Lisa kliinik

HNF1B geeni test

Kirjeldav

Näitaja kohta

HNF1B geeni test on geneetiline uuring, mille eesmärk on tuvastada mutatsioone HNF1B geenis. See test aitab diagnoosida spetsiifilisi terviseseisundeid, mis on seotud selle geeni muutustega, nagu MODY5 tüüpi diabeet ja teatud neeruhaigused.

Testi olemus
  • HNF1B geeni test on DNA analüüs, mis kontrollib HNF1B geeni järjestust mutatsioonide olemasolu suhtes.
  • HNF1B (hepatocyte nuclear factor 1-beta) geen kodeerib valku, mis on oluline eriti pankrease ja neerude arenguks ning funktsioneerimiseks.
Kliniline tähtsus
  • Positiivne leid (mutatsiooni tuvastamine) aitab selgitada põhjuseid haigustele, mis võivad avalduda nii nooruses algava diabeetina kui ka neeruprobleemidena.
  • Test võimaldab teha täpsemat diagnoosi ja kohandada ravi, eriti perekonnas, kus on esinenud MODY5 või nefronoftiisi.
Protseduur
  • Uuringuks kogutakse patsiendilt DNA sisaldav bioloogiline proov, enamasti veri või sülg.
  • Laboratooriumis eraldatakse proovist DNA ja analüüsitakse HNF1B geeni järjestust spetsialiseeritud meetoditega (nt sekveneerimine).
  • Tulemused saadetakse analüüsivasse arstile, kes arutab need patsiendiga koos ja annab seletuse.
Ettevalmistus
  • Testi jaoks ei ole vaja erilist ettevalmistust (nt vastuvõtt).
  • Enne testi soovitatakse geneetilist nõustamist, et selgitada testi eesmärke, võimalikke tulemusi ja nende tähendust.
Mida positiivne tulemus tähendab?
  • Positiivne tulemus näitab, et patsiendi HNF1B geenis on tuvastatud patogeenne mutatsioon.
  • See kinnitab geneetilist põhjust teatud haigustele, mis on seotud selle geeni funktsioonihäirega.
Seotud seisundid
  • MODY5 (Maturity-Onset Diabetes of the Young, type 5) – spetsiifiline nooruses algava diabeedi vorm.
  • Nefronoftiis ja/või neerude tsüstiline haigus (näiteks medullaarne tsüstiline neeruhaigus).
  • Suguelundite anomaaliad (nt emakas ja munasarjad).
  • Pankrease arenguhäired või puudulikkus.
  • Need seisundid võivad esineda üksikult või kombinatsioonis.
Kliinilised olukorrad
  • Kahtlus MODY5 tüüpi diabeedi olemasolu patsiendil, eriti kui tüüp 1 või 2 diabeedi ravi ei ole efektiivne.
  • Patsiendil või perekonnaliikmetel on neerude tsüstiline haigus või nefronoftiis.
  • Suguelundite arenguhäired või anomaaliad (nt emaka hüpoplaasia).
  • Perekonnaanamneesis on HNF1B seotud haiguste juhtumeid.
Kes tellib või soovitab testi?
  • Testi võib tellida või soovitada endokrinoloog (sisemiste eritussüsteemide eriarst) või nefroloog (neerude eriarst).
  • Geneetik või perearst võib ka algatada testi pärast geneetilist nõustamist.

Seotud uuringud

Glükoos
complementary
Glükoos pärast sööki
complementary
Glükosiileeritud hemoglobiin (HbA1c)
complementary
Kreatiniin
complementary
GFR (glomerulaarne filtratsioonimäär)
complementary

Seotud haigused

MODY diabeet 75% Neerufunktsioon 60% 1. tüüpi diabeet 15%

Otsi näitajat