Lisa kliinik

PEX-geeniuuringud

Kirjeldav

Näitaja kohta

PEX-geeniuuringud on geneetilised testid, mis analüüsivad PEX-geenide mutatsioone. Need geenid on seotud peroksisoomide normaalse funktsioneerimisega ning nende muutused võivad põhjustada haruldasi ainevahetushaigusi, nagu Zellwegeri spektri häired. Uuring aitab tuvastada põhjuseid kaasasündinud arenguhäiretele või muudele peroksisomaalsetele häiretele.

Funktsioon
  • PEX-geenid kodeerivad valke, mis on vajalikud peroksisoomide – rakuorganellide – moodustumiseks ja tööks.
  • Peroksisoomid osalevad rasvhapete oksüdatsioonis ja mürgiste ühendite detoksifikatsioonis.
Päritolu ja tähtsus
  • PEX-geenide mutatsioonid on päritavad ja võivad põhjustada raskkeid peroksisomaalseid häireid.
  • Uuring võimaldab kinnitada diagnoosi ja anda perekonnale geneetilist nõustamist.
Protseduur
  • Uuringuks võetakse vereproov või põielimp, millest eraldatakse DNA.
  • DNA-d analüüsitakse kasutades sekveneerimismeetodeid (nt järgmise põlvkonna sekveneerimist), et tuvastada PEX-geenides mutatsioone.
  • Tulemused saadakse mõne nädala või kuu jooksul, sõltuvalt laborist ja meetodist.
Mis see tähendab?
  • Positiivne tulemus näitab, et patsiendil on ühes või mitmes PEX-geenis patoloogiline mutatsioon.
  • See kinnitab peroksisomaalse häire diagnoosi, nagu Zellwegeri sündroom, neonataalne adrenoleukodüstroofia või Refsumi tõbi.
Tagajärjed ja edasised sammud
  • Vajalik on põhjalik kliiniline hindamine ja perekonnanõustamine.
  • Võimalik on pakkuda reproduktiivset valikut (nt einnistus-eelset diagnostikat) järgmiste raseduste puhul.
Kliinilised sümptomid
  • Imikul või lapsel on kahtlus peroksisomaalse häire kohta (nt arengupeetus, lihashüpotoonia, näonormaalused, nägemis- või kuulmishäired).
  • Ebaselge neuroloogiline sümptomite põhjus täiskasvanul.
Perekonnaanamnees ja spetsialistid
  • Positiivne perekonnalugu peroksisomaalsete häirete kohta.
  • Uuringut tellivad või soovitavad: **geneetik**, **lastearst** (eriti neuroloogia või metabolismihäirete alal), **neurolog** või **metaboolse häirete spetsialist**.

Seotud uuringud

Plasmalogeenide analüüs
complementary
Dihüdroksüatsetoonfosfaadi atsüültransferaas
complementary
Alküüldihüdroksiatsetoonfosfaadi süntaas (DHAP-AT)
complementary
Fitanoüül-CoA hüdroksülaas
complementary
Väga pikkade ahelatega rasvhapped (VLCFA)
complementary
C22:0 rasvhape
complementary

Seotud haigused

Tsüstiline fibroos 95% Gaucheri tõbi 80% Fabry tõbi (Anderson-Fabry disease) 75% Niemann-Picki tõbi 70%

Otsi näitajat