Glükoos-6-fosfaadi dehüdrogenaasi puudulikkus (G6PD puudulikkus)

Glükoos-6-fosfaadi dehüdrogenaasi (G6PD) on oluline ensüüm punastes verelibledes, mis kaitseb neid oksüdatiivse stressi eest – keemilist protsessi, mis võib verelibled kahjustada ja hävitada. G6PD puudulikkusega inimestel on see kaitsev ensüüm vähese aktiivsusega või puudub see täielikult. Seetõttu muutuvad punased verelibled hapramaks ja on vastuvõtlikumad oksüdatiivsele stressile. Kui verelibled lagunevad liiga kiiresti (hemolüüs), tekib organismis liiga vähe punaseid vereliblesid ehk aneemia. See on geneetiliselt tingitud seisund, mis on seotud X-kromosoomiga ja esineb seetõttu sagedamini meestel.

G6PD puudulikkus on geneetiline haigus, mida põhjustab G6PD geeni mutatsioon. Geen asub X-kromosoomil, mistõttu see pärandub X-lingitult. Mehed (kes on XY) saavad haiguse ainult emalt päritud defektse geeni tõttu ja on haigust avaldavate sümptomiteta kandesõidikud. Naised (XX) võivad olla kas terveid, kandesõidikuid (üks defektne geen) või haiged (mõlemad geenid defektsed). Hemolüütilise kriisi võivad vallandada: mõned antibiootikumid (nt sulfamiidid), malaariavastased ravimid (nt primaakiin), teatud toidud (nt aeduba), naftaleenist tehtud moteritõrjevahendid, mõned mittesteroidsed põletikuvastased ravimid (NSAID-id) ning akuutsed viiruse- või bakteriaalsed infektsioonid.

G6PD puudulikkuse diagnoosi panemiseks on kaks peamist meetodit. Esmalt tehakse verianalüüs, et määrata G6PD ensüümi aktiivsus punastes verelibledes. Oluline on teada, et hemolüütilise kriisi ajal võib tulemus olla valepositiivne (normaalsele lähedane), sest kõige vanemad ja kahjustatud verelibled, millel on kõige madalam ensüümitase, on juba lagunenud. Seetõttu tuleb analüüs korrata 2-3 kuud pärast kriisi. Teine meetod on geneetiline test, mis tuvastab G6PD geenis oleva konkreetse mutatsiooni. See on eriti kasulik naistel, kes on kandesõidikud, ning pereplaani koostamisel. Verepilt võib hemolüüsi ajal näidata aneemiat, kõrgenenud bilirubini taset ja muid hemolüüsi tunnuseid.

G6PD puudulikkuse põhiline ravi on ennetamine ja vältida teadaolevaid hemolüüsi käivitajaid. Kui hemolüütiline kriis on juba tekkinud, keskendutakse selle tagajärgede leevendamisele ja toetavale ravile. Eeskirjade hulka kuuluvad: vältimine kõiki teadaolevaid käivitavaid ravimeid ja aineid; hemolüüsi korral – puhkus, hüdratatsioon (vedeliku andmine) ja valuvaigistite manustamine; raske aneemia korral – vereülekanne, kasutades hoolikalt kontrollitud G6PD-normaalset verd; vastuvõetavate ravimite kasutamine haiguste (nt malaaria) raviks; perekonnanõustamine ja geneetiline nõustamine, et aidata mõista pärandimust ja riske järglastele.

Arstiabi on vajalik kohe, kui pärast uue ravimi võtmist või teatud toidu söömist ilmnevad järgmised sümptomid: äkiline väsimus, hingeldus või südamepekslemine; silmade või naha ilmne kollasus; väga tumeda värvi uriin; tugev kõhu- või seljapiin. Ka siis, kui lapsel on pikaajaline või korduv kollatõbi. Kui teile on diagnoositud G6PD puudulikkus, on oluline teavitada sellest kõiki oma arste (sh hambaarsti) ja farmatseuti, et nad saaksid vältida sobimatute ravimite väljakirjutamist. Pärast diagnoosi saamist on soovitatav konsulteerida hematoloogi (verehai­guste eriarsti) või geneetikuga.