Mitokondriaalse genoomi sekveneerimine

Kirjeldav

Näitaja kohta

Mitokondriaalse genoomi sekveneerimine on geneetiline uuring, mis analüüsib mitokondriaalse DNA (mtDNA) täielikku järjestust. See meetod võimaldab tuvastada mutatsioone, mis võivad põhjustada mitokondriaalseid haigusi ja teisi pärilikke seisundeid. Uuring on eriti oluline neuraalsete, lihaste ja ainevahetushaiguste diagnostikas.

Mis on mitokondriaalse genoomi sekveneerimine?

Funktsioon

Tuvastab mutatsioone mitokondriaalse DNA (mtDNA) järjestuses.
Analüüsib kõiki 37 mitokondriaalse genoomi geene, mis kodeerivad respiratoorse ahela valke.
Võimaldab diagnoosida pärilikke mitokondriaalseid haigusi.

Päritolu ja tähtsus

Mitokondriaalne DNA pärineb ainult emalt (maternaalne pärilus).
Mitokondrid on raku energiajaamad, seega mtDNA mutatsioonid mõjutavad energia tootmist.
Uuringu tulemused aitavad selgitada haiguse põhjusi ja anda perenõustamist.

Ettevalmistus ja protseduuri käik

Protseduur

Proovi võtmine: Tavaliselt veri (EDTA toru) või koeproov (näiteks lihas).
DNA eraldamine: Proovist eraldatakse mitokondriaalne DNA.
Sekveneerimine: Kasutatakse kõrgjõudlisi sekveneerimistehnoloogiaid (NGS) kogu genoomi analüüsiks.
Andmete analüüs: Saadud järjestust võrreldakse viitegenoomiga, et leida patogeensed mutatsioonid.

Ettevalmistus

Erilist ettevalmistust enamasti ei vaja.
Kui prooviks on veri, võib olla vaja paastuda (seda ütleb arst).
On oluline esitada täielik meditsiini- ja pereajalugu.

Tulemuste tõlgendamine

Positiivne tulemus (mutatsiooni tuvastamine)

Tuvastatud mutatsioon on seotud mitokondriaalse haigusega (nt MELAS, MERFF, Leigh'i sündroom).
Kinnitab kahtlustatud diagnoosi ja selgitab sümptomeid (näiteks lihasenõrkus, neuroloogilised häired).
Võimaldab hinnata riski teiste pereliikmete ja tulevaste põlvede jaoks (perenõustamine).

Negatiivne tulemus

Tavaline mtDNA järjestus – tuvastatud mutatsioone ei ole.
Haiguse põhjus võib olla mujal (nukleaarses DNA-s või muudes tegurites).
Võib olla vaja täiendavaid uuringuid.

Mittedetermineeriv tulemus

Leitakse ebakindel variatsioon (VUS – Variant of Uncertain Significance), mille tähendus pole teada.
Võib olla vaja pereliikmete testimist või täiendavaid uuringuid aja jooksul.

Indikatsioonid: millal soovitatakse uuringut?

Kliinilised sümptomid

Neuroloogilised häired (atroofia, arengupuuetus, intellektipuue, migreen).
Lihasenõrkus, väsimus, füüsilise koormuse talumatus.
Mitme organisüsteemi kaasatus (nägemis- või kuulmispuue, südame-, maksa- või neeruhäired).
Metaboolsed häired (laktaatatsidoos, energiapuudulikkus).

Perelugu

Perekondades, kus on esinenud sarnaseid sümptomeid (eriti emaliinis).
Varajane suremus või rasked arenguhäired peres.

Spetsialistid, kes võivad uuringut tellida

Neuroloog
Geneetik
Laste- ja täiskasvanute neuroloog
Meditsiinilise geneetika spetsialist

Seotud uuringud

Seotud haigused

Prader-Willi sündroom 80% Angelmani sündroom 80% Glükogeenoosis tüüp II (Pompe'i haigus) 80% Amüotroofne lateraalskleroos (ALS) 80% Müüsilüstroofia 80% Duchenne lihasdüstroofia 80% Beckeri lihasdüstroofia 80% Müotooniline düstroofia (Steinerti haigus) 80%

Otsi näitajat

Mitokondriaalse DNA deletsioonide analüüs Mitokondriaalse DNA koopiate arv Mitokondriaalse DNA punktmutatsioonide analüüs Mitokondriaalse DNA test Mitokondriaalse DNA veres Mitokondriaalse dünaamika uuring Mitokondriaalse fissiooni uuring Mitokondriaalse füsiooni uuring Mitokondriaalse membraani lipiidide peroksidatsioon Mitokondriaalse superoksiidi tootmise uuring Sperma mitokondriaalse funktsiooni uuring 11-dehidrotromboksaani B2 11-deoksükortisool 13q deletsiooni uuring 14-3-3 valk CSF-is 16-alfa-hüdroksüestron 17-alfa-hüdroksüprogesteroon 17-hüdroksüprogesteroon 1q amplifikatsiooni uuring 2-hüdroksüestrioon