal, kujupeenised)
- Liigesjäikus ja piiratud liikuvus
- Suurenenud maks ja põrn
- Südameklapi haigused (nt aortaklapi ja mitraalklapi ahenemine)
- Korduvad kõrvapõletikud ja hingamisteede infektsioonid
- Unetus hingamisteede takistuse tõttu (uneapnoe)
- Herniad (nabaväädid, inguinaalherniad)
- Peaaju kahjustusest tulenev vaimne arengu viivitus (mõnel tüübil)
- Krambid
- Kõndimisraskused ja koordinatsioonihäired
- Kõrva- või nägemiskahjustus
- Käte ja jalgade tunnetushäire (karpaltunneli sündroom)
- Õppimisraskused
- Hüperaktiivsus
- Agressiivsus
- Unehäired
- Mõnel tüübil progressiivne dementsus
Mukopolisahharidoosi ainsaks põhjuseks on geneetiline defekt. Haigus pärineb autosomaalselt retsessiivselt (enamik tüüpe) või X-kromosoomiga seotult retsessiivselt (MPS II ehk Hunteri sündroom). See tähendab, et haiguse avaldumiseks peab laps saama mõlemalt vanemalt defektse geeni koopia. Vanemad on tavaliselt kandjad, kellel puudub haigus, kuid nad kannavad edasi defektse geeni. Riskiteguriks on seega haiguse kandja olemasolu perekonnas. Haigus ei sõltu rassist, soost või geograafilisest asukohast, kuid teatud tüübid võivad olla sagedasemad kindlates populatsioonides.
Diagnoosimine algab sümptomite põhjal, kuid kuna need võivad varajases eas olla ebaselged, võib see aega võtta. Peamised diagnostilised meetodid on:
1. Uriini analüüs: Glükosaminoglükaanide sisalduse mõõtmine uriinis on sageli esimene skriiningtest.
2. Veretestid: Määratakse spetsiifilise ensüümi aktiivsus valgetes verelibledes (leukotsüütides) või fibroblastides (naharakud). See kinnitab diagnoosi ja määrab haiguse tüübi.
3. Geneetiline testimine: DNA-analüüs tuvastab täpse mutatsiooni geenist, mis põhjustab ensüümipuudust. See on oluline nii diagnoosi kinnitamiseks kui ka perekonna planeerimisel.
4. Kliiniline ja radioloogiline uuring: Röntgen luustikku aitab tuvastada iseloomulikke luumuutusi. Ehhokardiogramm hindab südame seisundit, magnetresonantstomograafia (MRI) võib olla vajalik seljaaju ja peaaju hindamiseks.
5. Eellaste diagnostika: Kui perekonnas on tuntud geneetiline mutatsioon, on võimalik diagnoosida lootet raseduse ajal.
Mukopolisahharidoosi põhipõhjust ei saa praegu parandada, kuid on olemas meetodid sümptomite leevendamiseks ja elukvaliteedi parandamiseks.
1. Ensüüm-asendusravi (EAT): See on paljude MPS-tüüpide (nt MPS I, II, IVA, VI, VII) standardravi. Puuduvat ensüümi antakse regulaarselt veenisiseselt infusioonina. See aeglustab haiguse kulgu, leevendab mittestruktuurseid sümptomeid, kuid ei mõju kesknärvisüsteemi kahjustusele ega luude deformatsioonidele.
2. Siirdamine: Luuüdikuna või umbilikaalkoe siirdamine võib toota puuduvat ensüümi ja mõnedel juhtudel stabiliseerida neuroloogilise seisundi. See on riskantne protseduur ja ei sobi kõigile.
3. Sümpomaatiline ravi ja toetav hooldus: See on väga oluline osa: kardioloogiline jälgimine ja operatsioonid südameklapide probleemide korral; otorinolüngoloogilised sekkumised hingamisteede probleemide korral; ortopeedilised operatsioonid luude ja liigeste deformatsioonide leevendamiseks; füsioteraapia ja ergoteraapia liikuvuse säilitamiseks; spetsiaalne haridus.
4. Geneetiline ravi ja uuringud: Toimub pidev uuring uute teraapiate, nagu geeniteraapia ja substrate vähendamise teraapia, väljatöötamiseks.
Kohe, kui lapsel või täiskasvanul täheldate järgmisi murettekitavaid märke:
- Imikueas või varases lapsepõlves: Sage hingamisteede infektsioon, krooniline nohu või hingamisraskused, kõrvapõletikud, herniad, lihastoonuse vähenemine.
- Kasv ja areng: Märgatav arengu viivitus, võimetus omandada uusi oskusi või võimekuste regress, ebanormaalne kasv (liiga aeglane või lühike kasv).
- Füüsilised muutused: Jämedad näojooned, suurenenud pea, luude deformatsioonid (eriti küür seljal), suurenenud kõht.
- Neuroloogilised muutused: Äkiline või järkjärguline käitumise muutus, aggressiivsus, uneprobleemid, krambid, kõndimisraskused.
Kui perekonnas on diagnoositud mukopolisahharidoos, on soovitatav geneetiline nõustamine enne pereplaneerimist.