Pürüvaadi dehidrogenaasi aktiivsus
Pürüvaadi dehidrogenaasi (PDH) aktiivsuse analüüs on spetsiifiline veretest, mis määrab keha energiaahela võtmeensüümi aktiivsust. See on oluline mitokondriaalsete ja neurometaboolsete häirete diagnoosimisel, eriti lastel. Tulemused aitavad hinnata glükoosi metabolismi puudulikkust.
Kus seda uuringut tehakse?
- PDH on mitokondriaalne ensüümkompleks, mis muudab pürüvaadi atsetüül-koensüümiks A-ks (atsetüül-CoA).
- See on oluline samm glükolüüsi ja tsitrattsükli ühendamisel, vabastades energiat glükoosi lagundamisel.
- Aktiivsust mõõdetakse tavaliselt verest eraldatud valgetes verelibledes (leukotsüütides) või lihaskoe biopsiaproovist.
- Tulemus väljendatakse spetsiifilise aktiivsusena (näiteks nmol/min/mg valku).
- Vereproovi võtmine veenist, tavaliselt näljase režiimiga.
- Valged verelibled eraldatakse ja ensüümi aktiivsus mõõdetakse spetsiaalses laboris radiomeetrilise või spektrofotomeetrilise meetodiga.
- Mõnel juhul võib vaja minna lihaskoe biopsiat.
- Tavaliselt on vaja 8–12 tundi eelnevat nälgimist.
- Oluline on arsti suunamine, sest mõned ravimid või toitumine võivad tulemust mõjutada.
- PDHA1 geeni aktiveerivad mutatsioonid (harva esinev).
- Mõned reaktiivsed seisundid, kuid püsiv kõrgenemine on väga haruldane.
- Ebatüüpilised metabolilised profiilid koos laktassiiduse puudumisega.
- Neuroloogilised sümptomid võivad olla kergejad.
- PDH-defitsiidi peamised vormid on seotud PDHA1, PDHB, DLAT või PDHX geenide mutatsioonidega.
- Autosoomne retsessiivne või X-lingitud pärandumine.
- Raske laktassiiduse, neuroloogilise taandarengu ja epileptiliste hoodega sündroomid (nt Leigh sündroom).
- Lihashüpotoonia, ataksia, arengupeetus imikueas.
- Krooniline metaboolne atsidoos.
- Mõned mitokondriaalsed mürgised ained võivad aktiivsust ajutiselt alandada.
- Tiamiin (vitamiin B1) defitsiit, kuna see on PDH kofaktor.
- Lapsel esinev raske laktassiidus, neuroloogiline lagunemine või arengupeetus.
- Leigh-sarnase sündroomi sümptomid (nt ajutüve kahjustus MRI-l).
- Peres on anamneesis mittespetsiifilised metaboolsed häired või äkkseisundid.
- Laste neuroloog (laste neuroloog) või neurometaboolsete haiguste spetsialist.
- Metaboolsed eriarstid või meditsiinilise geneetika konsultandid.
| Üldine | Täpsed väärtused sõltuvad labori meetodist. Levinud referentsvahemik leukotsüütides on umbes 2,5–8,5 nmol/min/mg valku. |
|---|---|
| Meestele | Rakenduvad üldised normid. |
| Naistele | Rakenduvad üldised normid. |
Mida võib tähendada selle uuringu muutunud väärtus?
Allpool on haigused, mille korral selle uuringu tulemus erineb sageli normist. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on muutus iseloomulik.
Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.
Arutelu
Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.
Kommentaare veel pole. Olge esimene!