Püruvaadi karboksülaas

Kvantitatiivne · U/L

Normaalsed väärtused

Püruvaadi karboksülaasi normid

Üldine

Normaalsed väärtused sõltuvad oluliselt kasutatavast meetodist (nt fibroblastide või maksarakude analüüs) ja laborist. Tavaliselt väljendatakse aktiivsust nanomoolides minuti kohta milligrammi proteiini kohta (nmol/min/mg prot).

Mehed

Spetsiifilised väärtused meeste jaoks ei ole laialdaselt määratletud, kuna uuring on suunatud peamiselt lastele defitsiidi diagnoosimiseks.

Naised

Spetsiifilised väärtused naiste jaoks ei ole laialdaselt määratletud. Raseduse ajal võivad väärtused muutuda.

Näitaja kohta

Püruvaadi karboksülaas on oluline ensüüm, mis osaleb keha energia tootmises, eriti glükooneogeneesi ja tsitrushappetsükli protsessides. Selle ensüümi aktiivsuse mõõtmine aitab diagnoosida haruldasi ainevahetushaigusi, nagu püruvaadi karboksülaasi defitsiit. Uuringut tehakse enamasti kahtluse korral imikute ja väikelaste ainevahetushäirete suhtes.

Mis on püruvaadi karboksülaas?

Funktsioon

Osaleb glükooneogeneesis (suhkru tootmises mitte-süsivesikutest)
Muundab püruvaadi oksaloatsetaadiks, mis on tsitrushappetsükli ja glükooneogeneesi võtmeühend
On oluline aju ja lihaste normaalseks toimimiseks

Päritolu ja tähtsus

Peamine asukoht on maksas ja neerudes
Ensüümi defitsiit on pärilik autosoom-retsessiivne haigus
Puudulikkus põhjustab laktatsidoosi (piimhappe kogunemist) ja neuroloogilisi häireid

Ettevalmistus ja uuringu käik

Ettevalmistus

Enamasti pole erilist ettevalmistust vaja, kuid võib olla vaja paastuda 8-12 tundi enne verevõttu
Oluline on teavitada arsti võetavatest ravimitest

Protseduur

Enamikul juhtudel võetakse vereproov veenist
Diagnoosi kinnitamiseks võidakse vaja kudede (nt nahabiopsia fibroblastide saamiseks või maksabiopsia) proovi
Proov saadetakse spetsiaalsesse laborisse ensüümi aktiivsuse mõõtmiseks

Kõrge püruvaadi karboksülaasi tase

Võimalikud põhjused

Mõned maksahaigused (nt maksapõletik)
Reaktiivne tõus mõne ainevahetushaiguse korral
Mõned väga haruldased pärilikud sündroomid

Seotud sümptomid

Sõltuvad alusepõhjustavast haigusest
Võivad hõlmata nõrkus, iiveldust või kollatust

Madal püruvaadi karboksülaasi tase

Peamine põhjus

Püruvaadi karboksülaasi defitsiit (pärilik ainevahetushaigus)

Sümptomid defitsiidi korral

Raske laktatsidoos (piimhappeakadoos), eriti pärast paastumist või infektsiooni
Arengupuuetus ja neuroloogilised häired (nt lihastoonuse muutused, krambid)
Hüpoglükeemia (madal veresuhkru tase)
Surm võib saabuda varases imikus eas ilma ravita

Millal tehakse püruvaadi karboksülaasi uuringut?

Peamised indikatsioonid

Kahtlus püruvaadi karboksülaasi defitsiidi suhtes vastsündinul või lapsel
Selgituseta laktatsidoos või hüpoglükeemia
Neuroloogilised sümptomid (arengupuuetus, krambid) koos ainevahetushäire märkidega
Peres anamneesis püruvaadi karboksülaasi defitsiit

Millist arsti konsulteerida?