Prenataalne geneetiline uuring

Prenataalne geneetiline uuring on raseduse ajal tehtav test, mille eesmärk on hinnata loote kromosoomsete või geneetiliste häirete riski. See võib hõlmata nii mitteinvasiivseid kui invasiivseid meetodeid, et saada teavet loote tervise kohta juba enne sündi.

Kus seda uuringut tehakse?

Uuringut tehakse nende valdkondade kliinikutes:
Geneetik 1 kliinik
Funktsioon
  • Loote kromosoomsete anomaaliate (nt Downi sündroomi, Edwardsi sündroomi) riski hindamine.
  • Spetsiifiliste geneetiliste haiguste avastamine, mis võivad olla pärilikud.
  • Anatoomiliste defektide võimaluse selgitamine lootel.
Meetodid
  • Mitteinvasiivsed testid (NIPT) – ema verest DNA analüüs.
  • Invasiivsed protseduurid – amniontsentees või koorionvillusbiopsia.
Protseduur
  • NIPT (mittteinvasiivne prenataalne test): tavaline verevõtt rasedalt naiselt, mis analüüsib veres ringlevat loote DNA-d.
  • Amniontsentees: väike kogus lootevee eemaldamine kõhu kaudu juhtnõela abil, tavaliset tehakse 15.-20. rasedusnädalal.
  • Koorionvillusbiopsia (CVS): koorioni (platsenta osa) kudede proovi võtmine, tavaliselt 10.-13. rasedusnädalal.
Ettevalmistus
  • Konsultatsioon geneetikuga või perearstiga riskide ja testi tähenduse arutamiseks.
  • Invasiivsete protseduuride puhul võib olla vajalik tühi kõht.
  • Testi tulemuste ootamise perioodi ja võimalike tagajärgede arutelu.
Mida see võib tähendada?
  • Suurenenud risk lootel kromosoomse anomaalia (nt trisoomia 21, 18 või 13) esinemiseks.
  • Tõend spetsiifilise geneetilise mutatsiooni olemasolu kohta.
  • Vajadus täiendavateks, täpsemateks diagnostilisteks testideks (nt amniontsentees) tulemuse kinnitamiseks.
Järgmised sammud
  • Geneetikunõustamine, et selgitada tulemuste täpset tähendust, riskiprotsente ja valikuid.
  • Detailne ultraheliuuring (fetopatoloogiline) loote anatoomia hindamiseks.
  • Peres tehtavate otsuste toetamine, kaasa arvatud raseduse jätkamine, sünnitusplaan või eriliste vajadustega lapse ettevalmistus.
Peamised põhjused
  • Emaduskonnas vanus üle 35 aasta.
  • Peres on eelnevaid kromosoomseid või geneetilisi haigusi.
  • Varasemad rasedused loote anomaaliatega.
  • Ekraanuuringute (nt kuklaselguse mõõtmine, NIPT) ebanormaalsed tulemused.
  • Ühe või mõlema vanema teadaolev kandlus teatud geneetiliste haiguste puhul.
Kes soovitab ja teeb uuringut?
  • Nõustab ja korraldab: Günakoloog, perearst või geneetik.
  • Testi läbi viib: Laborant (vereanalüüs) või günakoloog-invasiivset protseduuri tehes.
  • Tulemusi tõlgendab ja seletab: Kliiniline geneetik või günakoloog.

Mida see uuring võib näidata?

Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.

Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!