Lisa kliinik

Amniotsentees

Kirjeldav

Näitaja kohta

Amniotsentees on invasiivne diagnostiline protseduur, mille käigus võetakse loote ümbritsevast amniotilisest vedelikust proov. Seda tehakse peamiselt raseduse ajal loote kaasasündinud erinevate geneetiliste haiguste või arenguhäirete tuvastamiseks. Meetod annab väga täpseid tulemusi, kuid on seotud väikese riskiga raseduse kulgemisele.

Funktsioon
  • Loote kromosoomanomaaliate (nt Downi sündroom, Edwardsi sündroom) diagnoosimine
  • Mõnede spetsiifiliste geneetiliste haiguste (nt tsüstiline fibroos) avastamine
  • Loote soo määramine (kui see on meditsiiniliselt põhjendatud)
  • Loote kopsude küpsuse hindamine (hilistel raseduskuudel)
Olemus
  • Invasiivne prenataalne diagnostiline meetod
  • Tavaliselt teostatakse 15.-20. rasedusnädalal
  • Eelnev ultrahääluuring on kohustuslik loote asendi ja platsenta paiknemise täpseks määramiseks
Protseduur
  • Patsient asetatakselt lamamise asendisse.
  • Ultraheli abil määratakse täpne koht, kust vedelikku võtta, et vältida platsenta ja loote vigastamist.
  • Kõht puhastatakse ja desinfitseeritakse.
  • Lokaalse tuimasti mõjul juhatatakse õhuke nõel emakakaela kaudu lootekotti.
  • Võetakse umbes 15-20 ml amniotilist vedelikku, mis sisaldab loote rakke.
  • Nõel eemaldatakse ja protseduuri kohal olevat piirkonda jälgitakse.
  • Proov saadetakse analüüsi laborisse, kus rakke kasvatatakse ja analüüsitakse (tulemused võivad võtta 2-3 nädalat).
Ettevalmistus
  • Enne protseduuri on vajalik põhjalik arutelu arstiga riske ja kasude kohta (geneetiline nõustamine).
  • Protseduuri eel on vajalik värskeultrahääluuring.
  • Ei ole vaja erilist dieeti ega paastumist.
  • Soovitatav on kaasavõtta tugiisik.
Tuvastatud geneetilised anomaaliad
  • Kromosoomhäired: Downi sündroom (trisoomia 21), Edwardsi sündroom (trisoomia 18), Patau sündroom (trisoomia 13).
  • Sugukromosoomi häired: Turneri sündroom, Klinefelteri sündroom.
  • Üksikgeenihaigused: Tsüstiline fibroos, siidrakutoopia, muskuliirdüstroofia (kui perekonnas on teada spetsiifiline mutatsioon).
Muud leiud
  • Neuraaltoru defektid (nt spina bifida), mida näitab kõrge alfa-fetoproteiini (AFP) tase amniotilises vedelikus.
  • Loote infektsioonid (nt tsütomegaloviirus, toksoplasm).
  • Vererühma vastuolud (Rh-tegur) ja loote aneemia tõsistus.
Peamised näidustused
  • Emale on üle 35 aasta (suurenenud risk kromosoomanomaaliate esinemiseks).
  • Eelnev rasedus lapsega, kellel on geneetiline häire või arenguhäire.
  • Perekonnas on teada geneetiline haigus või kromosoomhäire.
  • Eelnevatel sünnieelsetel uuringutel (nt esimese trimesteri kombinatsioontest või NIPT-test) on saadud kõrge riski tulemus.
  • Ultrahääluuringul on leitud loote struktuurseid anomaaliaid või arengupuuksi.
Soovitavad erialaspetsialistid
  • Günekoloog-perinatoloog
  • Geneetik või geneetikanõustaja

Seotud uuringud

Fetuse karyotüüpimine
complementary
Loote FISH-uuring
complementary
Loote mikrokiibi uuring
complementary
Mitteinvasiivne prenataalne test (NIPT)
screening
Koorioni villuse biopsia
alternative
Kordotsentees
alternative

Seotud haigused

Downi sündroom 95% Prader-Willi sündroom 95% Edwardsi sündroom (Trisoomia 18) 95% Williamsi sündroom 95% Angelmani sündroom 95% DiGeorge'i sündroom 95% Fragiilse X sündroom 95% Klinefelteri sündroom 95% Turneri sündroom (Turner syndrome) 95% Patau sündroom (Trisoomia 13) 95% Tsüstiline fibroos 90% Fenüülketonnuuria (PKU) 90% Galaktoseemia 90% Mukopolisahharidoos (Mucopolysaccharidosis) 90% Gaucheri tõbi 90% Fabry tõbi (Anderson-Fabry disease) 90% Tay-Sachi haigus 90% Niemann-Picki tõbi 90% Glükogeenoosis tüüp II (Pompe'i haigus) 90%

Otsi näitajat