Glükogeenoosis tüüp II (Pompe'i haigus)

Pompe'i haigus on autosoom-retsessiivne pärilik haigus. See tähendab, et haiguse tekkimiseks peab laps saama defektse GAA-geeni mõlemalt vanemalt. Vanemad ise on tavaliselt kandjad (heterosügootid), neil on üks defektne ja üks normaalse koopiaga geen, mistõttu neil endil haigust ei avaldu. Riski haigestumiseks on võrdselt nii poistel kui tüdrukutel. Haiguse põhjustav geen asub 17. kromosoomil. Geeni teatud mutatsioonid seostuvad ensüümi jääkaktiivsusega, mis määrab ära haiguse vormi (varajane või hiline algus) ja kulgu. Ainsaks tuvastatud riskiteguriks on positiivne perekonnalugu Pompe'i haiguse või sarnaste sümptomite suhtes.

Pompe'i haiguse kahtlus tekib kliinilise pildi põhjal – iseloomulik lihasenõrkus koos südame- või hingamisprobleemidega. Täpseks diagnoosimiseks on vaja spetsiifilisi teste:
1. Ensüümiaktiivsuse test: Kuldstandard. Mõõdetakse alfa-glükosidaasi aktiivsust veres, lihases või nahabiopsia materjalis. Väga madal aktiivsus kinnitab diagnoosi.
2. Geneetiline analüüs: Tuvastatakse GAA-geeni mutatsioonid. See kinnitab diagnoosi ja võimaldab teha perekonnanõustamist.
3. Biomarkerid: Verest mõõdetakse kreatiini kinassi (CK) taset, mis on lihasekahjustuse korral tavaliselt tõusnud.
4. Südame-uuringud: Elektrokardiogramm (EKG) ja südameultraheli (ehokardiograafia) hinnavad südame suurust ja funktsiooni.
5. Lihaseuuringud: Magnetresonantstomograafia (MRI) võib näidata iseloomulikke muutusi lihaskoes. Elektromüograafia (EMG) hindab lihase ja närvi funktsiooni.
6. Hingamisfunktsiooni testid: Vitalne võimsus (VC) mõõtmine lamades ja istudes, et hinnata hingamismuskulite nõrkust.

Pompe'i haiguse põhiraviks on ensüüm-asendusravi (EAT), mille eesmärk on defitsiidilise ensüümi asendamine. See on eluaegne ravi, mis ei paranda haigust, kuid aeglustab selle kulgu ja parandab elukvaliteeti.

1. Ensüüm-asendusravi (EAT): Intravenoosse manustamisega ravim (alglukosidaas alfa) manustatakse regulaarselt 2 nädala tagant. See aitab lagundada kogunenud glükogeeni ja vähendada lihaskahjustust.

2. Sümptomaatiline toetusravi: See on oluline teraapia täiendus.
- Hingamistoetus: Võib olla vaja öise positiivse survega hingamisaparaadi (BiPAP) kasutamist hingamispuudulikkuse korral.
- Südameravimid: Südamepuudulikkuse korral võidakse manustada diureetikume ja beetablokaatoreid.
- Toitumisnõustamine ja toetus: Keeruliste neelamisprobleemide korral võib olla vaja nasogastraalsonda või gastrostoomiat.
- Füsioteraapia ja kehaline terapiaapia: Regulaarsed harjutused lihastoonuse säilitamiseks, liigesmobiilsuse parandamiseks ja hingamismuskulite treenimiseks.
- Valuravi.

3. Uuringud ja jälgimine: Patsiendi seisundit jälgitakse regulaarselt multidisciplinaarse meeskonna poolt (neuroloog, kardioloog, pulmonoloog, füsioterapeut). Tehakse regulaarseid kontrolluuringuid südame, hingamisfunktsiooni ja lihasenäitajate hindamiseks.

Pöörduge arsti poole kohe, kui täheldate järgmisi murettekitavaid sümptomeid, eriti kui need progresseeruvad:
- Imikutel ja väikelastel: Lodevus, nõrk nutt, rasked imemis- ja neelamisraskused, hingamisraskused, kiire hingamine, pidev väsimus, kehakaalu kasvupeetus.
- Lastel ja täiskasvanutel: Püsiv lihasenõrkus, mis muudab raskemaks tõusmise toolilt või trepist ronimise; sagedased kukkumised; raskused käte tõstmisel (näiteks juuksete harjamisel); äge väsimus lihtsamate igapäevategevuste järel; hingamissageduse suurenemine või lämbumistunne lamades; hommikustel peavalude ja unisuse sagedamine (mis võib viidata öösel tekkivale hingamispuudulikkusele).
Kui perekonnas on teada Pompe'i haigus või muud lihasdüstroofia vormid, on soovitatav konsulteerida geneetikuga enne pereplaneerimist. Varajane diagnoos on väga oluline, kuna ravi algatamine võimalikult vara võib oluliselt parandada prognoosi.