Absents-epilepsia
Kirjeldus
Absents-epilepsia on üks levinumaid lapseliku epilepsia vorme, mida iseloomustavad lühikesed, kordumatud teadvusekaotuse episoodid. Need atakid võivad olla nii peened, et neid märgatakse alles siis, kui need hakkavad mõjutama lapse õppimist või igapäevast tegevust. Õigeaegne tuvastamine ja ravi on äärmiselt olulised, et tagada lapse normaalne areng ja elukvaliteet.
Absents-epilepsia (ka petty-epilepsia) on fokaalsete atakkidega üldistunud epilepsia vorm, mis esineb peamiselt lastel vanuses 4–12 aastat. See on tingitud ajus olevast äkilisest ja sünkroonsest elektrilisest hüperaktiivsusest, mis mõjutab mõlemat ajupoolkera. Ataki ajal lakkab infovahetus ajurakkude vahel lühikeseks ajaks, põhjustades iseloomulikku teadvusekaotust. Erinevalt teistest epilepsia vormidest ei kaasne absentsidega tavaliselt konvulsioone (krampe) või langetisi, mistõttu seda võidakse alguses vääriti tõlgendada kui unistamist või tähelepanu puudust.
- Äkiline ja lühike (5–30 sekundit) teadvusekaotus või reaktsioonivõime kaotus.
- Liikumatus („kivistunud“) olek – laps peatub keset tegevust.
- Tühi või „läbi“ vaade – pilk on fikseeritud kaugusesse.
- Ataki lõppedes jätkab laps katkenud tegevust, nagu midagi ei juhtuks.
- Automaatilised liigutused (nt huulte laksutamine, näopiigutused, näpude hõõrumine).
- Väike peanikkumine või silmade üleskeeramine.
- Atakid võivad esineda väga sagedasti, kuni sadu kordi päevas.
- Pärast atakke võib esineda lühiajalist segadust või väsimust.
Absents-epilepsia põhjustab geneetiline kalduvus. On tuvastatud teatud geenimutatsioone, mis mõjutavad ajurakkudes ioonkanaleid, põhjustades nende hüperergilisust. Riskitegurite hulka kuuluvad:
- Vanus: Enamik juhtumeid algab 4–10-aastaselt.
- Sugu: Tüdrukutel esineb seda veidi sagedamini kui poistel.
- Peresugu: Ligikaudu kolmandikul patsientidest on peres esinenud epilepsiat või feebrilisi krampe.
- Välised käivitajad: Atakke võivad esile kutsuda hingamise sageduse muutumine (hüperventilatsioon), eredad vilkuvad valgused (fotosensitiivsus) või väsimus.
Diagnoos põhineb peamiselt hoolikal kliinilisel vaatlusel ja elektroentsefalogrammil (EEG).
1. Anamnees ja sümptomite kirjeldus: Arst küsib lapsevanemalt või õpetajalt üksikasjalikku kirjeldust atakkide kohta (kestus, sagedus, välised märgid).
2. EEG (aju elektriline aktiivsuse registreerimine): See on kuldstandard. Absents-epilepsia korral näeb EEG-l iseloomulikku mustrit – nn 3-sekundilist äikese-tormi lainetust (generaaliseerunud sümmeetrilised kolmehertsised teravlainelised kompleksid). Diagnoosi kinnitamiseks võidakse teha provokatsiooniprobe (nt lasta last kiiresti hingata – hüperventilatsioon).
3. Piltdiagnostika (MRI): Tehakse harvem, peamiselt ebatüüpiliste sümptomite või ravile mittevastamise korral, et välistada muud ajustruktuuri kahjustused.
Ravi eesmärk on atakkide täielik kontroll ilma kognitiivsete kõrvaltoimeteta.
- Medikamentoosne ravi: Enamikul juhtudel on ravimitega saavutatav atakkide täielik kontroll. Esmavalikuks preparaadiks on sageli etosuximida. Alternatiividena kasutatakse valproaati või lamotrigiini. Ravimite doose reguleeritakse individuaalselt.
- Dieet: Vähesel arvul ravile mittevastavatel patsientidel võib katsetada ketogeenset dieeti, mis on rasvarikas ja süsivesikutevaene.
- Eluviisi korrektuurid: Oluline on tagada regulaarne une- ja puhkerežiim ning vältida tõestatud käivitajaid (nt teatud tüüpi arvutimänge vilguvate ekraanidega).
- Järelvalve: Ravimravi jätkub tavaliselt kuni atakke pole esinenud 2–3 aastat. Ravimite katkestamine toimub aeglaselt ja arsti järelevalve all.
On oluline konsulteerida lastearsti või neuroloogiga, kui:
- Lapsel esineb korduvaid lühikesi hetki, mil ta "välja lülitub", peatub vestluses või tegevuses ja tühjalt vaatab.
- Õpetaja märkab, et laps muutub tunni ajal sagedasti "hõredaks" või ei reageeri kutsedele.
- Lapse tähelepanu ja õpitulemused järsult haljenevad ilma selget põhjuseta.
- Esineb kahtlust, et tegu võib olla lihtsa unistamise asemel epilepsiaatakiga.
KIIRED OLUKORRAD (kutsuge kiirabi): Kui teadvusekaotusega kaasneb keharigidsus, krambid, atakid kestavad üle 5 minuti või atakkide järel laps ei toimu täielikult (jääb segaseks või uimaseks).