Lisa kliinik

FISH fluorestsents in situ hübriidimine

Kirjeldav

Näitaja kohta

FISH (fluorestsents in situ hübriidimine) on täppismeetod, mis võimaldab tuvastada ja kohandada spetsiifilisi DNA või RNA järjestusi otse raku tuumas või kromosoomidel. Seda kasutatakse laialdaselt geneetiliste ja kromosomaalsete muutuste diagnoosimiseks, eriti vähkkasvajate puhul.

Meetodi põhimõte
  • Kasutab fluorestseeruvaid proobe (märgistatud DNA fragmente), mis seonduvad spetsiifiliste sihtjärjestustega.
  • Võimaldab visualiseerida konkreetseid geene või kromosoomi piirkondi mikroskoobi all.
Eelised
  • Suur spetsiifilisus ja tundlikkus.
  • Tulemused on saadaval kiiremini kui traditsioonilise kromosomaalanalüüsi puhul.
  • Saab kasutada erinevat tüüpi koeproovidel (veri, luuüdi, kuded).
Protseduur
  • Proovi (nt vere- või koeproov) kogumine ja ettevalmistus.
  • Rakkude fikseerimine ja denatureerimine, et DNA muutuks üheahelaliseks.
  • Fluorestseeruvate probe'ide lisamine ja hübriidimine (seondumine sihtjärjestustega).
  • Pesemine, et eemaldada seostumata proobid.
  • Mikroskoobiga analüüs: fluorestsentsi signaalide tuvastamine ja loendamine.
Valmistumine
  • Erilist ettevalmistust enamasti ei vaja.
  • Oluline on arsti juhised proovi võtmise kohta.
Mida positiivne tulemus tähendab?
  • Tuvastatakse spetsiifiline geneetiline või kromosomaalne anomaalia, mille jaoks proov testiti.
  • See kinnitab haiguse diagnoosi (nt kantserogeenne mutatsioon, kromosoomide translokatsioon) või aitab valida sihtravimit.
Levinud näited ja nende tähendus
  • BCR-ABL1 geenifusioon: krooniline müeloidleukeemia (KML) diagnoos.
  • HER2 geeni amplifikatsioon: rinnavähk, mis vajab sihtravimit.
  • ALK geenifusioon: kopsuvähk, mis reageerib spetsiifilistele ravimitele.
  • PML-RARA geenifusioon: äge promüelotsüüdleukeemia (APL).
Peamised kasutusvaldkonnad
  • Vähidiagnostika: kasvaja geneetiliste muutuste täpne tuvastamine.
  • Hematoloogilised häired: leukeemiate ja lümfoomide kromosomaalsete anomaliate analüüs.
  • Kaasasündinud haiguste diagnostika: mõne sündroomi (nt Di George'i) kiire kinnitus.
  • Fertilsusprobleemid: spermi või munarakkude kromosomaalsete defektide hindamine.
Millised eriarstid seda tavaliselt tellivad?
  • Onkoloog (kasvajahaiguste spetsialist)
  • Hematoloog (verehäirete spetsialist)
  • Geneetik (pärilikke haigusi spetsialiseerunud arst)
  • Reproduktoloog (viljakusprobleemidega tegelev arst)

Seotud uuringud

Prenataalne kariotüpeering
complementary
Mikromassiivide CGH (aCGH) uuring
complementary
SNP mikrokiiplid
complementary
Eksoomsekveneerimine
complementary
Terve genoomi sekveneerimine
complementary
FISH luuüdedes
specimen_source
Luukude kariotüpeering
specimen_source

Seotud haigused

DiGeorge'i sündroom 95% Downi sündroom 90% Edwardsi sündroom (Trisoomia 18) 90% Patau sündroom (Trisoomia 13) 90% Turneri sündroom (Turner syndrome) 90% Klinefelteri sündroom 90% Akutne lümfoblastne leukeemia (ALL) 80% Äge müeloidne leukeemia (AML) 80% Hodgkini lümfoom 70% non-Hodgkini lümfoom 70% Glioma 60% Glioblastoom (glioblastoma) 60%

Otsi näitajat