Plasmalogeenide analüüs
Plasmalogeenide analüüs on biokeemiline veretest, mis mõõdab spetsiifiliste fosfolipiidide, plasmalogeenide, kontsentratsiooni veres. Need ained on olulised aju- ja närvikoe terviklikkuse ning energiavahetuse jaoks. Testi tulemusi kasutatakse peamiselt neurometaboolsete häirete, eriti peroksisomaalhaiguste kahtluse korral.
- Plasmalogeenid on spetsiaalsed fosfolipiidid, mis sisaldavad vinüüleetrit sidet.
- Need on eriti olulised aju ja närvisüsteemi rakumembraanide koostises.
- Mängivad olulist rolli ka energiatootmises ja antioksüdatsioonis.
- Plasmalogeenide puudulikkus võib viidata peroksisomaalsele häirele, nagu Zellwegeri sündroom või rhizomeeline hondrodüsplaasia punktata.
- Testi kasutatakse neurometaboolsete haiguste diagnostika käigus.
- Testi jaoks võetakse veri veenist.
- Enamasti ei ole vaja erilist ettevalmistust (eelnevat liitumist).
- Meditsiiniõde võtab vereproovi tavalise veresoole teel.
- Proov saadetakse spetsialiseeritud laborisse, kus plasmalogeenide sisaldust mõõdetakse tavaliselt mass-spektromeetria (LC-MS/MS) või kromatograafia meetoditega.
- Tõstunud taset on haruldane, kuid võib esineda mõnede ainevahetushaiguste korral.
- Mõned uuringud on näidanud seost metabolilise sündroomi või insuliinresistentsusega.
- Erinevad laborimeetodid võivad põhjustada variatsioone tulemustes.
- Peroksisomaalsed häired (nt Zellwegeri sündroom, neonataalne adrenoleukodüstroofia).
- Rhizomeeline hondrodüsplaasia punktata (RCDP).
- Mõned Alzheimeri tõbi vormid on seotud alandatud plasmalogeenide tasemega ajus.
- Maksakahjustus võib mõjutada plasmalogeenide sünteesi.
- Söögikord võib mõningal määral mõjutada tase, kuid see pole peamine tegur.
- Imikul või lapsel kahtlus peroksisomaalse häire korral (nt arengupuue, hüpotoonia, näojoonte eripära).
- Neuroloogilised sümptomid aluseta päritoluga täiskasvanul (nt ataksia, nägemis- või kuulmishäire).
- Laste- ja täiskasvanute neuroloog
- Meditsiiniline geneetik või metaboliliste häirete spetsialist
| Üldine | Normaalsed väärtused varieeruvad olenevalt laborist ja kasutatavast meetodist (tavaliselt väljendatakse plasmalogeeni ja selle analoogi fosfolipiidi suhtena). |
|---|---|
| Meestele | Eriti plasmalogeeni C16:0 (PlsEtn) võib norm olla näiteks >0,3 mmol/L. |
| Naistele | Sarnane meestega, kuid raseduse ajal võib esineda muutusi. |
Mida võib tähendada selle uuringu muutunud väärtus?
Allpool on haigused, mille korral selle uuringu tulemus erineb sageli normist. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on muutus iseloomulik.
Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.
Arutelu
Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.
Kommentaare veel pole. Olge esimene!