Hemofiilia B
Kirjeldus
Hemofiilia B on pärilik veritsushäire, mida põhjustab vere hüübimisfaktori IX puudulik tootmine või selle funktsiooni häire. See on krooniline seisund, mis nõuab elukestvat juhtimist, kuid tänapäevaste ravimeetoditega on võimalik saavutada peaaegu normaalne elukvaliteet. Teadmine oma seisundi kohta on esimene samm tõhusa enesehoidmise ja ravi poole.
Hemofiilia B (tuntud ka kui Krismusi tõbi) on üks levinumaid kaasasündinud vere hüübimishäireid. See on tingitud pikaajalisest või eluaegsest verehüübimisteguri IX puudusest vereplasmas. Tegur IX on hädavajalik valk, mis osaleb vere hüübimiskaskaadis – keerulises protsessis, mis peatab verejooksu kahjustunud veresoontes. Puuduliku teguri korral on hüübimisprotsess aeglane ja ebapiisav, mis põhjustab pikaajalist või spontaanset verejooksu pehmekoesse, lihasitesse ja eriti liigestesse. Hemofiilia B klassifitseeritakse kergesse, keskmisse või raskesse vormi sõltuvalt vereplasmas leiduvast teguri IX aktiivsuse tasemest.
- Sagedased ja suured sinimused (hematoomid) peaaegu igast kergest kokkupõrkest.
- Pikaajaline verejooks vigastuste, hambaraviprotseduuride või operatsioonide järel.
- Spontaanne verejooks ilma selge põhjuseta (eriti raskel kujul).
- Sagedased verejood liigestesse (hemartroos), mis põhjustavad valu, turse ja jäikust. Korduvad verejood kahjustavad liigeseid püsivalt.
- Verejooks lihasitesse, mis võib põhjustada valu ja närvikahjustust.
- Verejooks seedeelundkonda (võib avalduda musta või verise väljaheitega).
- Verejooks pärast tsirkumtsiooni (ümbritsemist) vastsündinutel.
- Raske juhul võib tekkida ohtlik peaajuverejooks (intrakraniaalne hematoom).
- Anemia (vähese vere vähi sisaldusega) pikaajaliste või varjatud verejookside tõttu.
Hemofiilia B põhjustab mutatsioon geenis, mis kodeerib vere hüübimistegurit IX. See geen asub X-kromosoomil. Kuna meestel on ainult üks X-kromosoom, piisab ühest defektsest geenist, et haigus avalduda. Naistel on kaks X-kromosoomi, seega on nad peamiselt kandjad – neil on üks terve ja üks defektne geen. Kandja-naisel võib tekkida mõningaid kergemaid sümptomeid, kuid täieõiguslik haigus on naistel äärmiselt haruldane. Põhiline riskitegur on perekonnaloo olemasolu. Ligikaudu kolmandik juhtudest tekib aga spontaanse mutatsioonina ilma perekonnalooleta. Haigust ei saa nakatuda – see on pärilik.
Hemofiilia kahtlus tekib tavaliselt lapsepõlves sagedaste verejookside või suurte sinimuste tõttu. Diagnoosi kinnitamiseks tehakse spetsiaalsed vereanalüüsid:
1. APTT-test (aktiviseeritud osalise tromboplastiini aeg): See test mõõdab vere hüübimise kiirust "sisemisel teel" ja on Hemofiilia B korral pikenud.
2. Teguri IX aktiivsuse määramine: See on otsustav test, mis määrab vereplasmas teguri IX aktiivsuse protsentides normist. Tase määrab haiguse raskusastme: <1% on raske vorm, 1-5% keskmine, 5-40% kerge vorm.
3. Geneetiline analüüs: DNA-uuringuga tuvastatakse täpne mutatsioon X-kromosoomis. See on oluline perekonna planeerimisel ja mõnel juhul ravi valikul.
4. Raseduse-aegne diagnostika: Kui ema on teadaolev kandja, saab lootel teha geenianalüüsi koorionnäärmepunktsiooni või amnionvedeliku uurimise teel.
Hemofiilia B ravipõhimõte on asendada puuduv või defektne tegur IX. Tänapäevane ravi on väga tõhus ja võimaldab patsientidel elada aktiivset elu.
- Asendusravi: Peamine ravi on regulaarne või vajaduspõhine manustamine puhtast või rekombinantseest teguri IX kontsentreeritud preparaadist otse verre. Raskel kujul kasutatakse sageli profilaktilist (ennetavat) ravi – regulaarset süstimist 2-3 korda nädalas, et hoida teguri tase üle 1% ja vältida spontaanseid verejookse.
- Mittalekkese ravimid: On uuemad ravimid (nt tegur IX pikendatud toimeajaga preparaadid), mis võimaldavad süstmisi harvemini teha.
- Muud meetodid: Vigastuse või verejooksu korral on oluline kiire ravi ("first-aid"). Füüsioteraapia aitab säilitada liigeste liikuvust. Eriti oluline on vältida valuvaigisteid nagu aspiriin või ibuprofeen, mis võivad verejooksu soodustada. Soovitatakse regulaarset stomatoloogilist kontrolli.
Võta kohe ühendust oma hematoloogi või kiirabiga, kui esineb mõni järgmistest "punastest lippudest":
- Kahtlus peaajuverejooksu kohta (tugev peavalu, iiveldus, oksendamine, krambid, teadvuse muutus, nõrk ühes kehapooles). See on eluohtlik seisund!
- Suur ja kiiresti paisuv verejooks lihasesse (eriti käe või reie lihasesse), mis põhjustab tugevat valu ja tunnetust.
- Pikaajaline või kontrollimatu verejooks vigastuse (nt tõsise löögi) või operatsiooni järel.
- Valud, tursed või soojus liigeses, mis viitab liigeseverejooksule (hemartroos).
- Verejooks kõhust (must väljaheide), kusagilt uriinist või köhaga vere väljutamine.
- Kui perekonnas on Hemofiilia B anamnees ja ootate last, on väga oluline konsulteerida geneetikuga raseduse planeerimise etapis.