Lisa kliinik

Glükogeeni fosforülaas

Kvantitatiivne · U/L

Näitaja kohta

Glükogeeni fosforülaas on ensüüm, mis mängib olulist rolli glükoosi energia vabastamisel glükogeenist. Selle ensüümi aktiivsuse mõõtmine võib aidata hinnata maksa ja lihaste funktsiooni ning diagnoosida teatud ainevahetushaigusi, eriti glükogeeni ladustamishäireid.

Funktsioon
  • Glükogeeni fosforülaas katalüüsib glükogeeni lagunemist glükoos-1-fosfaadiks, mis on esimene samm glükoosi energiavabastamisel.
  • See on kriitiline ensüüm maksas ja lihastes, mis võimaldab kiiret glükoosi vabastamist vastusena keha energiavajadusele (nt füüsilise koormuse või stressi korral).
Päritolu ja vormid
  • Inimestel esineb mitmeid Glükogeeni fosforülaasi isovorme, millest peamised on maksas (LGPL), lihastes (MGPF) ja ajus (BGPF) leiduvad vormid.
  • Iga isovorm on kodeeritud erineva geeni poolt ja on aktiivne erinevates kudedes, mis peegeldab nende erinevaid füsioloogilisi rolle.
Protseduur
  • Ensimene samm on patsiendi veri- või kudeproovi (nt lihas- või maksabiopsia) võtmine. Veri võetakse tavaliselt veenist.
  • Laboratoorsetes tingimustes eraldatakse verest vere plasma või serum või töödeldakse kudeproovi. Seejärel lisatakse proovile spetsiaalsed keemilised reagentid (substraadid), mis reageerivad Glükogeeni fosforülaasiga.
  • Reaktsiooni käigus tekkivat toodet (glükoos-1-fosfaati või vaba fosfaati) mõõdetakse spetsiaalsete spektrofotomeetriliste või fluorimetriliste meetoditega.
  • Tulemust väljendatakse tavaliselt rahvusvahelistes ühikutes (IU) ensüümi aktiivsuse kohta vedeliku või koe massi kohta (nt IU/L veres või IU/g koes).
Valmistumine analüüsiks
  • Enamasti ei ole vaja erilist ettevalmistust vereproovi jaoks. Siiski võib arst soovitada lühiajalist nälgimist või füüsilise aktiivsuse vältimist enne proovi võtmist, sest need võivad mõjutada ensüümi taset.
  • Kudeproovi (biopsia) korral tehakse protseduur spetsiaalsetes tingimustes (nt kohaliku tuimestusega) ja võib olla vajalik järgnev lühiajaline puhkus.
Põhilised meditsiinilised seisundid
  • Maksa kahjustused: Krooniline alkoholi tarbimine, maksapõletik (hepatiit) või maksatsirroos võivad põhjustada ensüümi vabanemist maksarakku kahjustumisel verevoogu, tõstes selle taset.
  • Lihaskahjustus: Intensiivne füüsiline treening, lihaspõletik (müosiit), lihasdüstroofia või muljumitrauma (rabdomüolüüs) võivad suurendada lihaspärast MGPF vormi vabanemist.
Metaboolsed ja geneetilised häired
  • McArdle'i haigus (V tüüpi glükogeenos): See on pärilik haigus, mida põhjustab lihastes puudulik MGPF ensüüm. Veres võib esineda normaalne või isegi tõusnud tase, kuid koe biopsial paljastatakse tegelik ensüümidefekt.
  • Muud glükogeeni ladustamishäired (nt Hers'i haigus - VI tüüp) võivad seostuda maksas esineva LGPL vormi taseme muutustega.
Peamised põhjused testi tegemiseks
  • Kahtlus glükogeeni ladustamishäire suhtes, eriti kui patsient kannab lihaste nõrkkuse, väsimuse või valu (eriti pärast füüsilist koormust) all.
  • Maksa- või lihaskahjustuse hindamine, et eristada põhjuseid (nt alkoholi ja viiruse põhjustatud maksakahjustuste eristamiseks).
  • Mõnede pärilike ensüümipuudulikkuste perekonnaanamneesi korral või nende haiguste jälgimiseks ravikuuri ajal.
Millised spetsialistid tellivad seda testi?
  • Gastroenteroloog või hepatoloog - maksahaiguste hindamiseks.
  • Neuroloog või lihas-spetsialist (müoloog) - lihasdüstroofia või muude lihashäirete puhul.
  • Endokrinoloog või geneetik - ainevahetushaiguste ja pärilike häirete diagnoosimiseks.

Seotud uuringud

Glükogeeni süntaas
complementary
Hargneensüümi uuring
complementary
Lagunemisensüümide uuring
complementary
Heksokinaasi aktiivsus
complementary

Seotud haigused

Tsüstiline fibroos 85% Müüsilüstroofia 70% Duchenne lihasdüstroofia 65% Beckeri lihasdüstroofia 60%

Otsi näitajat