Alfa-talasseemia
Kirjeldus
Alfa-talasseemia on pärilik verehaigus, mille puhul keha ei tooda piisavalt hemoglobiini alfa-globuliini ahelaid. See toob kaasa erineva raskusastmega aneemia, mida iseloomustab hapnikuvaes veri. Diagnoosimine ja õigeaegne ravi võivad oluliselt parandada patsiendi elukvaliteeti ja prognoosi.
Alfa-talasseemia on pärilik hemoglobiinopaatia, mis on põhjustatud geenide mutatsioonidest HBA1 ja HBA2 lokusel kromosoomis 16. Need geenid on vastutavad hemoglobiini olulise komponendi – alfa-globiini – sünteesi eest. Geenide kahjustuse tulemusena tekib alfa-globiini ahelate defitsiit, mis põhjustab hemoglobiini molekulide ebastabiilsust ja punaliblede hävimist enneaegselt (hemolüüs). Haiguse kliiniline väljendus sõltub sellest, kui paljud neljast võimalikust alfa-globiini geenist on mutatsiooni tõttu mittetöötavad. Mida rohkem geene on kahjustunud, seda raskem on haiguse kulgu. Sagedamini esineb see haigus Kagu-Aasia, Vahemere ja Aafrika piirkonna päritolu inimestel.
- Sümptomid puuduvad või on väga kerged.
- Võib esineda kerge aneemia, mis avastatakse tavaliselt juhuslikult tervisekontrolli ajal.
- Suurem väsimus või kahvatus võivad olla ainsaks märgiks.
- Mõõdukast tugeva aneemiani, mis põhjustab väsimust, nõrkus ja kahvatust.
- Kollatushaigus (zdovik), eriti stressiolukordades või infektsiooni korral.
- Pidalitõbi (splenomegaalia) – põrna suurenemine.
- Võimalikud kasvuhäired lapsed.
- Krooniline hapnikupuudus, mis võib mõjutada organite funktsioone.
- Raske aneemia juba looteeas või vastsündinu eas.
- Üldine turse (edee), mis on seotud südamepuudulikkuse ja maksakahjustusega.
- Vastsündinute ellujäämise väga madal tõenäosus ilma intensiivravi abita.
- Tugevad anomaaliad luustikus ja näoilmes.
Alfa-talasseemia põhjustab pärilik geneetiline defekt. See ei ole nakkus- ega elustiiliga seotud haigus. Haigus kandub edaspidi autosomaalselt retsessiivselt, mis tähendab, et lapse haigestumiseks peavad mõlemad vanemad olema defektse geeni kandjad.
Peamised riskitegurid on:
- Päritolu: Suurem risk on Kagu-Aasia (eriti Tai, Vietnam, Laos, Kambodža), Hiina, Filipiinide, Vahemere ja Lääne-Aafrika päritolu inimestel.
- Perekonnalugu: Haiguse või geenikandluse olemasolu perekonnas.
- Vanemate geenikandlus: Kui mõlemad vanemad on kandjad, on 25% tõenäosus, et lapsel tekib raske vorm.
Alfa-talasseemia diagnoositakse mitme meetodi kombinatsiooniga:
1. Täisvere analüüs ja verevormel: Aneemia tuvastamine, madal hemoglobiinitase, mikrotsütaarne ja hüpokroomne verepilt, erilised punaliblede muutused mikroskoobi all.
2. Hemoglobiini elektroforees: See on võtmetähtsusega meetod, mis võimaldab eristada talasseemia teistest aneemia tüüpidest. HbH või Bartsi hemoglobiini tuvastamine on alfa-talasseemia jaoks iseloomulik.
3. Geneetiline analüüs (DNA-test): Kinnitab diagnoosi ja määrab täpselt geenimutatsiooni tüübi. See on oluline nii patsiendi kui ka pereliikmete uuringuteks.
4. Eelnev diagnostika (prenataalne diagnostika): Emakaõõne vedeliku (amniosentees) või näärist (korionvillusbiopsia) proovi analüüs raseduse ajal, kui vanemad on tuntud geenikandjad.
5. Abidiagnostika: Ultraheliuuring loote kasvu ja struktuuri hindamiseks, maksa ja põrna suuruse hindamine.
Ravi sõltub täielikult haiguse raskusastmest ja on suunatud sümptomite leevendamisele ning tüsistuste ennetamisele.
Kerge vorm: Spetsiifilist ravi tavaliselt ei vajata. Soovitatakse regulaarset arstlikku jälgimist, tasakaalustatud toitumist ja rauasaastete vältimist, sest rauaülekoormus võib tekkida isegi ilma pereluudistusteta.
Keskmise raskusastmega vorm (HbH):
- Vereülekanded: Perioodilised vereülekanded raske aneemia korral.
- Põrna eemaldamine (splenektomia): Kui põrn suureneb liialt ja põhjustab ülekannete vajaduse suurenemist.
- Rauaküside ravimite manustamine (helatoorravi): Et kaitsta organeid rauaülekoormuse eest, mis tekib korduvate vereülekannete tõttu.
- Toetusravid: Foolhappe manustamine, infektsioonide õigeaegne ravi.
Raske vorm (vesipliidia):
- Korduvad vere- ja trombotsüütide ülekanded alates varasest lapsepõlvest.
- Eluaegne helatoorravi rauaülekoormuse kontrollimiseks.
- Tüvirakkude siirdamine on ainus potentsiaalselt raviv meetod, kuid see nõuab sobivat doonorit ja on seotud oluliste riskidega.
- Uurimisjärgus geeniravi on lootustandev tulevikusuund.
Konsulteerige arstiga järgmistel juhtudel:
- Perreplaneerimisel, kui teil või teie partneril on alfa-talasseemia perekonnas või kui teie päritoluga seotud risk on suurenenud.
- Raseduse ajal, et läbi viia vajalikud uuringud, kui te olete riskirühmas.
- Kui täheldate kroonilisi sümptomeid: Püsiv väsimus, nõrkus, lühialalisus, nahakahvatus või kollakas värvus (kollatushaigus), põia piirkonna täispaisumise või valulikkuse tunne (suurenenud põrn).
- Lapsel on kasvuhäired, ta on liiga vaikne või väsinud võrreldes teiste samaealistega.
Kiire meditsiiniline abi on vajalik, kui:
- Aneemia sümptomid järsult halvenevad (äkiline nõrkus, hingeldus, teadvusekaotus).
- Tekib kõrge palavik infektsiooni korral – see võib põhjustada vere lagunemise ägenemist (hemolüütiline kriis).