Hemofiilia B

Hemofiilia B on pärilik veritsushäire, mida põhjustab vere hüübimisfaktori IX puudulik tootmine või selle funktsiooni häire. See on krooniline seisund, mis nõuab elukestvat juhtimist, kuid tänapäevaste ravimeetoditega on võimalik saavutada peaaegu normaalne elukvaliteet. Teadmine oma seisundi kohta on esimene samm tõhusa enesehoidmise ja ravi poole.

Kelle poole pöörduda?

Diagnoosimiseks ja raviks pöördutakse tavaliselt selle valdkonna spetsialistide poole:

Geneetik 1 kliinik

Mis on Hemofiilia B?

Hemofiilia B (tuntud ka kui Krismusi tõbi) on üks levinumaid kaasasündinud vere hüübimishäireid. See on tingitud pikaajalisest või eluaegsest verehüübimisteguri IX puudusest vereplasmas. Tegur IX on hädavajalik valk, mis osaleb vere hüübimiskaskaadis – keerulises protsessis, mis peatab verejooksu kahjustunud veresoontes. Puuduliku teguri korral on hüübimisprotsess aeglane ja ebapiisav, mis põhjustab pikaajalist või spontaanset verejooksu pehmekoesse, lihasitesse ja eriti liigestesse. Hemofiilia B klassifitseeritakse kergesse, keskmisse või raskesse vormi sõltuvalt vereplasmas leiduvast teguri IX aktiivsuse tasemest.

Sümptomid

Peamised ja sagedased sümptomid

Sagedased ja suured sinimused (hematoomid) peaaegu igast kergest kokkupõrkest.
Pikaajaline verejooks vigastuste, hambaraviprotseduuride või operatsioonide järel.
Spontaanne verejooks ilma selge põhjuseta (eriti raskel kujul).
Sagedased verejood liigestesse (hemartroos), mis põhjustavad valu, turse ja jäikust. Korduvad verejood kahjustavad liigeseid püsivalt.
Verejooks lihasitesse, mis võib põhjustada valu ja närvikahjustust.

Muud võimalikud märgid

Verejooks seedeelundkonda (võib avalduda musta või verise väljaheitega).
Verejooks pärast tsirkumtsiooni (ümbritsemist) vastsündinutel.
Raske juhul võib tekkida ohtlik peaajuverejooks (intrakraniaalne hematoom).
Anemia (vähese vere vähi sisaldusega) pikaajaliste või varjatud verejookside tõttu.

Põhjused ja riskitegurid

Hemofiilia B põhjustab mutatsioon geenis, mis kodeerib vere hüübimistegurit IX. See geen asub X-kromosoomil. Kuna meestel on ainult üks X-kromosoom, piisab ühest defektsest geenist, et haigus avalduda. Naistel on kaks X-kromosoomi, seega on nad peamiselt kandjad – neil on üks terve ja üks defektne geen. Kandja-naisel võib tekkida mõningaid kergemaid sümptomeid, kuid täieõiguslik haigus on naistel äärmiselt haruldane. Põhiline riskitegur on perekonnaloo olemasolu. Ligikaudu kolmandik juhtudest tekib aga spontaanse mutatsioonina ilma perekonnalooleta. Haigust ei saa nakatuda – see on pärilik.

Diagnostika

Hemofiilia kahtlus tekib tavaliselt lapsepõlves sagedaste verejookside või suurte sinimuste tõttu. Diagnoosi kinnitamiseks tehakse spetsiaalsed vereanalüüsid:

1. APTT-test (aktiviseeritud osalise tromboplastiini aeg): See test mõõdab vere hüübimise kiirust "sisemisel teel" ja on Hemofiilia B korral pikenud.
2. Teguri IX aktiivsuse määramine: See on otsustav test, mis määrab vereplasmas teguri IX aktiivsuse protsentides normist. Tase määrab haiguse raskusastme: <1% on raske vorm, 1-5% keskmine, 5-40% kerge vorm.
3. Geneetiline analüüs: DNA-uuringuga tuvastatakse täpne mutatsioon X-kromosoomis. See on oluline perekonna planeerimisel ja mõnel juhul ravi valikul.
4. Raseduse-aegne diagnostika: Kui ema on teadaolev kandja, saab lootel teha geenianalüüsi koorionnäärmepunktsiooni või amnionvedeliku uurimise teel.

Ravi

Hemofiilia B ravipõhimõte on asendada puuduv või defektne tegur IX. Tänapäevane ravi on väga tõhus ja võimaldab patsientidel elada aktiivset elu.

Asendusravi: Peamine ravi on regulaarne või vajaduspõhine manustamine puhtast või rekombinantseest teguri IX kontsentreeritud preparaadist otse verre. Raskel kujul kasutatakse sageli profilaktilist (ennetavat) ravi – regulaarset süstimist 2-3 korda nädalas, et hoida teguri tase üle 1% ja vältida spontaanseid verejookse.
Mittalekkese ravimid: On uuemad ravimid (nt tegur IX pikendatud toimeajaga preparaadid), mis võimaldavad süstmisi harvemini teha.
Muud meetodid: Vigastuse või verejooksu korral on oluline kiire ravi ("first-aid"). Füüsioteraapia aitab säilitada liigeste liikuvust. Eriti oluline on vältida valuvaigisteid nagu aspiriin või ibuprofeen, mis võivad verejooksu soodustada. Soovitatakse regulaarset stomatoloogilist kontrolli.

Millal pöörduda arsti poole?

Võta kohe ühendust oma hematoloogi või kiirabiga, kui esineb mõni järgmistest "punastest lippudest":

Kahtlus peaajuverejooksu kohta (tugev peavalu, iiveldus, oksendamine, krambid, teadvuse muutus, nõrk ühes kehapooles). See on eluohtlik seisund!
Suur ja kiiresti paisuv verejooks lihasesse (eriti käe või reie lihasesse), mis põhjustab tugevat valu ja tunnetust.
Pikaajaline või kontrollimatu verejooks vigastuse (nt tõsise löögi) või operatsiooni järel.
Valud, tursed või soojus liigeses, mis viitab liigeseverejooksule (hemartroos).
Verejooks kõhust (must väljaheide), kusagilt uriinist või köhaga vere väljutamine.
Kui perekonnas on Hemofiilia B anamnees ja ootate last, on väga oluline konsulteerida geneetikuga raseduse planeerimise etapis.

Seotud uuringud: Hemofiilia B

Allpool on uuringud, mille tulemus selle haiguse korral erineb sageli normist. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on muutus iseloomulik.

Uuringute väärtused tõusevad

Selle haiguse korral on nende uuringute tulemus tavaliselt normist kõrgem

Uuringute väärtused langevad

Selle haiguse korral on nende uuringute tulemus tavaliselt normist madalam

Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle haiguse kohta: kuidas te seda märkasite, kuidas kulges diagnostika ja ravi. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!

Nimi *

E-post * (ei avaldata avalikult)

Kommentaar *

Nõustun arutelu reeglitega ja kinnitan, et vastutan oma kommentaari sisu eest ise. *

Arutelu reeglid

Üldsätted. Need reeglid reguleerivad kommentaaride avaldamist portaalis. Kommentaari avaldades kinnitate, et olete reeglitega tutvunud ja nendega nõus. Portaali administratsioonil on õigus reegleid igal ajal uuendada - kehtib avaldamise hetkel kehtiv redaktsioon.
Platvormi staatus. Portaal on üksnes tehniline platvorm, mis võimaldab kasutajatel avaldada oma arvamusi ja kogemusi. Portaal ei kontrolli kommentaare eelnevalt, ei toimeta neid ega ole nende autor, mistõttu ei vastuta kasutajate avaldatud sisu eest.
Vastutus sisu eest. Kommentaari sisu eest vastutab täies ulatuses selle avaldaja. Kommentaari avaldades kinnitate, et teie sisu ei riku õigusakte ega kolmandate isikute õigusi, ning kohustute hüvitama portaalile ja kolmandatele isikutele kõik teie kommentaarist tulenevad kahjud.
Keelatud sisu. Keelatud on avaldada: linke, reklaami ja enesereklaami; roppusi; solvanguid, kiusamist, laimu ja vihakõnet; enda või kolmandate isikute isikuandmeid (telefoninumbreid, aadresse, e-posti jne); üleskutseid mitte järgida arsti juhiseid või ravist loobuda; eksitavat meditsiinilist teavet; autoriõigusi rikkuvat või muul viisil ebaseaduslikku sisu. Süsteem lükkab osa sellisest sisust automaatselt tagasi, ülejäänu eemaldavad moderaatorid.
Mitte meditsiiniline konsultatsioon. Kommentaarid on kasutajate isiklikud arvamused ja kogemused - need ei ole meditsiiniline konsultatsioon, diagnoos ega raviotsus ega saa asendada tervishoiuspetsialisti hinnangut. Portaal ei vastuta kommentaaride sisu põhjal tehtud otsuste eest.
Isikuandmete töötlemine. Kommentaari avaldamisel salvestatakse ja säilitatakse: teie nimi, e-posti aadress, IP-aadress, seadme ja brauseri teave ning avaldamise aeg. Andmeid töödeldakse kommentaaride avaldamise, modereerimise ja väärkasutuse ennetamise eesmärgil, neid ei avaldata avalikult (välja arvatud teie nimi) ning need võidakse õigusaktidega ettenähtud korras edastada pädevatele asutustele. Teil on õigus oma andmetega tutvuda, nõuda nende parandamist või kustutamist - pöörduge portaalis toodud kontaktidel.
Sisu litsents. Kommentaari avaldades annate portaalile tasuta, mitteainuõigusliku, territoriaalselt piiramatu õiguse kommentaari avaldada, säilitada, modereerida ja portaalis tsiteerida.
Modereerimine ja kaebused. Portaali administratsioonil on õigus omal äranägemisel ja eelneva hoiatuseta eemaldada või toimetada mis tahes kommentaari, blokeerida rikkujate IP-aadresse ja piirata kommenteerimise võimalust. Sobimatust kommentaarist saate teatada nupuga „Teata" - teated vaatavad üle moderaatorid.
Lõppsätted. Reeglitele kohaldatakse Eesti Vabariigi õigust. Kui mõni reeglite säte tunnistatakse kehtetuks, jäävad ülejäänud sätted kehtima. Kommentaare saavad avaldada üksnes nende reeglitega nõustunud isikud - nõusolekut kinnitatakse vormi juures oleva märkeruudu abil.