Hemofiilia A
Kirjeldus
Hemofiilia A on kaasasündinud krooniline haigus, mille puhul veres puudub või on tugevalt vähenenud oluline vere hüübimisfaktor – faktor VIII. See on kõige levinum hemofiilia vorm, mis põhjustab pikemaid ja rohkem verd jooksevaid haavu ning võib põhjustada ohtlikke sisemisi verejookse. Õigeaegne diagnoos ja uuenduslik ravi võimaldavad enamikul patsientidel elada täisväärtuslikku elu.
Hemofiilia A on pärilik vere hüübimishäire, mida põhjustab organismi puudulik tootmine või täielik puudumine hüübimisfaktorist VIII. See faktor on kriitilise tähtsusega vere hüübimiskaskaadi korralikuks toimimiseks – see on nagu puuduolev lüli kettas. Kui faktorit VIII pole piisavalt, on vere hüübimisprotsess aeglane ja ebapiisav, mis põhjustab spontaanset verejooksu või pikka verejooksu peale vigastust. Verejooksud esinevad peamiselt lihastes, liigestes ja pehmetes kudedes ning korduvad verejooksud võivad kahjustada liigeseid püsivalt, põhjustades artroosi ja liikumispiiranguid. Ligipääs kvaliteetsele asendusravile on võti tervise säilitamisel.
- Suured ja kergesti tekkivad sinikaed (hematoomid) naha all.
- Pikk ja taastuv veritsemine peente haavade (nt sisselõike, hambaväljalangemise) korral.
- Sagedased ja põhjendamatud verejooksud ninast.
- Verejooks imikute või väikelaste sunniviisilisel manustamisel.
- Valulikud ja paistes liigesed (peamiselt põlved, küünarnukid, sääred).
- Liigese tunne on soe ja kohmetu.
- Lihaste siseveritsused, mis võivad põhjustada survetunde ja närvi kahjustust.
- Liigesehäired ja -deformatsioonid korduvate verejooksu tõttu.
- Spontaansed sisemised verejooksud ilma selge põhjuseta.
- Verejooks peaajus või seljaajus (kraniaalne verejooks) – see on meditsiiniline erakorraline olukord.
- Verejooks kõhus, mis võib põhjustada tugevaid kõhuvalusid.
- Verejooks kuseteed või seedetraktist (mustad väljaheited, verine urineerimine).
Hemofiilia A põhjustab geneetiline mutatsioon X-kromosoomis, mis vastutab faktor VIII tootmise eest. Kuna see on X-kromosoomiga seotud retsessiivne haigus, puudutab see peaaegu alati meessugu. Naised on tavaliselt kandjad, kellel võib esineda mõningaid kergemaid sümptomeid, kuid nad kannatavad harva raskel kujul haiguse all. Ligikaudu kolmandik juhtudest tekib haigus uue mutatsioonina, ilma perekonnas eelneva ajalooleta. Ainus teadaolev riskitegur on perekonnas hemofiilia A anamnees. Haiguse raskusaste sõltub faktor VIII aktiivsuse tasemest veres: raskel kujul alla 1%, keskmisel kujul 1-5% ja kergel kujul 5-40% normist.
Hemofiilia A kahtlus tekib tüüpiliste sümptomite (pikaajaline verejooks, suured sinikaed) põhjal, eriti kui perekonnas on hemofiilia anamnees. Diagnoosi kinnitavad spetsiifilised vereanalüüsid. Olulisim test on faktor VIII koagulatsioonitegevuse mõõtmine vereplasmast, mis näitab selle taset protsentides normist. Teised olulised testid hõlmavad vere hüübimisaega, aktiviseeritud osalise tromboplastiini aega (APTT), mis hemofiilia puhul on pikenenud, ja faktor IX taseme määramist, et eristada hemofiiliat A hemofiiliast B. Vastsündinutel võib nabaverest võtta proovi. Molekulaargeneetiline uuring võib tuvastada konkreetse mutatsiooni ja aidata perekonnanõustamisel.
Hemofiilia A põhiravi on puuduva hüübimisfaktori asendamine. Ravi võib olla nii profülaktiline (ennetav) kui ka nõudlusravina (verejooksu korral). Ennetav (profülaktiline) ravi hõlmab regulaarset faktor VIII konstateerimist veenisisese süstena 2-3 korda nädalas, et hoida faktor VIII tase üle 1% ja vältida spontaanseid verejookse. See on tänapäeva kuldstandard raskel hemofiilial. Nõudlusravi antakse verejooksu või plaanilise operatsiooni korral. Lisaks faktor VIII konstateeritele kasutatakse uuema põlvkonna ravimeid, nagu emicizumab, mis on alaravim, mida manustatakse naha alla kord nädalas või harvemini. Oluline on vältida Aspirini ja muude verelahustavate ravimite tarbimist ning regulaarselt jälgida liigeste seisundit koos füüsioterapeudiga.
Arstiabi tuleb otsida kohe, kui tekivad mõned järgmistest murettekitavatest sümptomitest: 1) Peavalu, iiveldus, oksendamine, krambid või teadvuse muutused – need võivad viidata võimalikule peaaju verejooksu, mis on eluohtlik. 2) Vigastusjärgne pikk või kontrollimatu veritsemine, eriti peatrauma või sügavate lõikete korral. 3) Tugev, äkiline või paisuv valu liigeses või lihases, mis on kaasas suure paistetusega ja liikumispiiranguga. 4) Verejooks kõhus, mida võib näha tumedate väljaheidete või kõhuvaluna. 5) Verejooks suust, ninast või kuseteed, mis ei peatu tavaliste meetoditega 10-15 minutiga. Laste puhul tuleb olla eriti tähelepanelik sagedaste sinikaede või liigese paistetuse suhtes. Kui perekonnas on hemofiilia anamnees, on soovitatav enne sündi nõustuda geneetikuga.