Uuevannate geneetiline sõelumine

Kirjeldav

Näitaja kohta

Uuevannate geneetiline sõelumine on kõigile vastsündinutele soovitatav testimisprogramm, mille eesmärk on varakult tuvastada teatud pärilikke ainevahetushaigusi. See kiire ja lihtne protseduur võimaldab alustada vajalikku ravi juba enne sümptomite ilmnemist, oluliselt parandades lapse tulevikku.

Mis on uuevannate geneetiline sõelumine?

Funktsioon

Varajane tuvastamine: Avastab pärilikke ainevahetushaigusi, mida ei pruugi sünni ajal märgata.
Ennetav ravi: Võimaldab alustada ravi enne, kui haigus põhjustab pöördumatuid kahjustusi.
Tervise tagamine: Suurendab võimalust tervislikuks arenguks ja normaalseks eluks.

Korraldus

Riiklik programm: Eestis kuulub sõelumine kohustusliku uuevannate tervisekontrolli hulka.
Laboratoorne analüüs: Uuritakse veriproovi, mis võetakse vastsündinult 48-72 tunni vanuselt.
Testitavad haigused: Programmi kuuluvad haigused nagu fenüülketonuuria, tsüstiline fibroos, kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia jt.

Protseduuri käik

Protseduur

Proovivõtt: Õde võtab lapse kandjast või peopesast väikese veriproovi spetsiaalsele paberile (Guthrie kaart).
Aeg: Proovi võetakse tavaliselt 2.-5. elupäeval, enne haiglast lahkumist või kodus vastsündinu õe külastusel.
Tulemused: Proov saadetakse laborisse. Tulemused saadetakse perearstile. Vaid ebatavaliste tulemuste korral võetakse lapsevanematega ühendust otse.

Positiivne sõelumistulemus: mida see tähendab?

Tulemuse tõlgendamine

Ei ole diagnoos: Positiivne tulemus tähendab suurenenud riski haiguse suhtes, kuid ei kinnita seda veel lõplikult.
Edasised uuringud: Vajalik on täiendavad uuringud (nt uus veriproov, geneetiline testimine, spetsialisti konsultatsioon) haiguse kinnitamiseks või välistamiseks.
Ennetav tegevus: Kui haigus kinnitatakse, alustatakse kohe spetsiaalset ravi (nt dieet, ravimid), et vältida tüsistusi.

Levinumad tuvastatavad seisundid

Fenüülketonuuria (FKU): Keha ei suuda lagundada aminohapet fenüülalaniini, mis vajab eridieeti.
Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia (CAH): Hormoonide tootmise häire, mis võib põhjustada eluohtlikke elektrolüüdihäireid.
Tsüstiline fibroos (CF): Kopsude ja seedetrakti krooniline haigus, mis vajab kompleksset ravi.

Indikatsioonid: millal tehakse sõelumist?

Kohustuslikkus ja aeg

Kõik vastsündinud: Soovitatav on kõikidel vastsündinutel, sest enamikul sõelumisega tuvastatavatest haigustest puuduvad alguses sümptomid.
Optimaalne aeg: 48–72 tunni pärast sündi, kui imik on hakanud toitumist taluma (et tagada õige ainevahetus).
Eriolukorrad: Enneaegsetel imikutel võib proov võtta hiljem või korrata.

Kaasatud spetsialistid

Pediater: Hindab lapse üldist seisundit ja koordineerib edasisi samme positiivse tulemuse korral.
Neonatoloog: Spetsialiseerunud vastsündinute eriarst, kes aitab keerukamatel juhtudel.
Geneetikakonsultant: Selgitab pärilikkuse ja haiguse olemust ning annab nõu tuleviku planeerimiseks perele.

Seotud uuringud

Seotud haigused

Tsüstiline fibroos 100% Fenüülketonnuuria (PKU) 100% Galaktoseemia 100% Mukopolisahharidoos (Mucopolysaccharidosis) 100% Gaucheri tõbi 100% Fabry tõbi (Anderson-Fabry disease) 100% Tay-Sachi haigus 100% Niemann-Picki tõbi 100% Glükogeenoosis tüüp II (Pompe'i haigus) 100% Talasemia 100% Pirakujuraha (Drepanocütoos) 100% Hemofiilia A 100% Hemofiilia B 100% Von Willebrandi tõbi 100%

Otsi näitajat

Kloonaalse NGS analüüs MRD NGS test NGS kasvaja profiil Germirakkude Kasvajate Geneetiline Paneel Juuste defitsiidi geneetiline test Preimplantatsiooniline geneetiline testimine (PGT) 11-dehidrotromboksaani B2 11-deoksükortisool 13q deletsiooni uuring 14-3-3 valk CSF-is 16-alfa-hüdroksüestron 17-alfa-hüdroksüprogesteroon 17-hüdroksüprogesteroon 1q amplifikatsiooni uuring 2-hüdroksüestrioon 2-metoksüestron 2-tunnine glükoositaluvuse test 216 toidu intolerantsuse uuring 24 tunni uriinikreatiinini tase 24-tunnine Holteri monitorimine