Tsüstiline fibroos

Tsüstiline fibroosi ainsaks põhjuseks on CFTR geeni defekt, mis on inimesel kahes koopias (üks emalt ja üks isalt). Haiguse tekkimiseks peab laps saama defektse geeni mõlemalt vanemalt.

Pereajalugu: Suurim riskitegur on tsüstilise fibroosi või selle kandja olemasolu perekonnas. Kui mõlemad vanemad on kandjad, on 25% tõenäosus, et laps on haige.
Rass ja etniline päritolu: Haigus on kõige levinum valgete rassi inimeste seas Euroopa päritoluga. Eestis esineb ligikaudu 1 haiget 5000-8000 sünni kohta.
Spontaanne mutatsioon: Harva võib mutatsioon tekkida spontaanselt, ilma selge perekonnaajaloota. Haigus ei ole nakkav ja seda ei saa põhjustada toitumine, eluviis või keskkonnategurid.

Tsüstilise fibroosi kahtlus tekib sageli vastsündinute skriiningu või iseloomulike sümptomite põhjal.

Vastsündinute skriining: Eestis tehakse kõigile vastsündinutele vereproovist (p kannuse analüüs) immuunreaktiivse tripsünogeeni (IRT) test. Kõrge tulemus viitab võimalikule CF-le ja vajab täiendavat kinnitust.
Higikloriidi test (Higitest): See on kuldstandarddiagnostika. Kõrgenenud kloriidi sisaldus higis (üle 60 mmol/l) kinnitab diagnoosi. Testi tehakse erilise kemikaaliga higistamise esilekutsutud nahaalalt.
Geneetiline analüüs: DNA-testimine CFTR geeni tuntud mutatsioonide tuvastamiseks. See aitab kinnitada diagnoosi ja määrata konkreetse mutatsiooni tüüpi, mis võib mõjutada ravi valikuid.
Muud uuringud: Kopse ja kõhukõhu uuringuteks võidakse kasutada röntgenit, CT-d või MRI-d. Seedimise hindamiseks tehakse stuhla rasvasisalduse analüüs või kõhunäärme funktsiooniteste. Regulaarne spiroomeetria aitab hinnata kopsude seisundit.

Tsüstilise fibroosi ravi on kompleksne ja eesmärk on sümptomite leevendamine, infektsioonide ennetamine, toitumise parandamine ja elukvaliteedi säilitamine. Ravi viiakse läbi spetsialiseerunud multidisciplinaarses tiimis.

Hingamisteede ravi: Igapäevane füüsioteraapia (näiteks posturaalne drenaaz, spetsiaalsed hingamisharjutused) lõdva lima eemaldamiseks. Inhalatsiooniravina kasutatakse limahõrendajaid (näiteks dornase alfa, hüpertooniline soolalahus) ja bronhodilataatoreid. Krooniliste infektsioonide korral kasutatakse antibiootikume, sageli inhaleeritavalt või süstina.
Seedetrakti ravi: Asendusravina võetakse iga söögi korral kapslite kujul pakutavaid kõhunäärme ensüüme, et aidata seedida rasvu ja valke. Soovitatakse kõrge kalorset dieeti lisavitamiinide (eriti A, D, E, K) ja toidulisanditega.
Uudsed modulatorravimid: Need geeniteraapiale suunatud vaistud (näiteks ivakaftor/ lumakaftor/ tezakaftor, elevakaftor/ tezakaftor/ ivakaftor) parandavad CFTR proteiini funktsiooni. Need on revolutsioonilised ravimid, mis mõjutavad haiguse põhjust ja parandavad oluliselt kopsufunktsiooni.
Toetusravid: Regulaarne füüsiline aktiivsus, psühholoogiline tugi, õendusabi. Lõplikel staadiumitel võib kaaluda kopsude või maksa siirdamist.

Järgmiste murettekitavate sümptomite või olukordade korral on oluline kohe konsulteerida arstiga, eriti kui perekonnas on tsüstilise fibroosi haiget või kandjaid:

* Vastsündinul/lapsel: Kehv kaalutõus hoolimata heast söömisest, tihe köha või vilesahing, väga soolane maitse nahal, suur ja raske lõhnav väljaheide, korduvad kopsupõletikud.
* Igas vanuses: Pikaajaline või halvenev köha, millega eritub paks kollane või roheline lima.
* Rindkerevalu või hingamisraskused.
* Plaanid last saada ja teadaolev kandjastatus perekonnas – vajalik on geneetiline nõustamine.
* Äge halvenemine seniste sümptomite taustal (näiteks palavik, isu kaotus, suurenenud köha).
Vastsündinute skriiningu kõrge tulemus on otsene põhjus spetsialisti juurde suunamiseks täiendavaks kontrolliks.