Emaka sõelumine (NIPT) on mittetsiiviline veretest, mis analüüsib raseda naise verest leiduvaid loote DNA fragmente. See võimaldab varajast riskihinnangut loote teatud kromosoomhaiguste, nagu Downi sündroomi, suhtes kõrge täpsusega. Meetod on ohutu nii emale kui lootele.

Funktsioon
  • Varajane riskide hindamine loote kromosoomanomaaliate suhtes (nt Downi, Edwardsi, Patau sündroomid).
  • Loote soo määramine.
  • Teiste kromosoomhaiguste (nt seotud sookromosoomidega) või mõnede mikrodeletsioonide avastamine.
Päritolu
  • Analüüsitakse ema veres ringlevaid vabasi loote rakuväliseid DNA fragmente (cffDNA).
  • cffDNA pääseb ema vereringesse platsenta kaudu.
  • Testi täpsus sõltub loote DNA osakaalust ema veres (DNA murdosa).
Protseduur
  • Verevõtt ema küünarnukka veenist (tavaline vereanalüüs).
  • Vereproov saadetakse spetsialiseeritud laborisse DNA järjestuse analüüsiks.
  • Tulemused saadetakse tavaliselt arstile 1-2 nädala jooksul.
Ettevalmistus
  • Erilist ettevalmistust ei vaja (nt ei pea olema tühi kõht).
  • Testi saab teha alates 10. rasedusnädalast.
Mida see tähendab?
  • Test tuvastas suurenenud riski lootel teatud kromosoomanomaalia (nt trisoomia) esinemiseks.
  • POSITIIVNE NIPT TULEMUS EI OLE LÕPPDIAGNOOS. See on sõelumistest.
  • Positiivse tulemuse korral on vaja kinnitavat diagnostilist testi, nagu viljastatud munaraku koorioni villa biopsia (CVS) või amnionivedeliku punktsioon.
Võimalikud põhjused valepositiivsele tulemusele
  • Platsenta mozaitsism (platsenta ja loote kromosoomid ei pruugi olla identsed).
  • Kaotatud kaksik (varajases raseduses).
  • Ema kromosoomanomaalia või vähk.
  • Tehniline viga.
Peamised põhjused testi sooritamiseks
  • Vanema ema iga (üle 35 aasta).
  • Eelnev rasedus loote kromosoomhaigusega.
  • Perekonna anamneesis kromosoomhaigused.
  • Ultrasuuna skaneerimisel leitud loote struktuursed anomaliaad.
  • Emale tehtud varasemal sõelumistestil (nt kombineeritud test) kõrge riski tulemus.
  • Raseda soov teada loote sugu varakult.
Kes seda tavaliselt tellib või soovitab?
  • Naistearst-günekoloog
  • Geneetikaspetsialist või geneetikakonsultant
  • Perearst

Mida see uuring võib näidata?

Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.

Sümptomid, mille tõttu seda uuringut sageli määratakse

Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!