Lisa kliinik

Pürüvaadi dehidrogenaasi aktiivsus

Kvantitatiivne · U/L

Normaalsed väärtused

Pürüvaadi dehidrogenaasi aktiivsuse normid
Üldine
Täpsed väärtused sõltuvad labori meetodist. Levinud referentsvahemik leukotsüütides on umbes 2,5–8,5 nmol/min/mg valku.
Mehed
Rakenduvad üldised normid.
Naised
Rakenduvad üldised normid.

Näitaja kohta

Pürüvaadi dehidrogenaasi (PDH) aktiivsuse analüüs on spetsiifiline veretest, mis määrab keha energiaahela võtmeensüümi aktiivsust. See on oluline mitokondriaalsete ja neurometaboolsete häirete diagnoosimisel, eriti lastel. Tulemused aitavad hinnata glükoosi metabolismi puudulikkust.

Funktsioon
  • PDH on mitokondriaalne ensüümkompleks, mis muudab pürüvaadi atsetüül-koensüümiks A-ks (atsetüül-CoA).
  • See on oluline samm glükolüüsi ja tsitrattsükli ühendamisel, vabastades energiat glükoosi lagundamisel.
Uuringu olemus
  • Aktiivsust mõõdetakse tavaliselt verest eraldatud valgetes verelibledes (leukotsüütides) või lihaskoe biopsiaproovist.
  • Tulemus väljendatakse spetsiifilise aktiivsusena (näiteks nmol/min/mg valku).
Protseduur
  • Vereproovi võtmine veenist, tavaliselt näljase režiimiga.
  • Valged verelibled eraldatakse ja ensüümi aktiivsus mõõdetakse spetsiaalses laboris radiomeetrilise või spektrofotomeetrilise meetodiga.
  • Mõnel juhul võib vaja minna lihaskoe biopsiat.
Ettevalmistus
  • Tavaliselt on vaja 8–12 tundi eelnevat nälgimist.
  • Oluline on arsti suunamine, sest mõned ravimid või toitumine võivad tulemust mõjutada.
Põhilised põhjused
  • PDHA1 geeni aktiveerivad mutatsioonid (harva esinev).
  • Mõned reaktiivsed seisundid, kuid püsiv kõrgenemine on väga haruldane.
Seotud seisundid
  • Ebatüüpilised metabolilised profiilid koos laktassiiduse puudumisega.
  • Neuroloogilised sümptomid võivad olla kergejad.
Kaasasündinud põhjused
  • PDH-defitsiidi peamised vormid on seotud PDHA1, PDHB, DLAT või PDHX geenide mutatsioonidega.
  • Autosoomne retsessiivne või X-lingitud pärandumine.
Kliinilised manifestatsioonid
  • Raske laktassiiduse, neuroloogilise taandarengu ja epileptiliste hoodega sündroomid (nt Leigh sündroom).
  • Lihashüpotoonia, ataksia, arengupeetus imikueas.
  • Krooniline metaboolne atsidoos.
Teised tegurid
  • Mõned mitokondriaalsed mürgised ained võivad aktiivsust ajutiselt alandada.
  • Tiamiin (vitamiin B1) defitsiit, kuna see on PDH kofaktor.
Kliinilised kahtlused
  • Lapsel esinev raske laktassiidus, neuroloogiline lagunemine või arengupeetus.
  • Leigh-sarnase sündroomi sümptomid (nt ajutüve kahjustus MRI-l).
  • Peres on anamneesis mittespetsiifilised metaboolsed häired või äkkseisundid.
Spetsialistid, kes võivad uuringut tellida
  • Laste neuroloog (laste neuroloog) või neurometaboolsete haiguste spetsialist.
  • Metaboolsed eriarstid või meditsiinilise geneetika konsultandid.

Seotud uuringud

Laktaadi dehüdrogenaasi isoenüümid
complementary
Püruvaadi dehüdrogenaasi kinaas
complementary
Püruvaadi karboksülaas
complementary
Glükolüüsi metaboliitide uuring
complementary
Glükoos-6-fosfaat
complementary

Seotud haigused

Tsüstiline fibroos 85% Glükogeenoosis tüüp II (Pompe'i haigus) 80% Tay-Sachi haigus 70% Fabry tõbi (Anderson-Fabry disease) 65% Gaucheri tõbi 60%

Otsi näitajat