Amniotsentees

Amniotsentees on invasiivne diagnostiline protseduur, mille käigus võetakse loote ümbritsevast amniotilisest vedelikust proov. Seda tehakse peamiselt raseduse ajal loote kaasasündinud erinevate geneetiliste haiguste või arenguhäirete tuvastamiseks. Meetod annab väga täpseid tulemusi, kuid on seotud väikese riskiga raseduse kulgemisele.

Funktsioon
  • Loote kromosoomanomaaliate (nt Downi sündroom, Edwardsi sündroom) diagnoosimine
  • Mõnede spetsiifiliste geneetiliste haiguste (nt tsüstiline fibroos) avastamine
  • Loote soo määramine (kui see on meditsiiniliselt põhjendatud)
  • Loote kopsude küpsuse hindamine (hilistel raseduskuudel)
Olemus
  • Invasiivne prenataalne diagnostiline meetod
  • Tavaliselt teostatakse 15.-20. rasedusnädalal
  • Eelnev ultrahääluuring on kohustuslik loote asendi ja platsenta paiknemise täpseks määramiseks
Protseduur
  • Patsient asetatakselt lamamise asendisse.
  • Ultraheli abil määratakse täpne koht, kust vedelikku võtta, et vältida platsenta ja loote vigastamist.
  • Kõht puhastatakse ja desinfitseeritakse.
  • Lokaalse tuimasti mõjul juhatatakse õhuke nõel emakakaela kaudu lootekotti.
  • Võetakse umbes 15-20 ml amniotilist vedelikku, mis sisaldab loote rakke.
  • Nõel eemaldatakse ja protseduuri kohal olevat piirkonda jälgitakse.
  • Proov saadetakse analüüsi laborisse, kus rakke kasvatatakse ja analüüsitakse (tulemused võivad võtta 2-3 nädalat).
Ettevalmistus
  • Enne protseduuri on vajalik põhjalik arutelu arstiga riske ja kasude kohta (geneetiline nõustamine).
  • Protseduuri eel on vajalik värskeultrahääluuring.
  • Ei ole vaja erilist dieeti ega paastumist.
  • Soovitatav on kaasavõtta tugiisik.
Tuvastatud geneetilised anomaaliad
  • Kromosoomhäired: Downi sündroom (trisoomia 21), Edwardsi sündroom (trisoomia 18), Patau sündroom (trisoomia 13).
  • Sugukromosoomi häired: Turneri sündroom, Klinefelteri sündroom.
  • Üksikgeenihaigused: Tsüstiline fibroos, siidrakutoopia, muskuliirdüstroofia (kui perekonnas on teada spetsiifiline mutatsioon).
Muud leiud
  • Neuraaltoru defektid (nt spina bifida), mida näitab kõrge alfa-fetoproteiini (AFP) tase amniotilises vedelikus.
  • Loote infektsioonid (nt tsütomegaloviirus, toksoplasm).
  • Vererühma vastuolud (Rh-tegur) ja loote aneemia tõsistus.
Peamised näidustused
  • Emale on üle 35 aasta (suurenenud risk kromosoomanomaaliate esinemiseks).
  • Eelnev rasedus lapsega, kellel on geneetiline häire või arenguhäire.
  • Perekonnas on teada geneetiline haigus või kromosoomhäire.
  • Eelnevatel sünnieelsetel uuringutel (nt esimese trimesteri kombinatsioontest või NIPT-test) on saadud kõrge riski tulemus.
  • Ultrahääluuringul on leitud loote struktuurseid anomaaliaid või arengupuuksi.
Soovitavad erialaspetsialistid
  • Günekoloog-perinatoloog
  • Geneetik või geneetikanõustaja

Mida see uuring võib näidata?

Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.

Sümptomid, mille tõttu seda uuringut sageli määratakse
Raseduse probleemid

Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!