Tsüstiline fibroos (CFTR)

Kirjeldav

Näitaja kohta

Tsüstiline fibroos (TF) on pärilik raske elundi- ja hingamisteede haigus, mida põhjustab CFTR-geeni mutatsioon. CFTR-geeni testimine on oluline nii haiguse diagnoosimiseks kui ka kandjuse tuvastamiseks. See geenianalüüs aitab kindlaks teha, kas indiviidil on kaks defektse CFTR-geeni koopiat, mis viib haiguse avaldumiseni, või kas ta on kandja.

Mis on tsüstiline fibroos (CFTR)?

Haigus

Tsüstiline fibroos (TF) on autosoomselt retsessiivne pärilik haigus.
See mõjutab peamiselt kopsusid, seedeelundeid ja higirakke, põhjustades tiheda lima teket.
Haigust iseloomustab elunde kahjustus ja krooniline infektsioon.

Geen

CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) on geen, mis kodeerib proteiini, mis reguleerib näitekloriidi ja vee liikumist rakkude membraanidel.
CFTR-geeni mutatsioonid põhjustavad valgu defekti, mis viib organismis tihedate sekreedeni.
Üle 2000 erineva mutatsiooni on seotud tsüstilise fibroosiga, kuid levinuim on mutatsioon ΔF508.

Protseduur ja ettevalmistus

Protseduur

CFTR-geenitest tehakse tavaliselt vere- või süljeproovi põhjal.
Laboris analüüsitakse DNA-d, et tuvastada CFTR-geenis teadaolevaid patogeenseid mutatsioone.
Test võib hõlmata täielikku geeni sekveneerimist või sihtmutatsioonide paneeli.

Ettevalmistus

Eriakilist ettevalmistust testiks pole vaja.
Testi tegemiseks on vajalik patsiendi nõusolek ja arsti saadetud.
Enne testi soovitatav arutada pereajalugu ja võimalikke tagajärgi geneetikukonsultandi või spetsialistarstiga.

Positiivne tsüstilise fibroosi (CFTR) testitulemus

Täielik kandja (Haigestunud)

Leitakse kaks patogeenset mutatsiooni CFTR-geenis (üks igalt vanemalt).
See kinnitab tsüstilise fibroosi diagnoosi.
Haigus avaldub ja nõuab eluaegset spetsiaalset ravi ja jälgimist.

Kandja (Terve kandja)

Leitakse üks patogeenne mutatsioon CFTR-geenis.
Indiviid on terve, kuid kannab mutatsiooni edasi järglastele.
Kui mõlemad vanemad on kandjad, on 25% tõenäosus, et laps saab haigestuda.

Indikatsioonid: millal tehakse CFTR-geeni test?

Kliinilised sümptomid

Krooniline köha, kopsupõletikud, raske kaalutõus imikuel.
Seedeprobleemid, raske käimishäire, pankreaasipiisuline talitlushäire.
Istealune soolestikus läbipaistmatuse (meconium ileus) sünd ajal.

Pereliini ja ennetamine

Positiivne pereajalugu tsüstilise fibroosi suhtes.
Rasedate paaride kandjuse skriining enne sünnitust või raseduse ajal.
In vitro viljastamise (IVF) eelne geneetiline testimine (PGT).

Spetsialistid

Lastearst (pediater) või pulmonoloog, kui on kahtlus hingamisteede sümptomite põhjal.
Gastroentroloog seedeprobleemide korral.
Geneetik või perearst, kes annab suunamise testile ja tõlgendab tulemusi.