Von Willebrandi tõbi
Kirjeldus
Von Willebrandi tõbi on kõige levinum pärilik vere hüübimishäire. See on seotud Von Willebrandi faktori puudusega või selle talitlushäirega, mis takistab vereliistakute normaalset kinnitumist ja hüübimisfaktorite stabiliseerimist. Kuigi see on püsiv seisund, on sellega võimalik elada täisväärtuslikku elu õige diagnostika ja juhtimisega.
Von Willebrandi tõbi on pärilik vere hüübimishäire, mida põhjustab Von Willebrandi faktori (VWF) defitsiit või funktsionaalne häire. See valk mängib kahte olulist rolli: see aitab vereliistakutel kinnituda verejooksu seina kahjustatud kohtades ja toimib kandjaproteiinina hüübimisfaktor VIII jaoks, kaitstes seda lagunemise eest. Kui VWF-d on liiga vähe või see ei toimi korralikult, aeglustub esmane hemostaas (vereliistakute pistikute moodustumine) ja faktor VIII tase võib langeda, põhjustades pikemat ja tugevamat verejooksu. See on tüüpiliselt autosoomselt dominantselt pärilik haigus, mis mõjutab nii mehi kui naisi, kuigi naised võivad sümptomeid tunda sagedamini tänu menstruatsioonile ja sünnitusele.
- Pikk ja sage ninaverejooks
- Verejooks hambaid pesedes või pärast hambaravi protseduure
- Liigne siniminek ja suured verepundrad (hematoomid) kergete vigastuste korral
- Pikk ja raskekujuline menstruatsioonveritsus (menorraagia)
- Pikenenud verejooks lõikuste, haavade või operatsioonide järel
- Verejooks seedetraktist (võib põhjustada musta väljaheite)
- Verejooks liigesetesse või lihasitesse (harvem, tüüpilisem hemofiilia korral)
- Raske sünnitusjärgne verejooks
- Krooniline rauapuudulikkus aneemiaga, mis on põhjustatud alateadlikust kroonilisest verejooksust
Von Willebrandi tõbi on peaaegu alati geneetiliselt põhjustatud haigus, mis on seotud geenimutatsiooniga VWF geenis kromosoomil 12. Pärilikkus on enamasti autosoomne dominantne, mis tähendab, et ühe vanema defektne geen piisab haiguse edasikandmiseks. On kolm peamist tüüpi: Tüüp 1 (kerge, osaline VWF puudus), Tüüp 2 (VWF talitlushäire mitmes alamtüübis) ja Tüüp 3 (raske, täielik VWF puudus). Harvadel juhtudel võib tekkida omandatud Von Willebrandi sündroom, mis on seotud autoimmuunhaiguste või teatud kasvajatega, kuid see ei ole pärilik. Riskitegurite hulka kuuluvad perekonnalugu verejooksuhäirete kohta.
Diagnoosi kinnitamine nõuab hematoloogi (verehaiguste eriarsti) konsultatsiooni ja spetsiifilisi vereanalüüse. Esialgne kahtlus tekib patsiendi anamneesi ja perekonnaajaloo põhjal. Diagnostilised testid hõlmavad: vereliistakute arvu määramist; vere hüübimisaega (PT, APTT); Von Willebrandi faktori antigeeni taseme mõõtmist (VWF:Ag); Von Willebrandi faktori aktiivsuse analüüsi (VWF:RCo või VWF:GPIbM); ja faktor VIII aktiivsuse testi. Vajadusel tehakse VWF multimeeranalüüs, et täpsustada haiguse alamtüüpi. Oluline on välistada teised hüübimishäired, nagu hemofiilia või vereliistakute talitlushäired.
Ravi põhineb haiguse tüübil, raskusastmel ja konkreetsel verejooksusündmuse või protseduuri riskil. Eesmärk on ennetada ja kontrollida verejooksu. Peamised ravivõimalused: 1) Desmopressiin (DDAVP) – süst või ninaaspray, mis ajutiselt suurendab keha enda VWF ja faktor VIII taset (tõhus tüüp 1 ja mõne tüüp 2 alamtüübi korral). 2) Asendusravi – Von Willebrandi faktori kontsentreeritud preparaadid verekaaslasest, mida manustatakse veenisisese infusioonina rasketel juhtudel või enne operatsiooni. 3) Antifibrinoliütilised ravimid (traneksaamhape, aminokapronhape) – tabletid või suukaudne vedelik, mis aeglustab verehüübi lagunemist, kasulik näiteks suuõõne verejooksu või raskete menstruatsioonide korral. 4) Hormonaalne ravim (nt kombineeritud sünnituspille) – abistab menorraagia kontrollimisel. Elustiilikohased meetmed, nagu vältida ASPIRIINI ja muid verelahusti tarbivaid ravimeid, on samuti väga olulised.
Konsulteerige hematoloogi või perearstiga, kui teil on märgatavad verejooksu sümptomid, eriti järgmised punased lipud: kasimatud või erakordsed verepundrad; verejooks, mis ei seisa mõne minutiga (näiteks ninaverejooks kauem kui 10-15 minutit tiheda survet rakendades); väga raske või pikenev menstruatsioon, mis segab igapäevaelu; verejooks pärast operatsiooni, hambaravi protseduuri või sünnitust, mis on oodatust suurem; verejooks seedetraktist (tume või verine väljaheide); või perekonnalugu verejooksuhäiretest. Enne plaanitavat operatsiooni või rasedust on eriti oluline riski hinnata. Äkkset, kontrollimatut või eluohtlikku verejooksu korral tuleb koheselt pöörduda hädaabisse.