Lisa kliinik

Loote mikrokiibi uuring

Kirjeldav

Näitaja kohta

Loote mikrokiibi uuring ehk kromosoomianomaalia on emakus invasiivne genodiagnostika, mida tehakse lootel geneetiliste haiguste tuvastamiseks. Analüüs võimaldab tuvastada kromosoomide arvu ja struktuuri kõrvalekaldeid, nagu Downi sündroom, Edwardsi sündroom või Patau sündroom, samuti teatud mikrodeletsioone. See on oluline võimalus riskiraseduse korral teha täpne loote geneetiline diagnoos.

Funktsioon
  • Invasiivne geneetiline test loote kromosoomide analüüsiks.
  • Tuvastab kromosoomianomaaliad (nt trisoomiad) ja mikrodeletsioonid.
  • Annab täpse diagnoosi, mis kinnitab või välistab kahtlusaluse haiguse.
  • Tulemused on lõplikud ja usaldusväärsed, võrreldes skriiningtestidega.
Protseduur ja materjal
  • Analüüsitakse emakast võetud loote mikrokiibi proovi (villusd).
  • Kiibist pärit koe DNA-d sekveneeritakse või analüüsitakse teiste meetoditega.
  • Uuring on suunatud ja tehakse konkreetsete kahtluste põhjal.
  • Vajab invasiivset proovivõtuprotseduuri (nt CVS – korionvillusbiopsia).
Ettevalmistus
  • Enne protseduuri viiakse läbi põhjalik ultraheliuuring.
  • Arutletakse riskide ja kasude üle geneetikuga või perearstiga.
  • Ei ole vaja erilist füüsilist ettevalmistust nagu näiteks nälgimist.
  • Oluline on patsiendi nõusolek ja arusaam protseduuri olemusest.
Protseduur
  • Proovi võtmine toimub tavaliselt 11.–13. rasedusnädalal (korionvillusbiopsia).
  • Protseduuri teeb günekoloog ultraheliukontrolli all.
  • Kasutatakse õhukest nõela emakaõõne kaudu või kõhu kaudu.
  • Proov viiakse geneetilisse laborisse, kus tulemused on valmis 1–3 nädala jooksul.
Mida see tähendab?
  • Tulemus kinnitab loote geneetilist haigust või kromosoomianomaaliat.
  • Leitud anomaalia on põhjustatud kromosoomide arvu või struktuuri muutustest.
  • See on lõplik diagnoos, mis võimaldab teha teadlikke otsuseid raseduse jätkamise kohta.
  • Tulemuste põhjal saab planeerida meditsiinilist ravi või sünnitusele valmistumist.
Levinumad tuvastatavad seisundid
  • Trisoomiad: Downi sündroom (21. kromosoom), Edwardsi sündroom (18), Patau sündroom (13).
  • Sugu kromosoomide anomaaliad (nt Turneri sündroom, Klinefelteri sündroom).
  • Mikrodeletsioonid (nt DiGeorge'i sündroom, Cri du Chat sündroom).
  • Muud struktuursed ümberkorraldused (translokatsioonid, duplikatsioonid).
Meditsiinilised põhjused
  • Kõrgenenud risk esimese või teise trimestri kombineeritud skriiningtesti tulemustel.
  • Eelnev rasedus lapse geneetilise haigusega.
  • Vanemate või nende lähedaste teadaolev kromosoomianomaalia (nt tasakaaluline translokatsioon).
  • Kahtlus anomaalia kohta tavalisel rasedusjärgsel ultraheliuuringul.
  • Raske perekonnaanamnees geneetiliste haiguste osas.
Spetsialistid, kes võivad uuringut soovitada
  • Perinatoloog (kõrge riskiga raseduste spetsialist).
  • Geneetik (geneetilise nõustamise ja diagnostika spetsialist).
  • Günekoloog (raseduse jälgimise ajal).

Seotud uuringud

Fetuse karyotüüpimine
complementary
Loote FISH-uuring
complementary
Mikromassiivide CGH (aCGH) uuring
similar
SNP mikrokiiplid
similar
Eksoomsekveneerimine
similar
Terve genoomi sekveneerimine
similar

Seotud haigused

Downi sündroom 95% Prader-Willi sündroom 95% Edwardsi sündroom (Trisoomia 18) 95% Williamsi sündroom 95% Angelmani sündroom 95% DiGeorge'i sündroom 95% Fragiilse X sündroom 95% Klinefelteri sündroom 95% Turneri sündroom (Turner syndrome) 95% Patau sündroom (Trisoomia 13) 95% Tsüstiline fibroos 90% Fenüülketonnuuria (PKU) 90% Galaktoseemia 90% Mukopolisahharidoos (Mucopolysaccharidosis) 90% Gaucheri tõbi 90% Fabry tõbi (Anderson-Fabry disease) 90% Tay-Sachi haigus 90% Niemann-Picki tõbi 90% Glükogeenoosis tüüp II (Pompe'i haigus) 90%

Otsi näitajat