Fitanoüül-CoA hüdroksülaas

Kvantitatiivne · U/L

Näitaja kohta

Fitanoüül-CoA hüdroksülaasi (PHYH) analüüs on spetsiaalne biokeemiline või geneetiline uuring, mille eesmärk on hinnata selle ensüümi aktiivsust või tuvastada selle geeni mutatsioone. Uuring on oluline Refsumi tõve diagnoosimisel ja hindamisel, kuna see on seotud rasvhapete ainevahetuse häirega.

Mis on Fitanoüül-CoA hüdroksülaas?

Funktsioon

Ensüüm, mis osaleb fitaanhappe (fitaanhappe) lagundamises.
Katalüüsib fitaanüül-CoA oksüdeerimist peroksüsoomides.
Vajalik rasvhapete normaalseks metabolismiks.

Päritolu

Kodeeritud PHYH geeni poolt.
Töötab peamiselt maksa ja neerude peroksüsoomides.
Aktiivsuse või geeni mutatsioonid viitavad Refsumi tõvele.

Kuidas Fitanoüül-CoA hüdroksülaasi taset mõõdetakse?

Protseduur

Biokeemiline meetod: Mõõdetakse ensüümi aktiivsust veri- või koeproovides spetsiaalsete laboratoorsete analüüsidega.
Geneetiline testimine: DNA analüüs PHYH geeni mutatsioonide tuvastamiseks (veri- või süljeproov).
Valmistumine: Enamasti ei ole vaja erilist ettevalmistust, kuid järgi arsti juhiseid.

Fitanoüül-CoA hüdroksülaasi kõrgenenud tase

Võimalikud põhjused

Enamasti kõrgenenud tase ei ole patoloogiline.
Mõned ravimid või ainuraksed võivad põhjustada ajutist tõusu.
Väga harva võib olla seotud teiste metaboolsete häiretega.

Fitanoüül-CoA hüdroksülaasi alanenud tase

Peamised põhjused

Refsumi tõbi (perekondlik retsessiivne haigus).
PHYH geeni mutatsioonid, mis põhjustavad ensüümi defekti.
Fitaanhappe kuhjumine organismis, mis viib neuroloogiliste ja silmakahjustusteni.

Indikatsioonid: millal Fitanoüül-CoA hüdroksülaasi uuring tehakse?

Kliinilised sümptomid