Lisa kliinik

Emaka sõelumine

Kirjeldav

Näitaja kohta

Emaka sõelumine (NIPT) on mittetsiiviline veretest, mis analüüsib raseda naise verest leiduvaid loote DNA fragmente. See võimaldab varajast riskihinnangut loote teatud kromosoomhaiguste, nagu Downi sündroomi, suhtes kõrge täpsusega. Meetod on ohutu nii emale kui lootele.

Funktsioon
  • Varajane riskide hindamine loote kromosoomanomaaliate suhtes (nt Downi, Edwardsi, Patau sündroomid).
  • Loote soo määramine.
  • Teiste kromosoomhaiguste (nt seotud sookromosoomidega) või mõnede mikrodeletsioonide avastamine.
Päritolu
  • Analüüsitakse ema veres ringlevaid vabasi loote rakuväliseid DNA fragmente (cffDNA).
  • cffDNA pääseb ema vereringesse platsenta kaudu.
  • Testi täpsus sõltub loote DNA osakaalust ema veres (DNA murdosa).
Protseduur
  • Verevõtt ema küünarnukka veenist (tavaline vereanalüüs).
  • Vereproov saadetakse spetsialiseeritud laborisse DNA järjestuse analüüsiks.
  • Tulemused saadetakse tavaliselt arstile 1-2 nädala jooksul.
Ettevalmistus
  • Erilist ettevalmistust ei vaja (nt ei pea olema tühi kõht).
  • Testi saab teha alates 10. rasedusnädalast.
Mida see tähendab?
  • Test tuvastas suurenenud riski lootel teatud kromosoomanomaalia (nt trisoomia) esinemiseks.
  • POSITIIVNE NIPT TULEMUS EI OLE LÕPPDIAGNOOS. See on sõelumistest.
  • Positiivse tulemuse korral on vaja kinnitavat diagnostilist testi, nagu viljastatud munaraku koorioni villa biopsia (CVS) või amnionivedeliku punktsioon.
Võimalikud põhjused valepositiivsele tulemusele
  • Platsenta mozaitsism (platsenta ja loote kromosoomid ei pruugi olla identsed).
  • Kaotatud kaksik (varajases raseduses).
  • Ema kromosoomanomaalia või vähk.
  • Tehniline viga.
Peamised põhjused testi sooritamiseks
  • Vanema ema iga (üle 35 aasta).
  • Eelnev rasedus loote kromosoomhaigusega.
  • Perekonna anamneesis kromosoomhaigused.
  • Ultrasuuna skaneerimisel leitud loote struktuursed anomaliaad.
  • Emale tehtud varasemal sõelumistestil (nt kombineeritud test) kõrge riski tulemus.
  • Raseda soov teada loote sugu varakult.
Kes seda tavaliselt tellib või soovitab?
  • Naistearst-günekoloog
  • Geneetikaspetsialist või geneetikakonsultant
  • Perearst

Seotud uuringud

Mitteinvasiivne prenataalne test (NIPT)
complementary
NIPT 13 18 21 trisoomiate test
complementary
NIPT-test mikrodeletsioonide avastamiseks
complementary
NIPT kõikide kromosoomide test
complementary
Veracity NIPT (mitteline invasioonita prenataalne test)
complementary
Panorama mitteinvasiivne prenataalne test (NIPT)
complementary
Harmony NIPT-test
complementary
MaterniT21 NIPT
complementary
Koorioni villuse biopsia
complementary
Amniotsentees
complementary
Kordotsentees
complementary
Fetuse karyotüüpimine
complementary

Seotud haigused

Downi sündroom 95% Fenüülketonnuuria (PKU) 95% Hemofiilia B 95% Hemofiilia A 95% Pirakujuraha (Drepanocütoos) 95% Talasemia 95% Glükogeenoosis tüüp II (Pompe'i haigus) 95% Niemann-Picki tõbi 95% Tay-Sachi haigus 95% Fabry tõbi (Anderson-Fabry disease) 95% Gaucheri tõbi 95% Mukopolisahharidoos (Mucopolysaccharidosis) 95% Galaktoseemia 95% Tsüstiline fibroos 95% Edwardsi sündroom (Trisoomia 18) 95% DiGeorge'i sündroom 95% Williamsi sündroom 95% Angelmani sündroom 95% Prader-Willi sündroom 95% Fragiilse X sündroom 95% Klinefelteri sündroom 95% Turneri sündroom (Turner syndrome) 95% Patau sündroom (Trisoomia 13) 95% Von Willebrandi tõbi 95% Achondroplasia 90% Osteogenesis imperfecta 90% Ehlers-Danlosi sündroom 90% Marfani sündroom 90%

Otsi näitajat