Fenüülketonnuuria (PKU)

Kirjeldus

Fenüülketonnuuria (PKU) on päritav aminohappe fenüülalaniini ainevahetushäire, mis nõuab erilist tähelepanu juba esimestest elupäevadest. Selle õigeaegne tuvastamine ja rangelt järgitav toitumisteraapia võimaldavad vältida tõsiseid psühhomotoorseid arenguhäireid ja tagada lapse normaalse arengu.

Mis on Fenüülketonnuuria (PKU)?

Fenüülketonnuuria (PKU) on geneetiliselt põhjustatud ainevahetushaigus, mille korral organismis puudub või on vähese aktiivsusega ensüüm fenüülalaniini hüdroksülaas. See ensüüm on vastutav aminohappe fenüülalaniini muundamiseks teiseks aminohappeks – türosiiniks. Ensüümi puudumise tõttu koguneb fenüülalaniin verre ja kudemetesse, muutudes mürgisteks aineteks (näiteks fenüülketoonideks). Need mürgised ained kahjustavad arenevat kesknärvisüsteemi, põhjustades pöördumatut ajukahjustust, kui haigust ei ravi. PKU on autosomaalselt retsessiivne haigus, mis tähendab, et lapse haigestumiseks peavad mõlemalt vanemalt pärituma defektne geen.

Fenüülketonnuuria sümptomid

Vastsündinud ja imikuea sümptomid (ravita olukorras)

Sümptomid esinevad esimese elukuu jooksul või veidi hiljem.
Laps muutub letargseks, söö halvasti ja oksendab.
Isoonahalõhn ("hiire" või "mõrdunud" lõhn).
Neuroloogilised häired: lihastoonuse muutused (kas liigne pingulus või lõtvus), krambid.
Psühhomotoorse arengu viivitus: pead hoidmise, istumise, ronimise hilinenud omandamine.

Hilised ja püsivad tagajärjed (kui haigus on avastamata/ravimata)

Raske vaimne alaareng (intelektuaalne puue).
Käitumishäired: hüperaktiivsus, agressiivsus, enesekahjustav käitumine.
Psühhiaatrilised häired.
Väike peakasv (mikrotsefaalia).
Ekseemitaolised nahakahjustused.
Pigmentatsiooni vähenemine (hele nahk, sinakad silmad, heledad juuksed fenüülalaniini muundumise tõttu melaniniini).

Fenüülketonnuuria põhjused ja riskitegurid

PKU põhjustab mutatsioon PAH-geenis, mis kodeerib fenüülalaniini hüdroksülaasi ensüümi. See on päritav haigus.

Peamised riskitegurid:

1. Pärilikkus: Haiguse kandjaks olemine mõlemal vanemal. Kui mõlemad vanemad on kandjad, on 25% tõenäosus, et laps sünnib PKU-ga, 50% tõenäosus, et laps on kandja, ja 25% tõenäosus, et laps on terve.

2. Perekonna anamnees fenüülketonnuuriast.

3. Geograafiline päritolu: Haiguse esinemissagedus varieerub rahvusgruppide lõikes. Eestis tehakse kõigile vastsündinutele PKU skriining, mis võimaldab haiguse väga varajast tuvastamist.

Fenüülketonnuuria diagnoosimine

PKU diagnoositakse peaaegu alati vastsündinute massskriiningu kaudu enne sümptomite ilmnemist.

Peamised diagnostilised meetodid:

1. Vastsündinu skriiningtest (neonataalne skriining): Tehakse 48-72 tunni vanuselt lapse kandist võetud veretilga analüüsiga, et määrata fenüülalaniini tase. Kõrgenenud tase viitab vajadusele edasisteks uuringuteks.

2. Vereproovi täpsem analüüs: Kui skriiningtest on positiivne, kinnitatakse diagnoos täpsete meetoditega (nt tandem-mass-spektromeetria), mis määravad fenüülalaniini ja türosiini täpsed tasemed veres.

3. Geneetiline testimine: PAH-geeni mutatsioonide tuvastamine, mis aitab kinnitada diagnoosi ja määrata täpsemat haiguse vormi.

4. Vanematel, kellel on perekonnas PKU, pakutakse sageli geneetilist nõustamist ja võimalikult prenataalset diagnostikat.

Fenüülketonnuuria ravi

PKU ravi põhineb eluaegsel, rangelt individuaalselt koostatud madala fenüülalaniinisisaldusega toitumisel.

Ravi põhisuunad:

1. Erietoit: Valdav osa valkudest tuleb saada spetsiaalsetest meditsiinilistest toidulisanditest (aminohapete segud ilma fenüülalaniinita), et tagada piisav valgusisaldus kasvuks, ilma et fenüülalaniini tase tõuseks. Looduslikud kõrge valgusisaldusega toidud (liha, kala, munad, piimatooted, kaunviljad, pähklid) on range piirangu all.

2. Loodusliku toidu doseerimine: Lapselubatud looduslikke valke (nt teatud koguses puuvilju, köögivilju, erilisi madala valgusisaldusega teravilju) tuleb hoolikalt kaaluda ja jälgida toitumispäevikus.

3. Fenüülalaniini taseme regulaarne kontroll: Veretestidega jälgitakse fenüülalaniini taset, et kohandada toitumist ja hoida see ohutus vahemikus (tavaliselt 120-360 µmol/l, kuid täpsed väärtused sõltuvad eas).

4. Medikamentoosne ravi: Mõnedel patsientidel (peamiselt levinemud PKU vorm) võib osutuda efektiivseks ensüüm-asendusravim Sapropteriin (Kuvan), mis võimaldab mõningast toidumapi laiendamist.

5. Elustiil ja toetus: Oluline on regulaarne jälgimine lastenärvi- ja arenguarsti, toitumisenõustaja ning psühholoogi poolt. Täiskasvanueas on eriti oluline jätkata eritoitumist, sest kõrgenenud fenüülalaniini tase kahjustab täiskasvanu aju (näiteks põhjustab tähelepanu- ja mäluhäireid).

Millal pöörduda arsti poole?

Vastsündinute skriining on absoluutselt kohustuslik. Kui teie lapse skriiningutulemus on positiivne või kahtlustatav, on oluline viia laps kohe edasisteks kontrolluuringuteks, mida haigla või spetsialist soovitab.

Ravitud PKU-ga lapse puhul pöörduge arsti poole URGENT, kui:

Lapsel on äge haigus (nt gripp, kõhukinnisus), mis võib fenüülalaniini taset tõsta.
Tekivad oksendamine või keeldumine süüa eritoitu (aminohapete segu).
Ilmnevad märgid fenüülalaniini taseme tõusust: väsimus, peavalud, ergutuvus, kontsentreerumisraskused, "hiire" lõhn hinguses või uriinis.
On kavatsus rasestuda. Naistel PKU-ga on ELUAEGNE vajadus rangelt järgida eritoitumist, eriti enne ja kogu raseduse vältel, et vältida rasestusmürgistust ja vakka lapse sünnijärgset rasket arengupuudet (emapoolne PKU mõju). Enne raseduse planeerimist on hädavajalik konsulteerida spetsialistidega.