Tsüstilise fibroosi geeni (CFB) uuring
Tsüstilise fibroosi geeni (CFB) uuring on geneetiline test, mis tuvastab CFTR-geeni mutatsioone, mis põhjustavad tsüstilist fibroosi. See analüüs võimaldab diagnoosida haigust, hinnata kandjastatust ja anda teavet pereplaneerimiseks. Uuring on oluline nii sümptomaatiliste patsientide kui ka riskirühma liikmete jaoks.
Kus seda uuringut tehakse?
- CFTR-geen kodeerib valku, mis reguleerib kloriidi ja vee liikumist rakkude membraanides.
- Geeni mutatsioonid põhjustavad kopsude, seedetrakti ja muude elundite talitlushäireid, mis on iseloomulikud tsüstilisele fibroosile.
- Uuring aitab tuvastada spetsiifilisi mutatsioone, mis on seotud haiguse tekke ja kandjastatusega.
- Tsüstiline fibroos on autosoomne retsessiivne haigus, mis nõuab mutatsiooni mõlemalt vanemalt.
- Uuringu tulemused võivad olla kas negatiivsed (mutatsiooni ei tuvastatud), heterosügootsus (üks mutatsioonikoopia – kandja) või homosügootsus (kaks mutatsioonikoopiat – haigestunud).
- See on üks levinumaid pärilikke haigusi Euroopa päritolu rahvastel.
- Uuringuks võetakse vereproov või põsepõse limaskesta nüüdis DNA ekstraheerimiseks.
- DNA-d analüüsitakse spetsiifiliste mutatsioonide tuvastamiseks sekveneerimise või muude molekulaargeneetiliste meetoditega.
- Tulemused on tavaliselt saadaval mõne nädala jooksul ja tuleb arsti poolt tõlgendada.
- Erilist ettevalmistust enamasti ei vaja, kuid soovitatav on konsulteerida geneetikuga.
- Oluline on saada patsiendi perearvu ja meditsiiniajalugu.
- Enne uuringut tuleb anda informeeritud nõusolek.
- Kui tuvastatakse kaks patogeenset mutatsiooni, kinnitab see tsüstilise fibroosi diagnoosi või suure riski selle arenguks.
- Ühe mutatsiooni olemasolu näitab kandjastatust – isik kannab haigust tekitavat geeni, kuid ei põe haigusega, kuid võib seda edasi anda järglastele.
- Positiivne tulemus nõuab põhjalikku nõustamist, pere-uuringuid ja võimalikku sekkumist (nt hingamisteede ravi, toitumise korrigeerimine).
- Mõned mutatsioonid võivad olla seotud kergema haigusvormiga või ainult üksikute sümptomitega.
- Negatiivne tulemus ei välista täielikult haigust, kuna kõiki võimalikke mutatsioone ei testita.
- Tulemuste arutelu geneetikuga on oluline, et mõista riskijuhtumit, pereplaani ja võimalikke meditsiinilisi meetmeid.
- Lapsel või täiskasvanul on tsüstilise fibroosile iseloomulikud sümptomid (krooniline köha, kopsupõletikud, kehva kaalutõus, raske seedimine).
- Uuringut võib tellida lastearst, pulmonoloog või gastroenteroloog.
- Positiivne nina-potentsiaali test või teised skriningu tulemused.
- Kui peres on tsüstilise fibroosiga patsient või teadaolev kandja.
- Paaridele, kes planeerivad rasedust ja soovivad teada kandjastatuse riski (eelneval raseduseelsel uuringul).
- Uuringut teevad sageli geneetikud või perearstid soovitusel.
- Geneetik
- Lastearst
- Pulmonoloog
Mida see uuring võib näidata?
Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.
Muutunud tulemus võib viidata neile haigustele
1Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.
Arutelu
Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.
Kommentaare veel pole. Olge esimene!