Geneetiline uuring

Geneetiline uuring on DNK analüüsi meetod, millega tuvastatakse isikul esmasid geneetilisi omadusi, haiguste riski või pärilikkust. See võib anda teavet nii haiguste ennetamiseks kui ka isikupärase ravi kujundamiseks. Geneetilisi uuringuid kasutatakse laialdaselt nii meditsiinilises diagnostikas kui ka teaduslikes uuringutes.

Funktsioon
  • Geneetiliste erisuste tuvastamine
  • Pärilike haiguste riski hindamine
  • Isikupärase meditsiini aluse loomine
  • Geneetiliste muutuste seostamine fenotüübiga
Tüübid ja meetodid
  • Kromosoomianalüüs (tsütogeneetika)
  • Molekulaargeneetilised uuringud (nt PCR, sekveneerimine)
  • Genotüpiseerimine
  • Pere-uuringud ja kandjatestid
Protseduur
  • Proovi võtmine (veri, sülg, põrnakaabits, koeproov)
  • DNA eraldamine proovist laboris
  • Geneetiline analüüs valitud meetodiga
  • Tulemuste tõlgendamine spetsialisti poolt
Ettevalmistus
  • Eelne geneetikakonsultatsioon
  • Informeeritud nõusoleku andmine
  • Erilist füüsilist ettevalmistust enamasti ei vaja
  • Tulemuste arutelu pärast uuringut
Mida see tähendab?
  • Tuvastati spetsiifiline geneetiline mutatsioon või variatsioon
  • Isikul on suurenenud risk teatud haiguseks
  • Isik võib olla päriliku haiguse kandja
  • Tulemus kinnitab klinilist diagnoosi
Võimalikud järelmid
  • Järgnevad kontrolluuringud ja seire
  • Ennetavate meetmete rakendamine
  • Pereplaneerimise nõustamine
  • Isikupärase ravikava koostamine
Meditsiinilised põhjused
  • Pärilike haiguste sümptomite või kahtluse korral
  • Raseduse ajal ema või loote uuringud
  • Vähivõrastiku või teatud pärilike vähkide korral peres
  • Arenguhäirete või mitmikväärarengute puhul
  • Enne teatud ravimite manustamist (farmakogeneetika)
Spetsialistid
  • Geneetik (geneetikakonsultatsioon)
  • Günekoloog (raseduse ajalised uuringud)
  • Onkoloog (vähiriski hindamine)
  • Perearst (esmane suunamine ja tulemuste arutelu)

Mida see uuring võib näidata?

Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.

Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!