Achondroplasia
Kirjeldus
Achondroplasia on üks levinumaid põhjuseid, mis põhjustab lühikesest kasvust tingitud düsmorfset sündroomi. See on geneetiliselt tingitud luukasvu häire, mida iseloomustab tüvega võrreldes lühikesed jäsemed. Oluline on mõista, et tegemist ei ole haigusega vaid luuarenemise eripäraga, kuid see võib kaasa tuua terviseriske, mis nõuavad erilist tähelepanu ja hooldust.
Achondroplasia on luukasvu häire, mis on põhjustatud mutatsioonist FGFR3-geenis. See mutatsioon segab normaalset luude pikkuskasvu, eriti luude kasvuplaatide tööd. Tulemuseks on disproportsionaalne lühike kasv: tüvi on suhteliselt normaalse pikkusega, kuid käed ja jalad on oluliselt lühemad. Pea võib olla suurem kui tavaliselt (makrokefalia) ja otsmik on laiem. Ajul on tavaliselt normaalne areng, kuid struktuurilised muutused koljus võivad mõnikord põhjustada terviseprobleeme, nagu hingamishäired või vedeliku kogunemine ajus (hüdrokefalia).
- Lühikesed ülemised ja alumised jäsemed.
- Suhteliselt normaalne tüve pikkus.
- Suurenenud peaümbermõõt (makrokefalia) ja lai otsmik.
- Sissevajunud ninaõõs ja silmade ümber nahavoltide teke.
- Lordoos (selgroo sälk alumises osas) ja kübernoos (rindkeresälk).
- Lühikesed sõrmed, kus keskmised sõrmed võivad erineda pikkuselt (tridentkäsi).
- Kesknärvisüsteemi tüsistused: hüdrokefalia või seljaaju kokkusurumine selgrookanali ahenemise tõttu.
- Kõrva- ja hingamisteede infektsioonide sagedasem esinemine.
- Unetus hingamisteede ahenemise tõttu (obstruktiivne uneapnoe).
- Kaela- ja seljavalud selgrookanali ahenemise tõttu.
- Luudega seotud probleemid: genu varum (kaarte moodustumine põlvede juures) või piirangud küünarnukk-liigeste sirutamisel.
Achondroplasia on põhjustatud spetsiifilisest domineerivast mutatsioonist fibrillaarse kasvufaktori retseptor 3 (FGFR3) geenist. See mutatsioon pärineb ligikaudu 80% juhtudel uuena, mis tähendab, et lapsevanemad ei ole selle kandjad ja mutatsioon on tekkinud viljastatud munarakus. Ülejäänud 20% juhtudel pärineb see ühelt vanemalt, kes on haiguse kandja. Kui üks vanematest on achondroplasiaga, on 50% tõenäosus, et laps pärib selle. Kui mõlemad vanemad on achondroplasiaga, on tõenäosus 25%, et laps pärib mutatsiooni mõlemalt vanemalt, mis viib tõsise vormini (letalne vorm). Vanemate vanus (eriti isa vanus) võib suurendada uue mutatsiooni riski.
Achondroplasia võidakse kahtlustada juba sünnieelses ultraheliuuringus, kui lühikesed jäsemed on märgatavad. Pärast sündi pannakse diagnoos füüsilise läbivaatuse ja iseloomulike tunnuste põhjal. Diagnoosi kinnitamiseks tehakse geneetiline test, mis tuvastab FGFR3-geeni mutatsiooni. Radiograafia (röntgen) võib näidata iseloomulikke muutusi luudes, nagu lühikesed pikad luud, laienenud luuümarikud ja ahenenud selgrookanal. Regulaarsed jälgimisuuendused, sh neuroloogilised kontrollid, kõrvade ja hingamisteede tervise hindamine ning luude ja liigeste seisundi jälgimine, on olulised võimalike tüsistuste varaseks tuvastamiseks.
Achondroplasiat ei saa praeguse teaduse seisukohalt ravida, kuid fookus on sümptomite leevendamisel, tüsistuste ennetamisel ja elukvaliteedi parandamisel. Ravivõimalused hõlmavad:
- Kirurgilisi meetmeid: Lamaminõo laiendamine hüdrokefalia korral, selgroo dekompressioon operatsioon kanali ahenemise korral või jäsemete sirvendusoperatsioonid deformatsioonide korrektuuriks.
- Medikamentoosset ravi: Kasvu normi parandamiseks võidakse kasutada Vosoritide (bioravim) lastel, mis vähendab luukasvu pidurdavat toimet.
- Toetavad meetmed: Füüsioteraapia jäsemete tugevdamiseks ja liikuvuse parandamiseks, spetsiaalne koolitus hingamisharjutused, kuulmise jälgimine ja infektsioonide ennetamine.
- Psühholoogiline tugi ja perenõustamine on olulised lapse arengu toetamiseks ja sotsiaalse kohanemise edendamiseks.
Arstiga tuleks nõu pidada juba kahtluse korral raseduse ajal, kui ultraheliuuringul täheldatakse lühikesi jäseni. Vastsündinul tuleb kohe konsulteerida, kui on märgata iseloomulikke tunnuseid (lühikesed jäsemed, suur pea). Oluline on kiiresti reageerida järgmiste 'punaste lippude' ilmumisel:
- Lapsel tekib äkiline või halvenev hingamisraskus, eriti une ajal.
- Tekivad märgid seljaaju kokkusurumisest: kaela- või seljajäikus, jäsemete nõrkus, uriini- või väljaheidete pidamise raskused.
- Peavalu, oksendamine, ärrituvus või unisus, mis võivad viidata ajurõhu tõusule hüdrokefalia korral.
- Korduvad kõrva- või hingamisteede põletikud.
- Märgatav kõverdumine jalgades või seljal, mis halvendab liikumisvõimet.