Eksoomsekveneerimine

Kirjeldav

Näitaja kohta

Eksoomsekveneerimine on geneetiline analüüs, mis sekveneerib (loeb) inimese genoomi osa, mida nimetatakse eksoomiks. Eksoom moodustab umbes 1-2% kogu genoomist, kuid sisaldab valdava enamuse haigustega seotud mutatsioone. See tehnika võimaldab tuvastada geneetilisi variante, mis võivad olla põhjustada päritud või uusi tekkinud haigusi, pakkudes täpset teavet diagnostika, prognoosi ja isikupärase ravi kohta.

Mis on Eksoomsekveneerimine?

Funktsioon

Eksoomi sekveneerimise eesmärk on analüüsida kõiki inimese DNA kodeerivaid piirkondi (eksoome), mis moodustavad umbes 1-2% genoomist, kuid sisaldavad ligikaudu 85% haigustepõhjustavatest mutatsioonidest.
See võimaldab tuvastada geneetilisi variante, mis on seotud mitmesuguste haigustega, alates haruldastest geneetilistest sündroomidest kuni mõnede pärilike vähitüüpideni.
Meetod annab olulist teavet patsiendi geneetilise tausta kohta, mis aitab teha täpsemat diagnoosi ja kohandada raviplaani.

Tüüp ja Põhimõte

Eksoomsekveneerimine on kõrgtootlusliku järgmise põlvkonna sekveneerimise (NGS) meetod.
Protsess keskendub ainult DNA kodeerivatele osadele (eksosoomidele), mis on vastutusrikkamad kui mittekodeerivad alad.
See on kiirem ja odavam kui tervikliku genoomi sekveneerimine, kuid annab sügavamat infot kui sihtsekveneerimine.

Uuringu läbiviimine

Protseduur

Patsiendilt võetakse vereproov (tavaliselt venoosne veri) või mõnikord süljeproov.
DNA eraldatakse proovist ja selle eksoomsed osad (kodeerivad piirkonnad) eraldatakse spetsiaalsete proovide abil.
Eraldatud eksoomi DNA sekveneeritakse kõrgtootluslike sekveneerimisseadmete abil, et määrata nukleotiidide järjestus.
Saadud andmeid võrreldakse inimese genoomi viitejärjestusega, et tuvastada erinevused (mutatsioonid).
Leitud mutatsioone analüüsitakse ja hinnatakse nende haigustepõhjustava potentsiaali.

Positiivse Eksoomsekveneerimise tulemuse tõlgendamine

Mida positiivne tulemus tähendab?

Positiivne tulemus tähendab, et leiti üks või mitu geneetilist mutatsiooni, mis on seotud kindla haigusega või millel on tõenäoliselt haigustepõhjustav mõju.
See võib kinnitada kahtlustatavat geneetilist haigust, seletada patsiendi sümptomeid või selgitada perekonnas esinevat haigusloost.
Positiivne leid võib olla aluseks täpsemale diagnoosile, prognoosile, pereplaneerimisele ja isikupärasele ravikavale.

Leiud ja nende tähendus

Tuvastatakse patogeenne mutatsioon: DNA muutus, mis teaduslikult tõestatult põhjustab haigust. See annab selge diagnoosi.
Tuvastatakse tõenäoliselt patogeenne mutatsioon: DNA muutus, millel on suur tõenäosus olla haigustepõhjustav. Vajab täiendavat kinnitust või patsiendi sümptomitega kooskõlastamist.
Tuvastatakse tähenduse määramata variant (VUS): DNA muutus, mille haigustepõhjustavat mõju ei saa hetkel lõplikult hinnata. Vajab jätkuvaid uuringuid.
Tuvastatakse retsessiivse kandja staatus: Patsient kannab ühte koopiat mutatsioonist, mis reeglina ei põhjusta haigust, kuid võib olla risk lastele, kui ka partner on samas geenis kandja.

Indikatsioonid: millal tehakse Eksoomsekveneerimist?

Peamised põhjused uuringuks

Kui patsiendil on keerulised, selgituseta meditsiinilised sümptomid, mis viitavad geneetilisele sündroomile.
Perekonnaajaloos on mitmeid juhtumeid sama haigusega (nt teatud vähitüübid, neuroloogilised häired).
Varajase või eriti raskekujulise haiguse korral, kus kahtlustatakse geneetilist põhjust.
Emakasisesel arenguhäirel või selgitusetul väärarenemisel.
Pereplaneerimisel, et hinnata geneetilist riski lastel, kui vanematel on teadaolev kandjuseisund.

Spetsialistid, kes võivad uuringut tellida

Geneetik (Geneetik) – hindab ja tõlgendab geneetilisi teste.
Neuroloog (Neuroloog) – kahtlustatavate geneetiliste neuroloogiliste häirete korral.
Onkoloog (Onkoloog) – perekonnas esinevate vähitüüpide või haruldaste tumorisündroomide puhul.
Lastearst (Lastearst) või lasteneuroloog, kui lapsel on arenguhäired või sündroomid.