Loote mikrokiibi uuring
Loote mikrokiibi uuring ehk kromosoomianomaalia on emakus invasiivne genodiagnostika, mida tehakse lootel geneetiliste haiguste tuvastamiseks. Analüüs võimaldab tuvastada kromosoomide arvu ja struktuuri kõrvalekaldeid, nagu Downi sündroom, Edwardsi sündroom või Patau sündroom, samuti teatud mikrodeletsioone. See on oluline võimalus riskiraseduse korral teha täpne loote geneetiline diagnoos.
Kus seda uuringut tehakse?
- Invasiivne geneetiline test loote kromosoomide analüüsiks.
- Tuvastab kromosoomianomaaliad (nt trisoomiad) ja mikrodeletsioonid.
- Annab täpse diagnoosi, mis kinnitab või välistab kahtlusaluse haiguse.
- Tulemused on lõplikud ja usaldusväärsed, võrreldes skriiningtestidega.
- Analüüsitakse emakast võetud loote mikrokiibi proovi (villusd).
- Kiibist pärit koe DNA-d sekveneeritakse või analüüsitakse teiste meetoditega.
- Uuring on suunatud ja tehakse konkreetsete kahtluste põhjal.
- Vajab invasiivset proovivõtuprotseduuri (nt CVS – korionvillusbiopsia).
- Enne protseduuri viiakse läbi põhjalik ultraheliuuring.
- Arutletakse riskide ja kasude üle geneetikuga või perearstiga.
- Ei ole vaja erilist füüsilist ettevalmistust nagu näiteks nälgimist.
- Oluline on patsiendi nõusolek ja arusaam protseduuri olemusest.
- Proovi võtmine toimub tavaliselt 11.–13. rasedusnädalal (korionvillusbiopsia).
- Protseduuri teeb günekoloog ultraheliukontrolli all.
- Kasutatakse õhukest nõela emakaõõne kaudu või kõhu kaudu.
- Proov viiakse geneetilisse laborisse, kus tulemused on valmis 1–3 nädala jooksul.
- Tulemus kinnitab loote geneetilist haigust või kromosoomianomaaliat.
- Leitud anomaalia on põhjustatud kromosoomide arvu või struktuuri muutustest.
- See on lõplik diagnoos, mis võimaldab teha teadlikke otsuseid raseduse jätkamise kohta.
- Tulemuste põhjal saab planeerida meditsiinilist ravi või sünnitusele valmistumist.
- Trisoomiad: Downi sündroom (21. kromosoom), Edwardsi sündroom (18), Patau sündroom (13).
- Sugu kromosoomide anomaaliad (nt Turneri sündroom, Klinefelteri sündroom).
- Mikrodeletsioonid (nt DiGeorge'i sündroom, Cri du Chat sündroom).
- Muud struktuursed ümberkorraldused (translokatsioonid, duplikatsioonid).
- Kõrgenenud risk esimese või teise trimestri kombineeritud skriiningtesti tulemustel.
- Eelnev rasedus lapse geneetilise haigusega.
- Vanemate või nende lähedaste teadaolev kromosoomianomaalia (nt tasakaaluline translokatsioon).
- Kahtlus anomaalia kohta tavalisel rasedusjärgsel ultraheliuuringul.
- Raske perekonnaanamnees geneetiliste haiguste osas.
- Perinatoloog (kõrge riskiga raseduste spetsialist).
- Geneetik (geneetilise nõustamise ja diagnostika spetsialist).
- Günekoloog (raseduse jälgimise ajal).
Mida see uuring võib näidata?
Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.
Muutunud tulemus võib viidata neile haigustele
9Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.
Arutelu
Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.
Kommentaare veel pole. Olge esimene!