FISH fluorestsents in situ hübriidimine

FISH (fluorestsents in situ hübriidimine) on täppismeetod, mis võimaldab tuvastada ja kohandada spetsiifilisi DNA või RNA järjestusi otse raku tuumas või kromosoomidel. Seda kasutatakse laialdaselt geneetiliste ja kromosomaalsete muutuste diagnoosimiseks, eriti vähkkasvajate puhul.

Meetodi põhimõte
  • Kasutab fluorestseeruvaid proobe (märgistatud DNA fragmente), mis seonduvad spetsiifiliste sihtjärjestustega.
  • Võimaldab visualiseerida konkreetseid geene või kromosoomi piirkondi mikroskoobi all.
Eelised
  • Suur spetsiifilisus ja tundlikkus.
  • Tulemused on saadaval kiiremini kui traditsioonilise kromosomaalanalüüsi puhul.
  • Saab kasutada erinevat tüüpi koeproovidel (veri, luuüdi, kuded).
Protseduur
  • Proovi (nt vere- või koeproov) kogumine ja ettevalmistus.
  • Rakkude fikseerimine ja denatureerimine, et DNA muutuks üheahelaliseks.
  • Fluorestseeruvate probe'ide lisamine ja hübriidimine (seondumine sihtjärjestustega).
  • Pesemine, et eemaldada seostumata proobid.
  • Mikroskoobiga analüüs: fluorestsentsi signaalide tuvastamine ja loendamine.
Valmistumine
  • Erilist ettevalmistust enamasti ei vaja.
  • Oluline on arsti juhised proovi võtmise kohta.
Mida positiivne tulemus tähendab?
  • Tuvastatakse spetsiifiline geneetiline või kromosomaalne anomaalia, mille jaoks proov testiti.
  • See kinnitab haiguse diagnoosi (nt kantserogeenne mutatsioon, kromosoomide translokatsioon) või aitab valida sihtravimit.
Levinud näited ja nende tähendus
  • BCR-ABL1 geenifusioon: krooniline müeloidleukeemia (KML) diagnoos.
  • HER2 geeni amplifikatsioon: rinnavähk, mis vajab sihtravimit.
  • ALK geenifusioon: kopsuvähk, mis reageerib spetsiifilistele ravimitele.
  • PML-RARA geenifusioon: äge promüelotsüüdleukeemia (APL).
Peamised kasutusvaldkonnad
  • Vähidiagnostika: kasvaja geneetiliste muutuste täpne tuvastamine.
  • Hematoloogilised häired: leukeemiate ja lümfoomide kromosomaalsete anomaliate analüüs.
  • Kaasasündinud haiguste diagnostika: mõne sündroomi (nt Di George'i) kiire kinnitus.
  • Fertilsusprobleemid: spermi või munarakkude kromosomaalsete defektide hindamine.
Millised eriarstid seda tavaliselt tellivad?
  • Onkoloog (kasvajahaiguste spetsialist)
  • Hematoloog (verehäirete spetsialist)
  • Geneetik (pärilikke haigusi spetsialiseerunud arst)
  • Reproduktoloog (viljakusprobleemidega tegelev arst)

Mida see uuring võib näidata?

Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.

Sümptomid, mille tõttu seda uuringut sageli määratakse
Raseduse probleemid Viljakusemured

Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!