Isotsitraat

Isotsitraat on tsitratsükli vaheühend, mis mängib olulist rolli organismi energia tootmises. Selle taset veres või uriinis saab mõõta mitmete ainevahetushäirete, eelkõige mitokondriaalsete haiguste diagnostil. Isotsitraadi taseme muutused võivad osutada tsitratsükli töö häiretele.

Funktsioon
  • Tsitratsükli oluline vaheühend, mis osaleb glükoosi, rasvhapete ja aminohapete lagundamisel.
  • Isotsitraadi dehidrogenaasi ensüüm muudab isotsitraadi alfa-ketoglutaraadiks, tootes samal ajal NADH-d, mis on oluline energiaallikas.
Päritolu ja mõõtmine
  • Isotsitraadi taset saab mõõta verest või uriinist.
  • Kõrgeimad kontsentratsioonid leiduvad maksas ja neerudes, kus ainevahetus on kõige aktiivsem.
  • Uuringut kasutatakse kahtlustatava tsitratsükli või mitokondriaalse funktsiooni häire korral.
Protseduur
  • Uuringuks võetakse tavaliselt vereproov veenist.
  • Enamasti on vaja olla tühi kõht (8-12 tundi enne proovi andmist).
  • Proov saadetakse spetsiaalsesse laborisse, kus isotsitraadi sisaldust määratakse ensümaatiliste või kromatograafiliste meetoditega.
Põhilised põhjused
  • Isotsitraadi dehidrogenaasi puudulikkus (IDH puudulikkus) – ensüümipuudulikkus, mis takistab isotsitraadi muundamist.
  • Mitokondriaalsed haigused, mis kahjustavad tsitratsükli normaalset toimimist.
  • Maksakahjustused (nt alkoholi- või ravimipõhine maksakahjustus).
  • Mõned harvad pärilikud ainevahetushaigused (nt Leigh'i sündroom).
Võimalikud põhjused
  • Tsitratsükli üldine aeglus või inhibeerumine.
  • Raske alatoitumine või vitamiinipuudused (eriti B-vitamiinide puudus, mis on ensüümide koensüümid).
  • Mõned maksahaigused, mis pärsivad ainevahetust.
Peamised indikatsioonid
  • Kahtlus mitokondriaalse haiguse või tsitratsükli defekti suhtes (lapsepõlves või täiskasvanuil).
  • Neuroloogilised sümptomid (arengupuue, lihasnõrkus, ataksia) koos metaboolse atsidoosiga.
  • Patsiendil on teisi laboratoorsetest leidudest (nt laktaadi tõus) kahtlustatav ainevahetushäire.
  • Peres on teada pärilikke ainevahetushaigusi.
Spetsialistid, kes võivad uuringut tellida
  • Laste- ja täiskasvanute neuroloog
  • Endokrinoloog või geneetik
  • Intensiivravi arst patsientidel põhjuste väljaselgitamiseks metaboolse atsidoosi korral
Üldine Täpsed väärtused sõltuvad laborist ja kasutatavast meetodist. Üldjuhul on isotsitraadi normaalne tase plasma või seerumis alla 0,1 mmol/L.
Meestele Normaalvahemik meestel on sarnane üldisele vahemikule.
Naistele Normaalvahemik naistel on sarnane üldisele vahemikule.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!