Tsüstiline fibroos (CFTR)
Tsüstiline fibroos (TF) on pärilik raske elundi- ja hingamisteede haigus, mida põhjustab CFTR-geeni mutatsioon. CFTR-geeni testimine on oluline nii haiguse diagnoosimiseks kui ka kandjuse tuvastamiseks. See geenianalüüs aitab kindlaks teha, kas indiviidil on kaks defektse CFTR-geeni koopiat, mis viib haiguse avaldumiseni, või kas ta on kandja.
Kus seda uuringut tehakse?
- Tsüstiline fibroos (TF) on autosoomselt retsessiivne pärilik haigus.
- See mõjutab peamiselt kopsusid, seedeelundeid ja higirakke, põhjustades tiheda lima teket.
- Haigust iseloomustab elunde kahjustus ja krooniline infektsioon.
- CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) on geen, mis kodeerib proteiini, mis reguleerib näitekloriidi ja vee liikumist rakkude membraanidel.
- CFTR-geeni mutatsioonid põhjustavad valgu defekti, mis viib organismis tihedate sekreedeni.
- Üle 2000 erineva mutatsiooni on seotud tsüstilise fibroosiga, kuid levinuim on mutatsioon ΔF508.
- CFTR-geenitest tehakse tavaliselt vere- või süljeproovi põhjal.
- Laboris analüüsitakse DNA-d, et tuvastada CFTR-geenis teadaolevaid patogeenseid mutatsioone.
- Test võib hõlmata täielikku geeni sekveneerimist või sihtmutatsioonide paneeli.
- Eriakilist ettevalmistust testiks pole vaja.
- Testi tegemiseks on vajalik patsiendi nõusolek ja arsti saadetud.
- Enne testi soovitatav arutada pereajalugu ja võimalikke tagajärgi geneetikukonsultandi või spetsialistarstiga.
- Leitakse kaks patogeenset mutatsiooni CFTR-geenis (üks igalt vanemalt).
- See kinnitab tsüstilise fibroosi diagnoosi.
- Haigus avaldub ja nõuab eluaegset spetsiaalset ravi ja jälgimist.
- Leitakse üks patogeenne mutatsioon CFTR-geenis.
- Indiviid on terve, kuid kannab mutatsiooni edasi järglastele.
- Kui mõlemad vanemad on kandjad, on 25% tõenäosus, et laps saab haigestuda.
- Krooniline köha, kopsupõletikud, raske kaalutõus imikuel.
- Seedeprobleemid, raske käimishäire, pankreaasipiisuline talitlushäire.
- Istealune soolestikus läbipaistmatuse (meconium ileus) sünd ajal.
- Positiivne pereajalugu tsüstilise fibroosi suhtes.
- Rasedate paaride kandjuse skriining enne sünnitust või raseduse ajal.
- In vitro viljastamise (IVF) eelne geneetiline testimine (PGT).
- Lastearst (pediater) või pulmonoloog, kui on kahtlus hingamisteede sümptomite põhjal.
- Gastroentroloog seedeprobleemide korral.
- Geneetik või perearst, kes annab suunamise testile ja tõlgendab tulemusi.
Mida see uuring võib näidata?
Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.
Muutunud tulemus võib viidata neile haigustele
1Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.
Arutelu
Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.
Kommentaare veel pole. Olge esimene!