Lisa kliinik

Geneetiline uuring

Ei kohaldu

Näitaja kohta

Geneetiline uuring on DNK analüüsi meetod, millega tuvastatakse isikul esmasid geneetilisi omadusi, haiguste riski või pärilikkust. See võib anda teavet nii haiguste ennetamiseks kui ka isikupärase ravi kujundamiseks. Geneetilisi uuringuid kasutatakse laialdaselt nii meditsiinilises diagnostikas kui ka teaduslikes uuringutes.

Funktsioon
  • Geneetiliste erisuste tuvastamine
  • Pärilike haiguste riski hindamine
  • Isikupärase meditsiini aluse loomine
  • Geneetiliste muutuste seostamine fenotüübiga
Tüübid ja meetodid
  • Kromosoomianalüüs (tsütogeneetika)
  • Molekulaargeneetilised uuringud (nt PCR, sekveneerimine)
  • Genotüpiseerimine
  • Pere-uuringud ja kandjatestid
Protseduur
  • Proovi võtmine (veri, sülg, põrnakaabits, koeproov)
  • DNA eraldamine proovist laboris
  • Geneetiline analüüs valitud meetodiga
  • Tulemuste tõlgendamine spetsialisti poolt
Ettevalmistus
  • Eelne geneetikakonsultatsioon
  • Informeeritud nõusoleku andmine
  • Erilist füüsilist ettevalmistust enamasti ei vaja
  • Tulemuste arutelu pärast uuringut
Mida see tähendab?
  • Tuvastati spetsiifiline geneetiline mutatsioon või variatsioon
  • Isikul on suurenenud risk teatud haiguseks
  • Isik võib olla päriliku haiguse kandja
  • Tulemus kinnitab klinilist diagnoosi
Võimalikud järelmid
  • Järgnevad kontrolluuringud ja seire
  • Ennetavate meetmete rakendamine
  • Pereplaneerimise nõustamine
  • Isikupärase ravikava koostamine
Meditsiinilised põhjused
  • Pärilike haiguste sümptomite või kahtluse korral
  • Raseduse ajal ema või loote uuringud
  • Vähivõrastiku või teatud pärilike vähkide korral peres
  • Arenguhäirete või mitmikväärarengute puhul
  • Enne teatud ravimite manustamist (farmakogeneetika)
Spetsialistid
  • Geneetik (geneetikakonsultatsioon)
  • Günekoloog (raseduse ajalised uuringud)
  • Onkoloog (vähiriski hindamine)
  • Perearst (esmane suunamine ja tulemuste arutelu)

Seotud uuringud

Geneetiline nõustamine
preliminary
Kromosoomiuuring
complementary
Preimplantatsiooniline geneetiline testimine (PGT)
complementary
Prenataalne geneetiline uuring
complementary
Uuevannate geneetiline sõelumine
complementary

Seotud haigused

Tsüstiline fibroos 98% Fenüülketonnuuria (PKU) 98% Galaktoseemia 98% Pirakujuraha (Drepanocütoos) 98% Hemofiilia A 98%

Otsi näitajat