Lisa kliinik

Suktsüniil-CoA test

Kvantitatiivne · μmol/L

Normaalsed väärtused

Suktsüniil-CoA testi normid
Üldine
Täpsed viitväärtused sõltuvad kasutatavast analüüsimeetodist (nt mass-spektromeetria) ja laboratooriumist. Tavaliselt väljendatakse tulemust mikromoolides liitri kohta (µmol/L).
Mehed
Tüüpiline viitvahemik võib olla 0.05–0.30 µmol/L, kuid see võib erineda.
Naised
Tüüpiline viitvahemik võib olla 0.05–0.30 µmol/L, kuid see võib erineda.

Näitaja kohta

Suktsüniil-CoA test on spetsiifiline veretest, mille abil mõõdetakse kehas esineva Suktsüniil-koensüüm A (CoA) metaboloidi taset. See analüüs on oluline mitokondriaalsete energiametaboliitide ja mõnede pärilike ainurakkse ainevahetuse häirete diagnostikas. Testi tulemus aitab hinnata keha energia tootmise protsesse ja tuvastada võimalikke puudujääke või kogunemishäireid.

Funktsioon
  • Suktsüniil-CoA on oluline vaheühend tsitratsükli (Krebsi tsükkel) ja hemoglobiini sünteesi rajas.
  • See on vajalik energia (ATP) tootmiseks keharakkudes, eriti kõrge energianõudlusega kudedes nagu lihased ja aju.
  • Test mõõdab selle metaboloidi kontsentratsiooni veres, mis võib olla indikaatoriks mitokondriaalse funktsiooni ja ainevahetuse terviklikkuse kohta.
Keskendus
  • Test on suunatud pärilike metaboolsete haiguste, nagu propionataatsidoos ja metüülmalonaatsidoos, kaudseks või kinnitavaks diagnostikaks.
  • Seda kasutatakse ka seerianäitajana vastsündinute metaboolsete häirete skriiningu programmides.
Protseduur
  • Proov võetakse tavaliselt veenist, sageli koos teiste metaboliitide testidega.
  • Mõnikord võib olla vajalik nõutav enne proovi võtmist (nt 4-6 tundi), et välistada söögi mõju.
  • Vereproov säilitatakse ja transportitakse spetsiaalsetes tingimustes (nt külmkapp), et vältida metaboliitide lagunemist.
  • Analüüs tehakse spetsiaalse seadmetega, näiteks gaasikromatograafia-massispektromeetria (GC-MS) või tandem-massispektromeetria (MS/MS) abil.
Metaboolsed haigused
  • Propionataatsidoos (propionüül-CoA karboksülaasi puudulikkus)
  • Metüülmalonaatsidoos
  • Mitmed muu orgaaniliste hapete ainevahetushäired
Muud tegurid
  • Mõned pärilikud mitokondriaalsed haigused
  • Raske maksakahjustus
  • Vastsündinute metaboolne kriis (dekompensatsioon)
Võimalikud põhjused
  • Mõned haruldased tsitratsükli defektid või häired
  • Raske alatoitlus või energiavaegus
  • Mõned müopatia- või neurodegenratiivsed seisundid, mis seostuvad mitokondriaalse dysfunktsiooniga
Tähelepanu
  • Madal tase on harvemini esinev kui kõrge tase ja võib nõuda täiendavaid uuringuid.
Kliinilised sümptomid
  • Vastsündinu või imiku letargia, oksendamine, lihashüpotoonia või arengupuberdus.
  • Metaboolse atsidoosi, hüperammoneemia või ägeda haiguse sümptomid selge põhjuseta.
  • Kahtlus päriliku metaboolse haiguse suhtes perekonnas.
Spetsialistid
  • Testi tavaliselt tellib lastearst (pediater) või geneetik.
  • Endokrinoloog või neuroloog võib seda tellida ka täiskasvanutel vastavate sümptomite korral.

Seotud uuringud

Atsetüülkoensüüm A analüüs
complementary
Tsitraat
complementary
Isotsitraat
complementary

Seotud haigused

Tsüstiline fibroos 60% Fenüülketonnuuria (PKU) 55% Galaktoseemia 50%

Otsi näitajat