SNP mikrokiiplid
SNP mikrokiiplid on geneetiline uuringumeetod, mis võimaldab tuvastada ja analüüsida üksiku nukleotiidi polümorfisme (SNP) kogu genoomis. Seda kasutatakse laialdaselt pärilike haiguste riski, ravimite tolerantsuse ja geneetilise päritolu hindamiseks. Meetod on kiire ja täpne, pakkudes üksikasjalikku teavet indiviidi geneetilise koosseisu kohta.
Kus seda uuringut tehakse?
- SNP (üksiku nukleotiidi polümorfismi) tuvastamine ja genotüüpimine
- Genome-wide seostusanalüüs (GWAS) pärilike tunnuste või haiguste uurimiseks
- Ravimite metaboliseerimise (farmakogeneetika) ja geneetilise päritolu hindamine
- DNA proov (näiteks veri või sülg) kogutakse ja puhastatakse
- DNA fragmendid märgistatakse ja hübritiseeritakse spetsiaalsele mikrokiiplile, mis sisaldab sadu tuhandeid SNP-markereid
- Skanner tuvastab fluorestsentssignaalid ja tarkvara analüüsib tulemusi, võrreldes neid andmebaasidega
- Erilist ettevalmistust enamasti ei vaja. Uuringu eesmärki ja tagajärgi selgitatakse patsiendile enne proovi võtmist.
- DNA proovi saab võtta verest (venoosest vereproovist) või süljest (põsepõuest sülgnäärmete koeproovi abil).
- Kogutud proov saadetakse spetsialiseeritud laboratooriumisse.
- Laboris eraldatakse DNA, mida seejärel fragmenteeritakse, märgistatakse ja hübritiseeritakse mikrokiiplile.
- Pärast hübritiseerimist ja pesemist toimub mikrokiipli skaneerimine ning saadud andmeid analüüsitakse bioinformaatika vahenditega.
- Teatud haiguste suurenenud või vähenenud riski olemasolu (näiteks südame-veresoonkonna haigused, teatud vähiliigid, autoimmunhaigused).
- Isiku geneetilise vastuvõtlikkuse teatud ravimitele (farmakogeneetika), mis võib mõjutada ravimi doosi või valiku.
- Pärilike haiguste kandja staatust (näiteks cüstilise fibroosi, hemokromatoosi või teatud metabolisme häirete korral).
- Geneetilist päritolu või sugulussuhteid (näiteks isaduse testimine, genealoogiauuringud).
- Positiivne tulemus (riskialleeli või mutatsiooni tuvastamine) ei tähenda automaatselt haiguse teket, vaid näitab suuremat riski.
- Negatiivne tulemus ei välista täielikult haiguse võimalust, kuna haigust võivad põhjustada ka muud tegurid või geenid, mida sellel kiibil ei testita.
- Tulemuste tõlgendamine ja arutelu patsiendiga peaks alati toimuma geneetikukonsultatsiooni raames.
- Pärilike haiguste anamneesi olemasolu perekonnas (näiteks vähk, südamehaigused, neurodegeneratiivsed haigused).
- Raseduse planeerimine, eriti kui on teada kandlusrisk (näitejuhtudel, kus mõlemad partnerid on sama autosoomse-retessiivse haiguse kandjad).
- Farmakogeneetiline testimine enne teatud ravimite (näiteks warfariini, klopidogreli, mõnede psühhiaatriliste ravimite) määramist.
- Selgitamata kliiniliste sümptomite puhul, mis võivad viidata geneetilisele sündroomile.
- Uuringut tellivad ja tulemusi interpreteerivad spetsialistid, peamiselt **geneetikud** ja **perinatoloogid**.
- Selleks võivad patsienti suunata ka **perearstid**, **onkoloogid**, **kardioloogid** või **neuroloogid** olenevalt kliinilisest kahtlusest.
- Uuringu läbiviimine ja tulemuste analüüs toimub spetsialiseeritud geneetikalaborites.
Mida see uuring võib näidata?
Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.
Muutunud tulemus võib viidata neile haigustele
9Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.
Arutelu
Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.
Kommentaare veel pole. Olge esimene!