Alküüldihüdroksiatsetoonfosfaadi süntaas (DHAP-AT)
Alküüldihüdroksiatsetoonfosfaadi süntaas (DHAP-AT) on ensüüm, mis on oluline lipiidide, eriti plasmalogeenide, sünteesi radades. Selle aktiivsuse mõõtmine aitab hinnata peroxüsoomide toimimist ja võib olla abiks mõningate pärilike ainevahetushäirete diagnoosimisel. See on spetsiifiline test, mida tellitakse tavaliselt spetsialistide poolt.
- DHAP-AT on võtmeensüüm plasmalogeenide – oluliste membraanlipiidide – sünteesis.
- See katalüüsib alküüldihüdroksiatsetoonfosfaadi teket, mis on esimene spetsiifiline etapp plasmalogeenide ehituses.
- Ensüüm tegutseb peamiselt maksas ja neerudes leiduvates peroxüsoomides.
- DHAP-AT puudulikkus on seotud Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata (RCDP) tüüp 2 ja 3 ning mõnede teiste peroxüsoomhäiretega.
- Ensüümi aktiivsuse mõõtmine aitab kinnitada neid haruldasi geneetilisi haigusi.
- Normaalne aktiivsus välistab paljud peroxüsoomfunktsiooniga seotud probleemid.
- Testi jaoks võetakse tavaliselt venoosne veriprobe või tehakse nahabiopsia fibroblastide kasvatamiseks.
- Fibroblastide kultuur on sageli vajalik, kuna ensüümi aktiivsust mõõdetakse sageli rakkudes otse.
- Proovis määratakse DHAP-AT ensüümaktiivsus spetsiaalse radioaktiivse või fluorestseeruva markeriga laboratoorses testis.
- Tulemus väljendatakse ühikutes, mis näitavad ensüümi võimet katalüüsida keemilist reaktsiooni ajaühikus.
- Veriproovi puhul on vaja tavaliselt 8-12 tundi eelnevat paastumist.
- Spetsiifilist ettevalmistust nahabiopsia jaoks selgitab protseduuri läbiviiv arst.
- DHAP-AT aktiivsuse tõus on väga haruldane ja mitte tüüpiline.
- See võib esineda mõnede ensüümide ekspressiooni reguleerimishäirete korral, kuid selle kliiniline tähendus on ebaselge.
- Mõnel juhul võib tegemist olla reaktiivse suurenemisega peroxüsoomide aktiivsuse suurenemisel teiste patoloogiliste seisundite taustal.
- Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata (RCDP) tüüp 2 ja tüüp 3, mis on põhjustatud DHAP-AT ensüümi defektist.
- Mõned muud peroxüsoomhäired, mis mõjutavad ensüümide importi peroxüsoomidesse.
- Plasmalogeenide sünteesi puudulikkus, mis põhjustab luude, nahal ja kesknärvisüsteemi arenguhäireid.
- Iseloomulikud sümptomid: lühikesed luud (rhizomelia), katarakt, vaimne alaareng ja hingamisteede infektsioonid.
- Imikul või väikelapsel, kellel on Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata (RCDP) iseloomulikud sümptomid (lühikesed reieluud, katarakt, arengupuue).
- Peres, kus on teada pärilik peroxüsoomhäire, eriti RCDP.
- Uurimistöös seoses luude arenguhäirete või mitme süsteemi puudulikkusega, mis viitab peroxüsoomdefektile.
- **Lasteneuroloog** või **geneetik** hindab lapsi arenguhäirete korral.
- **Metaboolse haiguste spetsialist** või **kliiniline geneetik** korraldab testi pärilike ainevahetushäirete kinnitamiseks või välistamiseks.
| Üldine | Normväärtused sõltuvad kasutatavast laboratoorse meetodist ja proovi tüübist (näiteks fibroblastid, veri). Seetõttu on oluline tulemust hinnata konkreetse labori esitatud viitväärtuste alusel. Üldiselt väljendatakse aktiivsust nmol/h/mg valk või sarnastes ühikutes. |
|---|---|
| Meestele | Spetsiifilist soopõhist erinevust tavaliselt ei ole, kuna tegemist on põhilise ainevahetuse ensüümiga. |
| Naistele | Spetsiifilist soopõhist erinevust tavaliselt ei ole, kuna tegemist on põhilise ainevahetuse ensüümiga. |
Mida võib tähendada selle uuringu muutunud väärtus?
Allpool on haigused, mille korral selle uuringu tulemus erineb sageli normist. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on muutus iseloomulik.
Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.
Arutelu
Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.
Kommentaare veel pole. Olge esimene!