Glükoos-6-fosfaadi dehüdrogenaasi puudulikkus (G6PD puudulikkus)

Glükoos-6-fosfaadi dehüdrogenaasi (G6PD) puudulikkus on üks levinumaid päritav punaste vereliblede esinev ensüümipuudulikkus maailmas. See tingimus põhjustab punaste vereliblede haprust, mis võib teatud välis- või sise-triggerite mõjul kiiresti laguneda – seisundit, mida nimetatakse hemolüütiliseks kriisiks. Kuigi paljud inimesed elavad sellega ilma tõsiste sümptomiteta, on teadlikkus haigusest elutähtis, et vältida kriitilise seisundi teket.

Mis on Glükoos-6-fosfaadi dehüdrogenaasi puudulikkus?

Glükoos-6-fosfaadi dehüdrogenaasi (G6PD) on oluline ensüüm punastes verelibledes, mis kaitseb neid oksüdatiivse stressi eest – keemilist protsessi, mis võib verelibled kahjustada ja hävitada. G6PD puudulikkusega inimestel on see kaitsev ensüüm vähese aktiivsusega või puudub see täielikult. Seetõttu muutuvad punased verelibled hapramaks ja on vastuvõtlikumad oksüdatiivsele stressile. Kui verelibled lagunevad liiga kiiresti (hemolüüs), tekib organismis liiga vähe punaseid vereliblesid ehk aneemia. See on geneetiliselt tingitud seisund, mis on seotud X-kromosoomiga ja esineb seetõttu sagedamini meestel.

Sümptomid

Hemolüütilise kriisi sümptomid

Väsimus ja nõrkus (aneemia tõttu)
Lühialaline hingeldus
Kiire südamelöögisagedus
Kollane naha- või silmavalge värvus (koliik)
Tume, teekarva või kohviläga sarnane uriin
Kõhu- või seljapiin (suurenenud põrna tõttu)

Kroonilised või varjatud sümptomid

Uudishimulik vastus teatud toidule, ravimitele või infektsioonidele
Lapsepõlves esinev nakkusest tingitud koliik (kollatõbi)
Pidevalt kerge aneemia

Põhjused ja riskitegurid

G6PD puudulikkus on geneetiline haigus, mida põhjustab G6PD geeni mutatsioon. Geen asub X-kromosoomil, mistõttu see pärandub X-lingitult. Mehed (kes on XY) saavad haiguse ainult emalt päritud defektse geeni tõttu ja on haigust avaldavate sümptomiteta kandesõidikud. Naised (XX) võivad olla kas terveid, kandesõidikuid (üks defektne geen) või haiged (mõlemad geenid defektsed). Hemolüütilise kriisi võivad vallandada: mõned antibiootikumid (nt sulfamiidid), malaariavastased ravimid (nt primaakiin), teatud toidud (nt aeduba), naftaleenist tehtud moteritõrjevahendid, mõned mittesteroidsed põletikuvastased ravimid (NSAID-id) ning akuutsed viiruse- või bakteriaalsed infektsioonid.

Diagnostika

G6PD puudulikkuse diagnoosi panemiseks on kaks peamist meetodit. Esmalt tehakse verianalüüs, et määrata G6PD ensüümi aktiivsus punastes verelibledes. Oluline on teada, et hemolüütilise kriisi ajal võib tulemus olla valepositiivne (normaalsele lähedane), sest kõige vanemad ja kahjustatud verelibled, millel on kõige madalam ensüümitase, on juba lagunenud. Seetõttu tuleb analüüs korrata 2-3 kuud pärast kriisi. Teine meetod on geneetiline test, mis tuvastab G6PD geenis oleva konkreetse mutatsiooni. See on eriti kasulik naistel, kes on kandesõidikud, ning pereplaani koostamisel. Verepilt võib hemolüüsi ajal näidata aneemiat, kõrgenenud bilirubini taset ja muid hemolüüsi tunnuseid.

Ravi

G6PD puudulikkuse põhiline ravi on ennetamine ja vältida teadaolevaid hemolüüsi käivitajaid. Kui hemolüütiline kriis on juba tekkinud, keskendutakse selle tagajärgede leevendamisele ja toetavale ravile. Eeskirjade hulka kuuluvad: vältimine kõiki teadaolevaid käivitavaid ravimeid ja aineid; hemolüüsi korral – puhkus, hüdratatsioon (vedeliku andmine) ja valuvaigistite manustamine; raske aneemia korral – vereülekanne, kasutades hoolikalt kontrollitud G6PD-normaalset verd; vastuvõetavate ravimite kasutamine haiguste (nt malaaria) raviks; perekonnanõustamine ja geneetiline nõustamine, et aidata mõista pärandimust ja riske järglastele.

Millal pöörduda arsti poole?

Arstiabi on vajalik kohe, kui pärast uue ravimi võtmist või teatud toidu söömist ilmnevad järgmised sümptomid: äkiline väsimus, hingeldus või südamepekslemine; silmade või naha ilmne kollasus; väga tumeda värvi uriin; tugev kõhu- või seljapiin. Ka siis, kui lapsel on pikaajaline või korduv kollatõbi. Kui teile on diagnoositud G6PD puudulikkus, on oluline teavitada sellest kõiki oma arste (sh hambaarsti) ja farmatseuti, et nad saaksid vältida sobimatute ravimite väljakirjutamist. Pärast diagnoosi saamist on soovitatav konsulteerida hematoloogi (verehaiguste eriarsti) või geneetikuga.

Seotud uuringud: Glükoos-6-fosfaadi dehüdrogenaasi puudulikkus (G6PD puudulikkus)

Allpool on uuringud, mille tulemus selle haiguse korral erineb sageli normist. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on muutus iseloomulik.

Uuringute väärtused tõusevad

Selle haiguse korral on nende uuringute tulemus tavaliselt normist kõrgem

Uuringute väärtused langevad

Selle haiguse korral on nende uuringute tulemus tavaliselt normist madalam

Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle haiguse kohta: kuidas te seda märkasite, kuidas kulges diagnostika ja ravi. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!

Nimi *

E-post * (ei avaldata avalikult)

Kommentaar *

Nõustun arutelu reeglitega ja kinnitan, et vastutan oma kommentaari sisu eest ise. *

Arutelu reeglid

Üldsätted. Need reeglid reguleerivad kommentaaride avaldamist portaalis. Kommentaari avaldades kinnitate, et olete reeglitega tutvunud ja nendega nõus. Portaali administratsioonil on õigus reegleid igal ajal uuendada — kehtib avaldamise hetkel kehtiv redaktsioon.
Platvormi staatus. Portaal on üksnes tehniline platvorm, mis võimaldab kasutajatel avaldada oma arvamusi ja kogemusi. Portaal ei kontrolli kommentaare eelnevalt, ei toimeta neid ega ole nende autor, mistõttu ei vastuta kasutajate avaldatud sisu eest.
Vastutus sisu eest. Kommentaari sisu eest vastutab täies ulatuses selle avaldaja. Kommentaari avaldades kinnitate, et teie sisu ei riku õigusakte ega kolmandate isikute õigusi, ning kohustute hüvitama portaalile ja kolmandatele isikutele kõik teie kommentaarist tulenevad kahjud.
Keelatud sisu. Keelatud on avaldada: linke, reklaami ja enesereklaami; roppusi; solvanguid, kiusamist, laimu ja vihakõnet; enda või kolmandate isikute isikuandmeid (telefoninumbreid, aadresse, e-posti jne); üleskutseid mitte järgida arsti juhiseid või ravist loobuda; eksitavat meditsiinilist teavet; autoriõigusi rikkuvat või muul viisil ebaseaduslikku sisu. Süsteem lükkab osa sellisest sisust automaatselt tagasi, ülejäänu eemaldavad moderaatorid.
Mitte meditsiiniline konsultatsioon. Kommentaarid on kasutajate isiklikud arvamused ja kogemused — need ei ole meditsiiniline konsultatsioon, diagnoos ega raviotsus ega saa asendada tervishoiuspetsialisti hinnangut. Portaal ei vastuta kommentaaride sisu põhjal tehtud otsuste eest.
Isikuandmete töötlemine. Kommentaari avaldamisel salvestatakse ja säilitatakse: teie nimi, e-posti aadress, IP-aadress, seadme ja brauseri teave ning avaldamise aeg. Andmeid töödeldakse kommentaaride avaldamise, modereerimise ja väärkasutuse ennetamise eesmärgil, neid ei avaldata avalikult (välja arvatud teie nimi) ning need võidakse õigusaktidega ettenähtud korras edastada pädevatele asutustele. Teil on õigus oma andmetega tutvuda, nõuda nende parandamist või kustutamist — pöörduge portaalis toodud kontaktidel.
Sisu litsents. Kommentaari avaldades annate portaalile tasuta, mitteainuõigusliku, territoriaalselt piiramatu õiguse kommentaari avaldada, säilitada, modereerida ja portaalis tsiteerida.
Modereerimine ja kaebused. Portaali administratsioonil on õigus omal äranägemisel ja eelneva hoiatuseta eemaldada või toimetada mis tahes kommentaari, blokeerida rikkujate IP-aadresse ja piirata kommenteerimise võimalust. Sobimatust kommentaarist saate teatada nupuga „Teata" — teated vaatavad üle moderaatorid.
Lõppsätted. Reeglitele kohaldatakse Eesti Vabariigi õigust. Kui mõni reeglite säte tunnistatakse kehtetuks, jäävad ülejäänud sätted kehtima. Kommentaare saavad avaldada üksnes nende reeglitega nõustunud isikud — nõusolekut kinnitatakse vormi juures oleva märkeruudu abil.