Plasmalogeenide analüüs

Kvantitatiivne · μmol/L

Normaalsed väärtused

Plasmalogeenide analüüsi normid

Üldine

Normaalsed väärtused varieeruvad olenevalt laborist ja kasutatavast meetodist (tavaliselt väljendatakse plasmalogeeni ja selle analoogi fosfolipiidi suhtena).

Mehed

Eriti plasmalogeeni C16:0 (PlsEtn) võib norm olla näiteks >0,3 mmol/L.

Naised

Sarnane meestega, kuid raseduse ajal võib esineda muutusi.

Näitaja kohta

Plasmalogeenide analüüs on biokeemiline veretest, mis mõõdab spetsiifiliste fosfolipiidide, plasmalogeenide, kontsentratsiooni veres. Need ained on olulised aju- ja närvikoe terviklikkuse ning energiavahetuse jaoks. Testi tulemusi kasutatakse peamiselt neurometaboolsete häirete, eriti peroksisomaalhaiguste kahtluse korral.

Mis on plasmalogeenid?

Funktsioon

Plasmalogeenid on spetsiaalsed fosfolipiidid, mis sisaldavad vinüüleetrit sidet.
Need on eriti olulised aju ja närvisüsteemi rakumembraanide koostises.
Mängivad olulist rolli ka energiatootmises ja antioksüdatsioonis.

Kliiniline tähtsus

Plasmalogeenide puudulikkus võib viidata peroksisomaalsele häirele, nagu Zellwegeri sündroom või rhizomeeline hondrodüsplaasia punktata.
Testi kasutatakse neurometaboolsete haiguste diagnostika käigus.

Valmistumine ja protseduur

Valmistumine

Testi jaoks võetakse veri veenist.
Enamasti ei ole vaja erilist ettevalmistust (eelnevat liitumist).

Protseduur

Meditsiiniõde võtab vereproovi tavalise veresoole teel.
Proov saadetakse spetsialiseeritud laborisse, kus plasmalogeenide sisaldust mõõdetakse tavaliselt mass-spektromeetria (LC-MS/MS) või kromatograafia meetoditega.

Plasmalogeenide tõstunud tase

Kliinilised põhjused

Tõstunud taset on haruldane, kuid võib esineda mõnede ainevahetushaiguste korral.
Mõned uuringud on näidanud seost metabolilise sündroomi või insuliinresistentsusega.

Mittemeditsiinilised tegurid

Erinevad laborimeetodid võivad põhjustada variatsioone tulemustes.

Plasmalogeenide alandatud tase

Põhihäired

Peroksisomaalsed häired (nt Zellwegeri sündroom, neonataalne adrenoleukodüstroofia).
Rhizomeeline hondrodüsplaasia punktata (RCDP).
Mõned Alzheimeri tõbi vormid on seotud alandatud plasmalogeenide tasemega ajus.

Teised tegurid

Maksakahjustus võib mõjutada plasmalogeenide sünteesi.
Söögikord võib mõningal määral mõjutada tase, kuid see pole peamine tegur.

Indikatsioonid: millal plasmalogeenide analüüs tehakse?

Peamised kahtlused

Imikul või lapsel kahtlus peroksisomaalse häire korral (nt arengupuue, hüpotoonia, näojoonte eripära).
Neuroloogilised sümptomid aluseta päritoluga täiskasvanul (nt ataksia, nägemis- või kuulmishäire).

Eksperdid, kes võivad testi tellida