Struktuurvariatsioonide uuring

Struktuurvariatsioonide uuring ehk kromosoomide mikromassiivi analüüs (CMA) on geneetiline test, mis tuvistab kromosoomides esinevaid peenstruktuurseid muutusi nagu kopeerimiste arvuse muutused (CNV). See on oluline meetod erinevate kaasasündinud haiguste, arenguhäirete ja mittespetsiifiliste sümptomite põhjuste väljaselgitamisel.

Definitsioon
  • Tänapäeva kõrgtehnoloogiline geneetiline analüüs, mis hindab genoomi struktuurseid erinevusi.
  • Tuvastab kromosoomiosa kadumist (deletsioon), dubleerumist (duplikatsioon) ja muid ümberkorraldusi, mida tavalise kariotüübistamisega ei näe.
Teised nimetused
  • Kromosoomide mikromassiivi analüüs (CMA).
  • Array-CGH (komparatiivne genoomiline hübridisatsioon).
  • CNV analüüs (Copy Number Variant).
Protseduur
  • Prooviks võetakse tavaliselt veri või mõnikord koeosake (näiteks nabanööriveri).
  • DNA eraldatakse proovist ja analüüsitakse spetsiaalse mikromassiivi (kiip) abil, mis võrdleb patsiendi genoomi referentsgenoomiga.
  • Arvutuslik analüüs näitab piirkondi, kus on esindatud liiga palju või liiga vähe geneetilist materjali.
Mida see tähendab?
  • Leiti patogeenne või teadmata tähendusega struktuurne variatsioon genoomis.
  • Tulemus võib seletada patsiendi kliinilisi sümptomeid (nt arenguviivitus, autismspektri häire, kaasasündinud anomaaliad).
Levinumad seosed
  • Spetsiifilised geneetilised sündroomid (nt DiGeorge'i, Williams-Beureni, 1p36 deletsiooni sündroom).
  • Autismspektri häired (ASD) ja arenguviivitus.
  • Mittespetsiifilised neuropsühhiaatrilised tunnused.
  • Kaasasündinud südame- või teiste elundite väärarengud.
Peamised põhjused
  • Laste puhul: selgematut arenguviivitust, autismspektri häire tunnuseid, mitme anomaaliaga kaasasündinud sündroomi.
  • Imikutel: tõsised kaasasündinud väärarengud.
  • Raseduse ajal: ultraheliuuringul leitud loote anomaaliad.
  • Ka täiskasvanutel: mittespetsiifiline intelektuaalne puue või psühhiaatriline haigus, kui on kahtlus geneetilisest põhjusest.
Kes seda tavaliselt tellib?
  • Geneetik
  • Lastearst
  • Neuroloog
  • Perinatoloog (riskiraseduse korral)

Mida see uuring võib näidata?

Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.

Sümptomid, mille tõttu seda uuringut sageli määratakse
Tähelepanu häire Kognitiivsed häired

Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!