13q deletsiooni uuring

Kirjeldav

Näitaja kohta

13q deletsiooni uuring on geneetiline test, mille käigus analüüsitakse indiviidi DNA-d, et tuvastada 13. kromosoomi q-varre (13q) piirkonnas olevate geenide kadumist (deletsiooni). See on spetsiifiline kromosoomianomaalia, mida seostatakse teatud tervisehäirete ja arengupiirangutega, sealhulgas mõningate vähivormide suurenenud riskiga. Uuring aitab diagnoosida haigusi, hinnata päritavat riski ning kavandada asjakohast ravi või jälgimist.

Mis on 13q deletsiooni uuring?

Funktsioon

Tuvastab 13. kromosoomil asuva DNA lõigu (deletsiooni) kadumise.
Selgitab välja geenide puudumise, mis võib põhjustada spetsiifilisi sümptomeid või haiguste kalduvust.
Võimaldab hinnata geneetilist seisundit ja seostada seda konkreetsete meditsiiniliste seisunditega.

Päritolu

Deletsioon võib olla päritud ühelt vanemalt (autosoomne dominantne pärimine).
Deletsioon võib tekkida ka spontaanselt (de novo) loote arengu alguses ilma perekonnamuutusteta.
Sagedamini esineb seoses haigustega nagu retinoblastoom ja mõned vereliha- või lümfivähid.

Uuringu protseduur

Protseduur

Proovi võtmine: Tavaliselt võetakse veriproov, mõnikord ka sülje- või koe-proov (näiteks põletikuline kude).
DNA eraldamine: Proovist eraldatakse DNA, mida seejärel puhastatakse analüüsi jaoks.
Analüüsimeetodid: Kasutatakse spetsiaalseid tehnikaid nagu FISH (fluorestsents in situ hübridisatsioon), mikromassiivide analüüs (aCGH) või järgmise põlvkonna sekveneerimine (NGS), et tuvastada 13q piirkonna geneetiline kadumine.
Tulemuste töötlemine: Saadud andmeid võrreldakse viiteregistriga, et kinnitada deletsiooni olemasolu ja selle täpne ulatus.

Positiivne 13q deletsiooni uuringu tulemus

Kliiniline tähendus

Retinoblastoomi risk: 13q14 kohal olev RB1 geeni deletsioon on peamine retinoblastoomi põhjustaja, mis on silma vähk, esineb tavaliselt lapsel eas.
Arengupiirangud: Suurem deletsioon võib põhjustada vaimse arengu hilistumist, füüsilisi anomaaliaid (näiteks omapärane nägu, südamepuudulikkus) ja kasvupiiranguid.
Vereliha- ja lümfivähid: 13q deletsiooni on seostatud kroonilise lümfotsütaarse leukeemia (CLL) ja mõne teise vähiga, kus see võib mõjutada prognoosi.
Sündroomid: Spetsiifilised sündroomid nagu 13q-deletsiooni sündroom, mida iseloomustab arengupiirang, mikrotsefaalia (väike pea) ja südamepuudulikkus.

Järgnevad sammud

Geneetiline nõustamine: Pereliikmete riski hindamine ja kordusuuringute kavandamine.
Regulaarne tervisekontroll: Silmaarsti (oftalmoloogi) kontrollid retinoblastoomi varaseks avastamiseks.
Ravi kohandamine: Positiivse tulemuse põhjal kohandatakse raviplaan, sealhulgas võimalikud operatsioonid, kiiritusravi või ravimid.
Peres planeerimine: Geneetilise info edasikandmise riski arutelu.

Indikatsioonid: millal tehakse seda uuringut?

Meditsiinilised põhjused

Retinoblastoomi kahtlus: Kui lapsel on silma vähk või perekonnas on seda haigust esinenud.
Arengupiirangud ja anomaaliad: Lapsel, kellel on vaimse arengu hilistumine, kasvupiirangud või südamepuudulikkus koos füüsiliste tunnustega, mis viitavad 13q-deletsioonile.
Krooniline lümfotsütaarne leukeemia (CLL): Haiguse staadiumi hindamiseks ja prognoosi määramiseks.
Perekondlik anamnees: Kui perekonnas on teada 13q-deletsiooniga seotud haigused.

Spetsialistid

Geneetik: Annab nõu geneetiliste uuringute kohta ja tulemuste tõlgendamisel.
Onkoloog: Retinoblastoomi või teiste vähivormide puhul, mis on seotud 13q-deletsiooniga.
Pediaater/lastearst: Laste arengupiirangute ja anomaaliate hindamisel.
Perearst: Algse hindamise ja edasise juhtimise koordineerimisel.