Preimplantatsiooniline geneetiline testimine (PGT)

Kirjeldav

Näitaja kohta

Preimplantatsiooniline geneetiline testimine (PGT) on embrüote enne kliinilisse kasutamist siirdamist emakasse uuriv protseduur. See võimaldab tuvastada embrüotes teatud geneetilisi haigusi või kromosoomhäireid, suurendades tervise lapse sündimise võimalust. Testi teostab labor spetsiaalse tehnoloogiaga, analüüsides embrüoti rakkudest saadud materjali.

Mis on preimplantatsiooniline geneetiline testimine (PGT)?

Funktsioon

Embrüote geneetiline kvaliteedi hindamine enne emakasse siirdamist.
Pärlike haiguste või kromosoomanomaaliate tuvastamine varajases arengujärgus.
Raseduse õnnestumise tõenäosuse suurendamine ja spontaanaborte riski vähendamine.
Perkonnapõhiste geneetiliste haiguste ennetamine järglastel.

Päritolu ja areng

Tänapäevane PGT põhineb asisteeritud reproduktiivtehnoloogiatel (IVF) ja täpsel molekulaargeneetikas.
Algselt kasutati seda sooliste kromosoomiga seotud haiguste tuvastamiseks, kuid ulatus on laienenud.
Testimiseks võetakse embrüotilt (5.-6. arengupäeval) mõni rakk (biopsia) ilma tema arengut oluliselt kahjustamata.

Protseduuri etapid ja ettevalmistus

Protseduur

Testimine algab tavapärasest IVF-protsessist, et saada embrüoid.
Embrüoti arengu 5. või 6. päeval tehakse trofektoderma biopsia – eemaldatakse mõned rakud blastotsüsti välimisest kihist.
Biopsia materjal saadetakse geneetilisse laborisse analüüsiks (nt NGS – uue põlvkonna sekveneerimine).
Geneetiliselt normaalsed embrüoid valitakse edasiseks kasutamiseks ja külmutatakse või siiratakse emakasse.

Ettevalmistus

Täielik meditsiiniline ja geneetiline nõustamine enne protseduuri algust.
Tavaline IVF-tsükkel munasarjade stimuleerimise ja munade kogumisega.
Kokkulepe laboriga PGT tüübi kohta (PGT-A, PGT-M või PGT-SR).
Patsiendi ja/või tema partneri võimalik lisageneetiline testimine haiguse spetsiifiliste markerite tuvastamiseks.

Positiivse PGT tulemuse (anomaalia tuvastamise) tähendus

Levinumad tuvastatud anomaaliad

Kromosoomide arvu häired (aneuplooidiad), nt Downi sündroom (trisoomia 21).
Üksikute geneetiliste haiguste kandjuseisund (nt cüstiline fibroos, Huntingtoni tõbi) PGT-M korral.
Kromosoomide ümberkorraldused (translokatsioonid) PGT-SR korral.
Mosiikism – geneetilise materjali segasus embrüotis.

Tagajärjed ja otsused

Geneetiliselt anomaalse embrüodi kasutamisest keeldumine emakasse siirdamisel.
Võimalus valida geneetiliselt normaalseid embrüoide siirdamiseks, vähendades haigusriskiga rasedust.
Vajadus täiendava geneetilise nõustamise järele tulemuste kohta.
Külmutatud normaalsete embrüotide olemasolu võimaldab tulevasi IVF-tsükleid vältida.

Indikatsioonid: millal soovitatakse PGT-d?

Peamised meditsiinilised põhjused

Korduvad IVF ebaõnnestumised (implantatsiooni häired).
Vanemaealine ema (üle 35 aasta).
Korduvad varased spontaanabortid.
Raskekujuliste pärilike monogeensete haiguste (nt muskulidüstroofia) kandjuseisund perekonnas.
Ühe vanema kromosoomümberseisu (balansseeritud translokatsioon) olemasolu.
Eelneva kromosoomhaigusega lapse sünd perekonnas.
Soov suguvaliku teha tõsise sooga seotud haiguse vältimiseks.

Spetsialistid, kes võivad testi soovitada