Sfärotsütoos

Sfärotsütoos on pärilik vererikk, mida iseloomustab punaliblede ebanormaalne kerakujuline vorm. Terve punalible on tavaliselt lame, dünakeselise kujuga, mis võimaldab tal painduda ja läbida veresooni. Sfärotsütoosi puhul on punaliblede membraani valkude (näiteks spektriini või ankiiriini) defekt, mis muudab membraani jäigemaks ja vähem paindlikuks. Selle tulemusena kaotavad punalibled oma iseloomuliku kuju ja muutuvad kerakujulisteks. Need kerakujulised punalibled on eriti tundlikud kahjustuste suhtes, kui nad läbivad põrnt. Põrn tunneb ära need ebanormaalsed rakud ja eemaldab need vereringest enneaegselt (hemolüüs), lühendades nende eluiga mõnest päevast kuni mõne nädalani (normaalne on umbes 120 päeva). See pidev punaliblede lagunemine põhjustab kroonilist hemolüütilist aneemiat.

Sfärotsütoosi peamiseks põhjuseks on geneetiline defekt punaliblede membraani valguskeletis. See on autosomaalselt dominantselt päritav häire, mis tähendab, et ühe haige vanema korral on 50% tõenäosus, et laps pärib haiguse. Harvemini võib see olla autosomaalselt retsessiivne või tekida uue mutatsioonina (de novo). Defekt seisneb tavaliselt valkudes nagu spektriin, ankiiriin, band 3 või proteiin 4.2, mis on vajalikud punaliblede membraani stabiilsuse ja paindlikkuse säilitamiseks. Need defektid muudavad membraani struktuuri, põhjustades membraani pinna vähenemist ja punaliblede kerakujulist deformatsiooni. Haiguse raskusaste võib peres erineda sõltuvalt spetsiifilisest geeni mutatsioonist ja selle väljendusest.

Sfärotsütoosi kahtlus tekib kliiniliste sümptomite (kollatõbi, aneemia, suurenenud põrn) ja perekonna anamneesi põhjal. Diagnoosi kinnitamiseks tehakse mitmeid laboratoorsetest uuringuid:

1. Täisvere üldanalüüs (veripilt): Näitab aneemiat (madal Hb) ja suurenenud retikulotsüütide (noorte punaliblede) arvu, mis viitab suurenenud tootmisele hemolüüsi kompenseerimiseks.

2. Vereväljatõmbe preparaat mikroskoobiga: On diagnoosiv – näitab selgelt kerakujulisi punalibleid (sfärotsüüte), millel puudub keskne kahvatus.

3. Osmootiline habrasustest (EMA-test või gliitseriini test): Mõõdab punaliblede vastupidavust madalal osmootilisel rõhul. Sfärotsütoosi puhul lagunevad punalibled kiiremini kui terved rakud.

4. Pärilikkuse uuringud: Võib kaasata perekonna uuringuid ja/või geneetilist testimist konkreetsete mutatsioonide tuvastamiseks.

5. Koombsi test: Tavaliselt negatiivne, mis kinnitab, et hemolüüs ei ole põhjustatud autoimmuunreaktsioonist.

Sfärotsütoosi ravi sõltub sümptomite raskusastmest. Eesmärk on hallata aneemiat ja vältida tüsistusi.

Toetav ravi:

• Foliumhape: Soovitatakse regulaarselt sünteetilise foliumhappe manustamist, et toetada punaliblede kiiret tootmist.
• Kollatõve ravi (fototerapia): Vajalik vastsündinutel kõrge bilirubiini taseme korral.
• Vereülekanded: Tehakse hemolüütiliste kriiside ajal või raske aneemia korral.

Radikaalne ravi:

• Põrne eemaldamine (splenektomia): See on kõige tõhusam meetod sümptomite leevendamiseks. Pärast põrne eemaldamist paraneb punaliblede eluiga oluliselt ja aneemia kaob või leeveneb märgatavalt. Operatsiooni soovitatakse tavaliselt lastele vanuses üle 6 aasta, et vähendada raske infektsiooni (septiliseemia) riski. Enne operatsiooni vaktsineeritakse patsient pneumokoki, meningokoki ja Haemophilus influenzae vastu.
• Osaline põrne eemaldamine: Mõnel juhul tehakse osaline splenektomia, et säilitada mõningane immuunfunktsioon.

Elustiili soovitused:

Vältida viirusinfektsioone, mis võivad käivitada hemolüütilisi kriise, ning regulaarselt jälgida seisundit hematoloogi juures.

Arstiga tuleks kontsulteerida kohe, kui teie lapsel või teil endal ilmnevad järgmised märgid:

• Ägedad sümptomid: Ülitõsine väsimus, hingeldus, kiire pulss või teadvuse muutused – need võivad viidata raskele aneemiale.
• Kollatõve hoog: Nähtav kollasus nahal või silmavalgetel või väga tumedam uriin.
• Äge kõhuvalu: Eriti vasakus ülanurgas, mis võib olla seotud põrnekividega või põrnenekroosiga hemolüütilise kriisi ajal.
• Kõrge palavik: See võib käivitada hemolüütilist kriisi ja suurendada infektsiooniohtu, eriti kui põrn on eemaldatud.
• Peres on teada pärilikke vererikke ja plaanite rasedust või on vastsündinul kollatõbi, mis ei taandu kiiresti.

Igapäevases elus on oluline regulaarne (tavaliselt iga 6-12 kuu tagant) hematoloogi kontroll kogu elu jooksul, isegi kui sümptomid on kerged.