Alküüldihüdroksiatsetoonfosfaadi süntaas (DHAP-AT)

Kvantitatiivne · U/L

Normaalsed väärtused

Alküüldihüdroksiatsetoonfosfaadi süntaasi (DHAP-AT) normid
Üldine
Normväärtused sõltuvad kasutatavast laboratoorse meetodist ja proovi tüübist (näiteks fibroblastid, veri). Seetõttu on oluline tulemust hinnata konkreetse labori esitatud viitväärtuste alusel. Üldiselt väljendatakse aktiivsust nmol/h/mg valk või sarnastes ühikutes.
Mehed
Spetsiifilist soopõhist erinevust tavaliselt ei ole, kuna tegemist on põhilise ainevahetuse ensüümiga.
Naised
Spetsiifilist soopõhist erinevust tavaliselt ei ole, kuna tegemist on põhilise ainevahetuse ensüümiga.

Näitaja kohta

Alküüldihüdroksiatsetoonfosfaadi süntaas (DHAP-AT) on ensüüm, mis on oluline lipiidide, eriti plasmalogeenide, sünteesi radades. Selle aktiivsuse mõõtmine aitab hinnata peroxüsoomide toimimist ja võib olla abiks mõningate pärilike ainevahetushäirete diagnoosimisel. See on spetsiifiline test, mida tellitakse tavaliselt spetsialistide poolt.

Funktsioon
  • DHAP-AT on võtmeensüüm plasmalogeenide – oluliste membraanlipiidide – sünteesis.
  • See katalüüsib alküüldihüdroksiatsetoonfosfaadi teket, mis on esimene spetsiifiline etapp plasmalogeenide ehituses.
  • Ensüüm tegutseb peamiselt maksas ja neerudes leiduvates peroxüsoomides.
Kliiniline tähtsus
  • DHAP-AT puudulikkus on seotud Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata (RCDP) tüüp 2 ja 3 ning mõnede teiste peroxüsoomhäiretega.
  • Ensüümi aktiivsuse mõõtmine aitab kinnitada neid haruldasi geneetilisi haigusi.
  • Normaalne aktiivsus välistab paljud peroxüsoomfunktsiooniga seotud probleemid.
Proovivõtt
  • Testi jaoks võetakse tavaliselt venoosne veriprobe või tehakse nahabiopsia fibroblastide kasvatamiseks.
  • Fibroblastide kultuur on sageli vajalik, kuna ensüümi aktiivsust mõõdetakse sageli rakkudes otse.
Analüüs
  • Proovis määratakse DHAP-AT ensüümaktiivsus spetsiaalse radioaktiivse või fluorestseeruva markeriga laboratoorses testis.
  • Tulemus väljendatakse ühikutes, mis näitavad ensüümi võimet katalüüsida keemilist reaktsiooni ajaühikus.
Ettevalmistus
  • Veriproovi puhul on vaja tavaliselt 8-12 tundi eelnevat paastumist.
  • Spetsiifilist ettevalmistust nahabiopsia jaoks selgitab protseduuri läbiviiv arst.
Võimalikud põhjused
  • DHAP-AT aktiivsuse tõus on väga haruldane ja mitte tüüpiline.
  • See võib esineda mõnede ensüümide ekspressiooni reguleerimishäirete korral, kuid selle kliiniline tähendus on ebaselge.
  • Mõnel juhul võib tegemist olla reaktiivse suurenemisega peroxüsoomide aktiivsuse suurenemisel teiste patoloogiliste seisundite taustal.
Pärilikud haigused
  • Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata (RCDP) tüüp 2 ja tüüp 3, mis on põhjustatud DHAP-AT ensüümi defektist.
  • Mõned muud peroxüsoomhäired, mis mõjutavad ensüümide importi peroxüsoomidesse.
Tagajärjed
  • Plasmalogeenide sünteesi puudulikkus, mis põhjustab luude, nahal ja kesknärvisüsteemi arenguhäireid.
  • Iseloomulikud sümptomid: lühikesed luud (rhizomelia), katarakt, vaimne alaareng ja hingamisteede infektsioonid.
Kliiniline kahtlus
  • Imikul või väikelapsel, kellel on Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata (RCDP) iseloomulikud sümptomid (lühikesed reieluud, katarakt, arengupuue).
  • Peres, kus on teada pärilik peroxüsoomhäire, eriti RCDP.
  • Uurimistöös seoses luude arenguhäirete või mitme süsteemi puudulikkusega, mis viitab peroxüsoomdefektile.
Spetsialistid
  • **Lasteneuroloog** või **geneetik** hindab lapsi arenguhäirete korral.
  • **Metaboolse haiguste spetsialist** või **kliiniline geneetik** korraldab testi pärilike ainevahetushäirete kinnitamiseks või välistamiseks.