D-bifunktsionaalne ensüüm
Kvantitatiivne · nmol/min/mg protein
Normaalsed väärtused
D-bifunktsionaalse ensüümi normid
Üldine
Normaalsed väärtused sõltuvad laborist ja kasutatavast meetodist. Tavaliselt väljendatakse aktiivsust ühikutes U/L või mU/mg proteiini.
Mehed
Spetsiifilised väärtused puuduvad, normvahemik on üldine.
Naised
Spetsiifilised väärtused puuduvad, normvahemik on üldine.
Näitaja kohta
D-bifunktsionaalse ensüümi analiis on spetsiifiline veretest, mille abil hinnatakse peroksisoomide talitlust. See ensüüm mängib olulist rolli eriti rasvhapete ahela lagundamisel. Ensüümi puudulikkus võib põhjustada metaboolseid häireid.
Funktsioon
- Osaleb β-oksüdatsioonis – pikkade rasvhapete lagundamise protsessis.
- Asub peroksisoomides – rakusisestes organellides.
- Talitab kahe ensüümaktiviidsusega: hüdratas ja dehüdrogenaas.
Taust
- D-bifunktsionaalne ensüüm on oluline energeetilise ainevahetuse jaoks.
- Selle puudulikkus kuulub peroksisomaalsete haiguste hulka.
- Põhjustab neuroloogilisi sümptomeid ning arengupiiranguid.
Protseduur
- Vereproovi võtmine veenist, tavaliselt küünarnukist.
- Pärast proovi võtmist saadetakse veri spetsialiseeritud laborisse analüüsiks.
- Laboris määratakse ensüümi aktiivsus spetsiifiliste ensüümiavalduste meetoditega.
Ettevalmistus
- Enamasti ei ole vaja erilist ettevalmistust (nt paastumist).
- Oluline on teavitada arsti võtmist ravimeid või taimseid preparaate.
- Vereproov võetakse tavatingimustel.
Võimalikud põhjused
- Mõned ensüümipuudulikkuse vormid võivad esineda muutunud ensüümaktiviidsusega.
- Mõned ravimid või keemilised ühendid võivad ajutiselt aktiivsust mõjutada.
- Pole tüüpiline leid, sest peamiseks probleemiks on pigem ensüümi puudulikkus.
Peamised põhjused
- D-bifunktsionaalse ensüümi puudulikkus – pärilik metaboolne häire.
- Peroksisomaalsed haigused (nt Zellwegeri sündroom, neonataalne adrenoleukodüstroofia).
- Muud peroksisoomide talitlushäired.
Tagajärjed
- Pikkade rasvhapete kogunemine organismis, mis on toksiline.
- Neuroloogilised kahjustused, lihastoonuse langus, arengupiirangud.
- Südame-, maksa- ja neerukahjustused.
Kliinilised sümptomid
- Imikueas esinevad neuroloogilised häired, lihasnõrkus, arengupiirang.
- Kahtlus peroksisomaalse haiguse järgi (eriti Zellwegeri sündroomi puhul).
- Peres on esinenud pärilikke metaboolseid haigusi.
Spetsialistid
- Laste neuroloog või geneetik (kahtlus metaboolse häire kohta).
- Metaboolsete haiguste spetsialist.
- Perearst või pediater, kes suunab edasi spetsialisti juurde.
Seotud uuringud
Otsi näitajat
11-dehidrotromboksaani B2
11-deoksükortisool
13q deletsiooni uuring
14-3-3 valk CSF-is
16-alfa-hüdroksüestron
17-alfa-hüdroksüprogesteroon
17-hüdroksüprogesteroon
1q amplifikatsiooni uuring
2-hüdroksüestrioon
2-metoksüestron
2-tunnine glükoositaluvuse test
216 toidu intolerantsuse uuring
24 tunni uriinikreatiinini tase
24-tunnine Holteri monitorimine
24-tunnine pH-meetria
24-tunnine uriinalbumiin
24-tunnine uriini fosfor
24-tunnine uriini kaalium
24-tunnine uriini tsüstiin
24-tunnine uriini valkproteiin