SNP mikrokiiplid

Kirjeldav

Näitaja kohta

SNP mikrokiiplid on geneetiline uuringumeetod, mis võimaldab tuvastada ja analüüsida üksiku nukleotiidi polümorfisme (SNP) kogu genoomis. Seda kasutatakse laialdaselt pärilike haiguste riski, ravimite tolerantsuse ja geneetilise päritolu hindamiseks. Meetod on kiire ja täpne, pakkudes üksikasjalikku teavet indiviidi geneetilise koosseisu kohta.

Mis on SNP mikrokiiplid?

Funktsioon

SNP (üksiku nukleotiidi polümorfismi) tuvastamine ja genotüüpimine
Genome-wide seostusanalüüs (GWAS) pärilike tunnuste või haiguste uurimiseks
Ravimite metaboliseerimise (farmakogeneetika) ja geneetilise päritolu hindamine

Kuidas see töötab?

DNA proov (näiteks veri või sülg) kogutakse ja puhastatakse
DNA fragmendid märgistatakse ja hübritiseeritakse spetsiaalsele mikrokiiplile, mis sisaldab sadu tuhandeid SNP-markereid
Skanner tuvastab fluorestsentssignaalid ja tarkvara analüüsib tulemusi, võrreldes neid andmebaasidega

Ettevalmistus ja protseduur

Ettevalmistus

Erilist ettevalmistust enamasti ei vaja. Uuringu eesmärki ja tagajärgi selgitatakse patsiendile enne proovi võtmist.
DNA proovi saab võtta verest (venoosest vereproovist) või süljest (põsepõuest sülgnäärmete koeproovi abil).

Protseduur

Kogutud proov saadetakse spetsialiseeritud laboratooriumisse.
Laboris eraldatakse DNA, mida seejärel fragmenteeritakse, märgistatakse ja hübritiseeritakse mikrokiiplile.
Pärast hübritiseerimist ja pesemist toimub mikrokiipli skaneerimine ning saadud andmeid analüüsitakse bioinformaatika vahenditega.

Tulemuste interpretatsioon

Mida tulemused näitavad?

Teatud haiguste suurenenud või vähenenud riski olemasolu (näiteks südame-veresoonkonna haigused, teatud vähiliigid, autoimmunhaigused).
Isiku geneetilise vastuvõtlikkuse teatud ravimitele (farmakogeneetika), mis võib mõjutada ravimi doosi või valiku.
Pärilike haiguste kandja staatust (näiteks cüstilise fibroosi, hemokromatoosi või teatud metabolisme häirete korral).
Geneetilist päritolu või sugulussuhteid (näiteks isaduse testimine, genealoogiauuringud).

Oluline tähelepanek

Positiivne tulemus (riskialleeli või mutatsiooni tuvastamine) ei tähenda automaatselt haiguse teket, vaid näitab suuremat riski.
Negatiivne tulemus ei välista täielikult haiguse võimalust, kuna haigust võivad põhjustada ka muud tegurid või geenid, mida sellel kiibil ei testita.
Tulemuste tõlgendamine ja arutelu patsiendiga peaks alati toimuma geneetikukonsultatsiooni raames.

Indikatsioonid: millal tehakse SNP mikrokiiplid uuringut?

Meditsiinilised põhjused

Pärilike haiguste anamneesi olemasolu perekonnas (näiteks vähk, südamehaigused, neurodegeneratiivsed haigused).
Raseduse planeerimine, eriti kui on teada kandlusrisk (näitejuhtudel, kus mõlemad partnerid on sama autosoomse-retessiivse haiguse kandjad).
Farmakogeneetiline testimine enne teatud ravimite (näiteks warfariini, klopidogreli, mõnede psühhiaatriliste ravimite) määramist.
Selgitamata kliiniliste sümptomite puhul, mis võivad viidata geneetilisele sündroomile.

Kes saab uuringut tellida?

Uuringut tellivad ja tulemusi interpreteerivad spetsialistid, peamiselt **geneetikud** ja **perinatoloogid**.
Selleks võivad patsienti suunata ka **perearstid**, **onkoloogid**, **kardioloogid** või **neuroloogid** olenevalt kliinilisest kahtlusest.
Uuringu läbiviimine ja tulemuste analüüs toimub spetsialiseeritud geneetikalaborites.