Püruvaadi karboksülaas
Püruvaadi karboksülaas on oluline ensüüm, mis osaleb keha energia tootmises, eriti glükooneogeneesi ja tsitrushappetsükli protsessides. Selle ensüümi aktiivsuse mõõtmine aitab diagnoosida haruldasi ainevahetushaigusi, nagu püruvaadi karboksülaasi defitsiit. Uuringut tehakse enamasti kahtluse korral imikute ja väikelaste ainevahetushäirete suhtes.
- Osaleb glükooneogeneesis (suhkru tootmises mitte-süsivesikutest)
- Muundab püruvaadi oksaloatsetaadiks, mis on tsitrushappetsükli ja glükooneogeneesi võtmeühend
- On oluline aju ja lihaste normaalseks toimimiseks
- Peamine asukoht on maksas ja neerudes
- Ensüümi defitsiit on pärilik autosoom-retsessiivne haigus
- Puudulikkus põhjustab laktatsidoosi (piimhappe kogunemist) ja neuroloogilisi häireid
- Enamasti pole erilist ettevalmistust vaja, kuid võib olla vaja paastuda 8-12 tundi enne verevõttu
- Oluline on teavitada arsti võetavatest ravimitest
- Enamikul juhtudel võetakse vereproov veenist
- Diagnoosi kinnitamiseks võidakse vaja kudede (nt nahabiopsia fibroblastide saamiseks või maksabiopsia) proovi
- Proov saadetakse spetsiaalsesse laborisse ensüümi aktiivsuse mõõtmiseks
- Mõned maksahaigused (nt maksapõletik)
- Reaktiivne tõus mõne ainevahetushaiguse korral
- Mõned väga haruldased pärilikud sündroomid
- Sõltuvad alusepõhjustavast haigusest
- Võivad hõlmata nõrkus, iiveldust või kollatust
- Püruvaadi karboksülaasi defitsiit (pärilik ainevahetushaigus)
- Raske laktatsidoos (piimhappeakadoos), eriti pärast paastumist või infektsiooni
- Arengupuuetus ja neuroloogilised häired (nt lihastoonuse muutused, krambid)
- Hüpoglükeemia (madal veresuhkru tase)
- Surm võib saabuda varases imikus eas ilma ravita
- Kahtlus püruvaadi karboksülaasi defitsiidi suhtes vastsündinul või lapsel
- Selgituseta laktatsidoos või hüpoglükeemia
- Neuroloogilised sümptomid (arengupuuetus, krambid) koos ainevahetushäire märkidega
- Peres anamneesis püruvaadi karboksülaasi defitsiit
- Lastearst (lastehaiguste spetsialist)
- Geneetik (pärilike haiguste spetsialist)
- Endokrinoloog (sisesekretsiooni ja ainevahetushaiguste arst)
| Üldine | Normaalsed väärtused sõltuvad oluliselt kasutatavast meetodist (nt fibroblastide või maksarakude analüüs) ja laborist. Tavaliselt väljendatakse aktiivsust nanomoolides minuti kohta milligrammi proteiini kohta (nmol/min/mg prot). |
|---|---|
| Meestele | Spetsiifilised väärtused meeste jaoks ei ole laialdaselt määratletud, kuna uuring on suunatud peamiselt lastele defitsiidi diagnoosimiseks. |
| Naistele | Spetsiifilised väärtused naiste jaoks ei ole laialdaselt määratletud. Raseduse ajal võivad väärtused muutuda. |
Mida võib tähendada selle uuringu muutunud väärtus?
Allpool on haigused, mille korral selle uuringu tulemus erineb sageli normist. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on muutus iseloomulik.
Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.
Arutelu
Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.
Kommentaare veel pole. Olge esimene!