14-3-3 valk CSF-is

Kvantitatiivne · ng/mL

Näitaja kohta

14-3-3 valgu analüüs tserebrospinaalvedelikus (CSF) on spetsiifiline abistav uuring, mida kasutatakse sporadilise Creutzfeldt-Jakobi tõve (sCJD) diagnoosimisel. See test tuvastab kõrge spetsiifilisusega neurodegeneratiivsete protsessidega seotud valgu olemasolu ajus ja seljaaju vedelikus. Tulemuste tõlgendamine peab alati toimuma koos teiste kliiniliste ja uuringute andmetega.

Funktsioon ja roll
  • 14-3-3 valgud on tsütosoolis leiduvad valgud, mis osalevad raku signaaliedastuses, apoptoosis ja tsüklisõltuvas kinassi tegevuses.
  • Neuroneid kahjustavates olukordades, eriti kiiresti kulgevate neurodegeneratsioonide korral nagu sCJD, vabaneb see valk rakkudest ja kontsentreerub tserebrospinaalvedelikku.
  • Seetõttu on 14-3-3 valgu tuvastamine CSF-is oluline biomarker närvikahjustuse, eriti prionhaiguste puhul.
Uuringu olemus
  • Tegeleb kvalitatiivne või poolkvantitatiivne test, mis annab tulemuseks 'positiivne' või 'negatiivne'.
  • Positiivne tulemus viitab tõenäolisele kiirele neuronkahjustusele, kuid ei ole absoluutne kinnitus konkreetsele haigusele.
  • Väga kõrge spetsiifilisus (>95%) sCJD suhtes, kuid tundlikkus võib varieeruda.
Protseduur
  • Proovi võtmine: Tserebrospinaalvedelik (CSF) kogutakse lumbaalsest punktsioonist (selgroopi punktsioonist).
  • Transporditingimused: Proov tuleb laborisse transportida kiiresti ja õigel temperatuuril (tavaliselt toatemperatuuril või +4°C).
  • Analüüsimeetod: Kasutatakse immuunanalüüsi, enamasti Western blot või ELISA meetodit 14-3-3 valgu tuvastamiseks.
Ettevalmistus patsiendile
  • Eripärast füüsilist ettevalmistust punktsiooniks ei ole, kuid patsiendil tuleb olla teavitatud protseduuri olemusest ja võimalikest riskidest.
  • Protseduuri eel tuleb teavitada arsti kõigist võetavatest ravimitest, eriti veriõhukuseid mõjutavatest preparaatidest.
  • Pärast punktsiooni soovitatakse lühiajalist puhkust horisontaalses asendis, et vältida peavalu.
Peamised põhjused (diferentsiaaldiagnoos)
  • Sporadiline Creutzfeldt-Jakobi tõbi (sCJD): Peamine indikatsioon, test on väga spetsiifiline just selle haiguse korral.
  • Teised prionhaigused: Näiteks pärilik CJD, fatale perekondlik insomnia (FFI).
  • Muu kiiresti kulgev neurodegeneratsioon: Mõnel juhul võib positiivne tulemus esineda akuutse isheemilise insuldi, autoimmuunsete entsefaliitide või mõne paraneoplastilise sündroomi korral, kuid spetsiifilisus on sCJD suhtes oluliselt madalam.
  • Väga harva võib olla positiivne ka mõne viimase staadiumi dementsuse (nt Alzheimeri tõbi) või tõsise ajutrauma korral.
Tulemuste tõlgendamine
  • Positiivne tulemus ALONE ei kinnita sCJD-d. See on tugev abiargument kliinilise pildi (müoklonused, dementsus, ataktia, tüüpiline EEG), teiste uuringute (MRI ajus 'pulkkeha' signaal) ja/või teiste biomarkerite (nt tau-valk CSF-is) kontekstis.
  • Negatiivne tulemus ei välista sCJD-d, eriti haiguse varajases staadiumis või teatud geneetiliste variantide puhul.
  • Valepositiivsed tulemused on võimalikud, kuid haruldased, eriti teiste akuutsete ajukahjustuste korral.
Kliinilised kahtlused
  • Kiiresti kulgeva dementsuse ja neuroloogiliste sümptomite (müoklonused, ataktia, nägemishäired) ilmnemisel.
  • Kui kaheldakse sporadilises Creutzfeldt-Jakobi tõves või teistes prionhaigustes.
  • Diferentsiaaldiagnoosiks teiste põhjusteta kiireste neurodegeneratiivsete sündroomide puhul.
Spetsialistid, kes võivad uuringut tellida
  • Neurolog (närvispesialist): Peamine spetsialist, kes hindab sümptomeid ja tellib vajalikud uuringud.
  • Infektoloog: Kaasatakse kahtluse korral infektsioosse entsefaliidi või haruldaste nakkushaiguste eristamiseks.
  • Patsiendile on uuring tavaliselt määratud haiglas neuroloogia- või infektsiooniosakonnas.