Lisa kliinik

Dihüdroksüatsetoonfosfaadi atsüültransferaas

Kvantitatiivne · U/L

Normaalsed väärtused

Dihüdroksüatsetoonfosfaadi atsüültransferaasi normid
Üldine
Normaalväärtused võivad oluliselt erineda sõltuvalt laboratooriumi kasutatavast meetodist. Üldiselt on tervete isikute vahemik ligikaudu 2–8 nmol/min/mg proteiini või sarnased ühikud. Tulemuse hindamisel tuleb alati kasutada kohaliku labori viitväärtusi.
Mehed
Ei ole olulist erinevust soopõhise normi osas, kui just patoloogia seda ei mõjuta.
Naised
Ei ole olulist erinevust soopõhise normi osas, kui just patoloogia seda ei mõjuta.

Näitaja kohta

Dihüdroksüatsetoonfosfaadi atsüültransferaas (DHAP-AT) on ensüüm, mis mängib olulist rolli plasmalogeensünteesis. Selle aktiivsuse mõõtmine vereproovis võib aidata hinnata keha lipiidide ainevahetuse seisu, eriti seoses perekondlike lipiidihäirete diagnoosimisega. Testi kasutatakse suhteliselt harva, peamiselt spetsiifiliste kahtluste korral.

Funktsioon
  • DHAP-AT on ensüüm, mis katalüüsib esimest etappi plasmalogeeni (eritüüpi fosfolipiidi) sünteesis.
  • See on seotud glütserolipiidide metaboolse tee algusega, mis on oluline mitmete rakkude membraanide jaoks, eriti närvikoes.
Asukoht ja päritolu
  • Ensüümi aktiivsus on kõige suurem maksas ja neerudes.
  • See on perekondliku lipiidihäire, plasmalogeeni defitsiidi, primaarne biomarker, kuid võib olla muutunud ka teiste maksakahjustuste korral.
Protseduur
  • Enesümi aktiivsuse määramiseks võetakse vereproov (tavaliselt venoosne veri) tühja kõhuga seisundis.
  • Proov saadetakse spetsialiseeritud laborisse, kus aktiivsust mõõdetakse spetsiifiliste biokeemiliste reaktsioonide kaudu, kasutades DHAP-i (dihüdroksüatsetoonfosfaati) substraadina.
Ettevalmistus
  • Testi jaoks on vaja tavaliselt 8–12 tundi pikka eelnevat paastumist (toidumine on keelatud, vett võib juua).
  • Oluline on teavitada arsti võetavatest ravimitest, sest mõned võivad tulemust mõjutada.
Põhilised meditsiinilised seisundid
  • Perioodiline mõõdukas tõus võib esineda mõnede maksakahjustuste (nt maksapõletik, alkoholi-mitmetoksiline kahjustus) korral.
  • Mõned ravimid või keemilised ühendid võivad ensüümi aktiivsust ajutiselt suurendada.
Muu
  • Kuna tegemist on spetsiifilise testiga, ei ole kõrged väärtused tavalised ega mittespetsiifilised. Peamine kliiniline tähtsus on normi või alandatud taseme hindamisel.
Kaasasündinud/ geneetilised häired
  • Plasmalogeeni defitsiit (perekondlik haigus, mis põhjustab raskeid neuroloogilisi sümptomeid): DHAP-AT aktiivsus on oluliselt alanenud või puudub.
  • See on selle häire peamine diagnostiline kriteerium ja testi peamine rakendusvaldkond.
Omandatud tegurid
  • Raske maksakahjustus või -tsirroos võib põhjustada ensüümi sünteesi vähenemist.
  • Väga harva võib mõni muu süsteemne haigus mõjutada ensüümi tootmist.
Peamised indikatsioonid
  • Neuroloogiliste sümptomite (nt arengu hilinemine, neuromotoorne regressioon, nägemishäired) põhjuste selgitamine imikutel ja väikelastel, kahtlusega plasmalogeeni defitsiidi suhtes.
  • Pereliikmete läbikatsetamine perekondliku plasmalogeeni defitsiidi korral.
  • Väga harva maksafunktsiooni põhjalik uuring, kui muud testid on ebaselged.
Kes tellib ja hindab?
  • Testi tellib tavaliselt lasteneuroloog, geneetik või haruldaste haiguste spetsialist.
  • Tulemuste interpretatsiooni teeb kliiniline keemik koos tellinud spetsialistiga, võttes arvesse patsiendi kliinilist pilti.

Seotud uuringud

Plasmalogeenide analüüs
complementary
Alküüldihüdroksiatsetoonfosfaadi süntaas (DHAP-AT)
complementary
PEX-geeniuuringud
confirmatory
Fitanoüül-CoA hüdroksülaas
complementary
Väga pikkade ahelatega rasvhapped (VLCFA)
complementary
C22:0 rasvhape
complementary

Seotud haigused

Tsüstiline fibroos 90% Gaucheri tõbi 75% Fabry tõbi (Anderson-Fabry disease) 70%

Otsi näitajat