Tay-Sachi haigus
Kirjeldus
Tay-Sachi haigus on haruldane, päritav ja progresseeruv neuroloogiline haigus, mis esineb peamiselt imikueas. See on tõsine seisund, mis põhjustab närvisüsteemi kiiret lagunemist ja nõuab spetsialiseerunud hooldust ning perele toetust.
Tay-Sachi haigus on lüsosomaalne ladestumishaigus, mida põhjustab spetsiifilise ensüümi – heksosaminidaas A – puudumine või vähene aktiivsus. Selle ensüümi puudumise tõttu koguneb ajus ja seljaajus eriti gangliosside GM2-nimelisi rasvhappeid, mis kahjustavad järk-järgult närvirakke (neuroneid) ja põhjustavad nende hävimist. Haigus peamiselt kahjustab kesknärvisüsteemi, põhjustades progresseeruvat füüsilist ja vaimset allakäiku. Seda peetakse üheks Tay-Sachi haiguste rühma liikmeks.
- Tähelepanuvähene reaktsioon helidele või valgusele
- Lihastoonuse vähenemine (hüpotoonia) – beebi tundub lõtv
- Raskedused toitumisel või lämbumine söömise ajal
- Silmade fikseerimise võime vähenemine
- Hirmutav, ülehääletatud reaktsioon järsule helile (mororefleks)
- Punakas-kollakas võrkkesta täpp (macula) silma põhjas – 'pähklitähk' (cherry-red spot)
- Vaimse ja motoorse arengu peatumine ning tagasilangus
- Pea ja keha kontrolli järsk halvenemine, võimetus istuda või pöörata pead
- Krambihoogude (langetõve) teke
- Nägemise järkjärguline kaotus, mis viib pimeduseni
- Kuulmise kaotus
- Raske dementsus
- Lõplik paralüüs
- Enamasti 4-5 eluaastani jõudmata
Tay-Sachi haigus on autosoom-retsessiivselt päritav haigus. See tähendab, et laps haigestub vaid siis, kui ta pärib defektse HEXA geeni mõlemalt vanemalt. Vanemad on tavaliselt terveid kandjaid – neil on üks normaalne ja üks defektne geeni koopia, mistõttu neil endil haigus ei avaldu. Suurem risk haigestumiseks on teatud etnilistel rühmadel, eriti aškenazi juutidel, kus kandjate sagedus on kõrge. Kandjate sagedus on suurenenud ka prantsuse kanadalastel (Quebeci piirkonnast) ja Louisiana cajun'i kogukonnas. Riskiteguriks on ka ajalugu sarnaste haigustega sugulastel.
Tay-Sachi haiguse diagnoosimiseks kasutatakse mitmeid meetodeid: 1) Ensüümide aktiivsuse test: Analüüsitakse vere, naharakkude (fibroblastide) või teiste kudede näidiseid, et tuvastada heksosaminidaas A ensüümi aktiivsuse puudumine või oluline vähenemine. 2) Geneetiline testimine: Tuvastatakse HEXA geeni mutatsioonid vere- või koe proovist. See on oluline nii haiguse kinnitamiseks kui ka kandjate tuvastamiseks. 3) Eostamine: Raseduse ajal saab teha amniotsenteesi või villa biopsy abil loote ensüümiaktiivsuse või geneetiliste defektide analüüsi. 4) Kliiniline uuring: Neurolog hinnata beebi neuroloogilist seisundit, arengut ja sümptomeid, sh teeb silma põhja uurimise (oftalmoskoopia), et otsida iseloomulikku 'pähklitähki'.
Kahjuks pole Tay-Sachi haigusele praegu olemas tervendavat ravi. Kõik ravi on suunatud sümptomite leevendamisele, kannatuste vähendamisele ja lapse ning pere elukvaliteedi parandamisele (palliatiivne ravi). Ravivõtted hõlmavad: 1) Toetusravid: Füsioteraapia, et säilitada liigeste liikuvust ja kontraktuuride vältimiseks; Hapnikuterapia hingamisraskuste korral; Ergoterapia. 2) Ravimite manustamine: Antikonvulsandid krampide kontrollimiseks; Valu- ja krambivastased ravimid; Müorelaksandid lihaspingetuse leevendamiseks; Kopsupõletiku korral antibiootikumid. 3) Toitlustamine: Kui neelamisvõime halveneb, võib vaja minna erilist toitu või kõhuliigest söötmist (gastrostooma). 4) Psühholoogiline ja sotsiaalne tugi: Haiguse käigus on äärmiselt oluline pakkuda emotsionaalset tuge lapse perele, sealhulgas nõustamine ja patsiendiorganisatsioonidesse suunamine.
Arstiga tuleks kohe konsulteerida, kui imikul märgatakse järgmisi murettekitavaid märke: * Vaatluse või kuulmise järsk halvenemine või ebatavaline reaktsioon keskkonnale. * Lihastoonuse järsk langus – beebi tundub eriti lõtv, ei tõsta pead, ei toeta end kätega. * Arengu peatumine või tagasilangumine – lapse võimed ei arene või hakkavad kaduma (nt kaotab istumise oskuse). * Raskedused toitumisel, sage lämbumine või kopsupõletik. * Krambihoogude esinemine. * Silmade fikseerimise võimetus või silmade ebatavaline värelemine (nystagmus). Kui peres on Tay-Sachi haiguse ajalugu või vanemad kuuluvad kõrge riskiga rühmade hulka, on soovitatav enne raseduse algust konsulteerida geneetikuga ja läbida kandjatest.