Prenataalne geneetiline uuring

Kirjeldav

Näitaja kohta

Prenataalne geneetiline uuring on raseduse ajal tehtav test, mille eesmärk on hinnata loote kromosoomsete või geneetiliste häirete riski. See võib hõlmata nii mitteinvasiivseid kui invasiivseid meetodeid, et saada teavet loote tervise kohta juba enne sündi.

Mis on prenataalne geneetiline uuring?

Funktsioon

Loote kromosoomsete anomaaliate (nt Downi sündroomi, Edwardsi sündroomi) riski hindamine.
Spetsiifiliste geneetiliste haiguste avastamine, mis võivad olla pärilikud.
Anatoomiliste defektide võimaluse selgitamine lootel.

Meetodid

Mitteinvasiivsed testid (NIPT) – ema verest DNA analüüs.
Invasiivsed protseduurid – amniontsentees või koorionvillusbiopsia.

Protseduuri käik ja ettevalmistus

Protseduur

NIPT (mittteinvasiivne prenataalne test): tavaline verevõtt rasedalt naiselt, mis analüüsib veres ringlevat loote DNA-d.
Amniontsentees: väike kogus lootevee eemaldamine kõhu kaudu juhtnõela abil, tavaliset tehakse 15.-20. rasedusnädalal.
Koorionvillusbiopsia (CVS): koorioni (platsenta osa) kudede proovi võtmine, tavaliselt 10.-13. rasedusnädalal.

Ettevalmistus

Konsultatsioon geneetikuga või perearstiga riskide ja testi tähenduse arutamiseks.
Invasiivsete protseduuride puhul võib olla vajalik tühi kõht.
Testi tulemuste ootamise perioodi ja võimalike tagajärgede arutelu.

Positiivne prenataalse geneetilise uuringu tulemus

Mida see võib tähendada?

Suurenenud risk lootel kromosoomse anomaalia (nt trisoomia 21, 18 või 13) esinemiseks.
Tõend spetsiifilise geneetilise mutatsiooni olemasolu kohta.
Vajadus täiendavateks, täpsemateks diagnostilisteks testideks (nt amniontsentees) tulemuse kinnitamiseks.

Järgmised sammud

Geneetikunõustamine, et selgitada tulemuste täpset tähendust, riskiprotsente ja valikuid.
Detailne ultraheliuuring (fetopatoloogiline) loote anatoomia hindamiseks.
Peres tehtavate otsuste toetamine, kaasa arvatud raseduse jätkamine, sünnitusplaan või eriliste vajadustega lapse ettevalmistus.

Indikatsioonid: millal tehakse seda uuringut?

Peamised põhjused

Emaduskonnas vanus üle 35 aasta.
Peres on eelnevaid kromosoomseid või geneetilisi haigusi.
Varasemad rasedused loote anomaaliatega.
Ekraanuuringute (nt kuklaselguse mõõtmine, NIPT) ebanormaalsed tulemused.
Ühe või mõlema vanema teadaolev kandlus teatud geneetiliste haiguste puhul.

Kes soovitab ja teeb uuringut?

Nõustab ja korraldab: Günakoloog, perearst või geneetik.
Testi läbi viib: Laborant (vereanalüüs) või günakoloog-invasiivset protseduuri tehes.
Tulemusi tõlgendab ja seletab: Kliiniline geneetik või günakoloog.

Seotud uuringud

Seotud haigused

Fenüülketonnuuria (PKU) 100% Tsüstiline fibroos 100% Galaktoseemia 100% Talasemia 100% Pirakujuraha (Drepanocütoos) 100% Hemofiilia A 100% Hemofiilia B 100% Downi sündroom 95% Edwardsi sündroom (Trisoomia 18) 95% Patau sündroom (Trisoomia 13) 95% Turneri sündroom (Turner syndrome) 95% Klinefelteri sündroom 95% Fragiilse X sündroom 90% DiGeorge'i sündroom 90%

Otsi näitajat

Mitteinvasiivne prenataalne test (NIPT) Mitteinvasiivne prenataalne testimine (NIPT) soolise kromosoomi aneuploõdia Panorama mitteinvasiivne prenataalne test (NIPT) Prenataalne isaduse DNA test Prenataalne kariotüpeering Prenataalne skriining Veracity NIPT (mitteline invasioonita prenataalne test) Loote FISH-uuring NOTCH1 mutatsiooni uuring RPS19 mutatsioonide uuring Retinoblastoomi Rb-geeni uuring TFAM-uuring Trinukleotiidikorduste ekspansiooni uuring 11-dehidrotromboksaani B2 11-deoksükortisool 13q deletsiooni uuring 14-3-3 valk CSF-is 16-alfa-hüdroksüestron 17-alfa-hüdroksüprogesteroon 17-hüdroksüprogesteroon