Lisa kliinik

Tsüstilise fibroosi geeni (CFB) uuring

Kvalitatiivne

Näitaja kohta

Tsüstilise fibroosi geeni (CFB) uuring on geneetiline test, mis tuvastab CFTR-geeni mutatsioone, mis põhjustavad tsüstilist fibroosi. See analüüs võimaldab diagnoosida haigust, hinnata kandjastatust ja anda teavet pereplaneerimiseks. Uuring on oluline nii sümptomaatiliste patsientide kui ka riskirühma liikmete jaoks.

Funktsioon
  • CFTR-geen kodeerib valku, mis reguleerib kloriidi ja vee liikumist rakkude membraanides.
  • Geeni mutatsioonid põhjustavad kopsude, seedetrakti ja muude elundite talitlushäireid, mis on iseloomulikud tsüstilisele fibroosile.
  • Uuring aitab tuvastada spetsiifilisi mutatsioone, mis on seotud haiguse tekke ja kandjastatusega.
Päritolu ja olulisus
  • Tsüstiline fibroos on autosoomne retsessiivne haigus, mis nõuab mutatsiooni mõlemalt vanemalt.
  • Uuringu tulemused võivad olla kas negatiivsed (mutatsiooni ei tuvastatud), heterosügootsus (üks mutatsioonikoopia – kandja) või homosügootsus (kaks mutatsioonikoopiat – haigestunud).
  • See on üks levinumaid pärilikke haigusi Euroopa päritolu rahvastel.
Protseduur
  • Uuringuks võetakse vereproov või põsepõse limaskesta nüüdis DNA ekstraheerimiseks.
  • DNA-d analüüsitakse spetsiifiliste mutatsioonide tuvastamiseks sekveneerimise või muude molekulaargeneetiliste meetoditega.
  • Tulemused on tavaliselt saadaval mõne nädala jooksul ja tuleb arsti poolt tõlgendada.
Ettevalmistus
  • Erilist ettevalmistust enamasti ei vaja, kuid soovitatav on konsulteerida geneetikuga.
  • Oluline on saada patsiendi perearvu ja meditsiiniajalugu.
  • Enne uuringut tuleb anda informeeritud nõusolek.
Positiivne tulemus (mutatsiooni tuvastamine)
  • Kui tuvastatakse kaks patogeenset mutatsiooni, kinnitab see tsüstilise fibroosi diagnoosi või suure riski selle arenguks.
  • Ühe mutatsiooni olemasolu näitab kandjastatust – isik kannab haigust tekitavat geeni, kuid ei põe haigusega, kuid võib seda edasi anda järglastele.
  • Positiivne tulemus nõuab põhjalikku nõustamist, pere-uuringuid ja võimalikku sekkumist (nt hingamisteede ravi, toitumise korrigeerimine).
Tulemuste tõlgendamine
  • Mõned mutatsioonid võivad olla seotud kergema haigusvormiga või ainult üksikute sümptomitega.
  • Negatiivne tulemus ei välista täielikult haigust, kuna kõiki võimalikke mutatsioone ei testita.
  • Tulemuste arutelu geneetikuga on oluline, et mõista riskijuhtumit, pereplaani ja võimalikke meditsiinilisi meetmeid.
Kliinilised sümptomid või kahtlus
  • Lapsel või täiskasvanul on tsüstilise fibroosile iseloomulikud sümptomid (krooniline köha, kopsupõletikud, kehva kaalutõus, raske seedimine).
  • Uuringut võib tellida lastearst, pulmonoloog või gastroenteroloog.
  • Positiivne nina-potentsiaali test või teised skriningu tulemused.
Perearvu ja riskianalüüs
  • Kui peres on tsüstilise fibroosiga patsient või teadaolev kandja.
  • Paaridele, kes planeerivad rasedust ja soovivad teada kandjastatuse riski (eelneval raseduseelsel uuringul).
  • Uuringut teevad sageli geneetikud või perearstid soovitusel.
Uuringu tellijad (spetsialistid)
  • Geneetik
  • Lastearst
  • Pulmonoloog

Seotud uuringud

CFH uuring
complementary
CFI test
complementary
MCP analüüs
complementary
Komplementi CH50 test
confirmatory

Seotud haigused

Hemolüütiline ureemiline sündroom (HUS) 75% ANCA-seotud vaskuliit 60% Wegeneri granülomatoos 50%

Otsi näitajat