D-bifunktsionaalne ensüüm
D-bifunktsionaalse ensüümi analiis on spetsiifiline veretest, mille abil hinnatakse peroksisoomide talitlust. See ensüüm mängib olulist rolli eriti rasvhapete ahela lagundamisel. Ensüümi puudulikkus võib põhjustada metaboolseid häireid.
Kus seda uuringut tehakse?
- Osaleb β-oksüdatsioonis – pikkade rasvhapete lagundamise protsessis.
- Asub peroksisoomides – rakusisestes organellides.
- Talitab kahe ensüümaktiviidsusega: hüdratas ja dehüdrogenaas.
- D-bifunktsionaalne ensüüm on oluline energeetilise ainevahetuse jaoks.
- Selle puudulikkus kuulub peroksisomaalsete haiguste hulka.
- Põhjustab neuroloogilisi sümptomeid ning arengupiiranguid.
- Vereproovi võtmine veenist, tavaliselt küünarnukist.
- Pärast proovi võtmist saadetakse veri spetsialiseeritud laborisse analüüsiks.
- Laboris määratakse ensüümi aktiivsus spetsiifiliste ensüümiavalduste meetoditega.
- Enamasti ei ole vaja erilist ettevalmistust (nt paastumist).
- Oluline on teavitada arsti võtmist ravimeid või taimseid preparaate.
- Vereproov võetakse tavatingimustel.
- Mõned ensüümipuudulikkuse vormid võivad esineda muutunud ensüümaktiviidsusega.
- Mõned ravimid või keemilised ühendid võivad ajutiselt aktiivsust mõjutada.
- Pole tüüpiline leid, sest peamiseks probleemiks on pigem ensüümi puudulikkus.
- D-bifunktsionaalse ensüümi puudulikkus – pärilik metaboolne häire.
- Peroksisomaalsed haigused (nt Zellwegeri sündroom, neonataalne adrenoleukodüstroofia).
- Muud peroksisoomide talitlushäired.
- Pikkade rasvhapete kogunemine organismis, mis on toksiline.
- Neuroloogilised kahjustused, lihastoonuse langus, arengupiirangud.
- Südame-, maksa- ja neerukahjustused.
- Imikueas esinevad neuroloogilised häired, lihasnõrkus, arengupiirang.
- Kahtlus peroksisomaalse haiguse järgi (eriti Zellwegeri sündroomi puhul).
- Peres on esinenud pärilikke metaboolseid haigusi.
- Laste neuroloog või geneetik (kahtlus metaboolse häire kohta).
- Metaboolsete haiguste spetsialist.
- Perearst või pediater, kes suunab edasi spetsialisti juurde.
| Üldine | Normaalsed väärtused sõltuvad laborist ja kasutatavast meetodist. Tavaliselt väljendatakse aktiivsust ühikutes U/L või mU/mg proteiini. |
|---|---|
| Meestele | Spetsiifilised väärtused puuduvad, normvahemik on üldine. |
| Naistele | Spetsiifilised väärtused puuduvad, normvahemik on üldine. |
Mida võib tähendada selle uuringu muutunud väärtus?
Allpool on haigused, mille korral selle uuringu tulemus erineb sageli normist. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on muutus iseloomulik.
Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.
Arutelu
Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.
Kommentaare veel pole. Olge esimene!