Lisa kliinik

Fetuse karyotüüpimine

Kirjeldav

Näitaja kohta

Fetuse karyotüüpimine on geneetiline uuring, mis analüüsib loote kromosoome, et tuvastada numbreid või struktuurseid anomaaliaid. Seda tehakse tavaliselt raseduse ajal, kui on suurenenud risk kromosoomhaiguste (nt Downi sündroomi) suhtes. Uuring võimaldab arstidel hinnata loote tervislikku seisundit ja anda vanematele vajalikku nõu.

Funktsioon
  • Tuvastab loote kromosoomide arvu ja struktuuri häired.
  • Võimaldab diagnoosida kromosoomhaigusi (nt Downi, Edwardsi või Patau sündroomi).
  • Annab teavet loote arengu kohta, mis võib aidata planeerida sünnitusjärgset ravi.
Päritolu
  • Põhineb loote rakukultuuri kasvatamisel ja kromosoomide mikroskoopilisel analüüsil.
  • Proovide kogumine toimub invasiivsete meetoditega, nagu amnionotsentees või koorioni villa biopsia.
Protseduur
  • Enne protseduuri tehakse ultraheliuuring, et hinnata loote asendit ja elutähtsust.
  • Proovi võtmiseks kasutatakse amnionotsenteesi (kõhu seina kaudu lootevee proovi võtmine) või koorioni villa biopsiat (platsenta kudede proovi võtmine).
  • Proov saadetakse laborisse, kus kasvatatakse rakud ja analüüsitakse kromosoome mikroskoobi all, mis võtab tavaliselt 1–3 nädalat.
Mis see tähendab?
  • Positiivne tulemus näitab, et lootel on kromosoomide anomaalia, mis võib põhjustada arenguhäireid või terviseprobleeme.
  • Sagedased leitud anomaaliad hõlmavad trisoomiaid (nt 21. kromosoomi lisa, mis põhjustab Downi sündroomi) või struktuursed muutused (nt kromosoomide ümberkorraldused).
Järgnevad sammud
  • Arst võtab ühendust vanematega, et selgitada tulemusi ja arutada võimalikke tagajärgi.
  • Soovitatakse geneetilist nõustamist, et hinnata riskide, ravi võimaluste ja pereplaani kohta.
  • Võidakse pakkuda täiendavaid uuringuid, nagu täpsemad geneetilised testid või südame ultraheli, et hinnata loote tervist täpsemalt.
Peamised põhjused
  • Ema vanus üle 35 aasta (suurenenud risk kromosoomhaiguste suhtes).
  • Eelnevad rasedused kromosoomhaigustega või perekonnas geneetilised häired.
  • Ebanormaalsed sünnieelsed skriningutulemused (nt veretestid või ultraheli, mis näitavad suurenenud riski).
  • Kahtlus ultraheliuuringul loote arenguhäirete või füüsiliste anomaaliate osas.
Spetsialistid
  • Günekoloog – hindab rasedust ja soovitab uuringut.
  • Geneetik – analüüsib tulemusi ja pakub nõu geneetiliste tagajärgede kohta.

Seotud uuringud

Loote FISH-uuring
complementary
Loote mikrokiibi uuring
complementary
Kariotüpeering
similar
Perifeerse vere kariotüpeerimine
similar
Luukude kariotüpeering
similar
Prenataalne kariotüpeering
similar

Seotud haigused

Downi sündroom 95% Prader-Willi sündroom 95% Edwardsi sündroom (Trisoomia 18) 95% Williamsi sündroom 95% Angelmani sündroom 95% DiGeorge'i sündroom 95% Fragiilse X sündroom 95% Klinefelteri sündroom 95% Turneri sündroom (Turner syndrome) 95% Patau sündroom (Trisoomia 13) 95% Tsüstiline fibroos 90% Fenüülketonnuuria (PKU) 90% Galaktoseemia 90% Mukopolisahharidoos (Mucopolysaccharidosis) 90% Gaucheri tõbi 90% Fabry tõbi (Anderson-Fabry disease) 90% Tay-Sachi haigus 90% Niemann-Picki tõbi 90% Glükogeenoosis tüüp II (Pompe'i haigus) 90%

Otsi näitajat