Struktuurvariatsioonide uuring

Kirjeldav

Näitaja kohta

Struktuurvariatsioonide uuring ehk kromosoomide mikromassiivi analüüs (CMA) on geneetiline test, mis tuvistab kromosoomides esinevaid peenstruktuurseid muutusi nagu kopeerimiste arvuse muutused (CNV). See on oluline meetod erinevate kaasasündinud haiguste, arenguhäirete ja mittespetsiifiliste sümptomite põhjuste väljaselgitamisel.

Mis on struktuurvariatsioonide uuring?

Definitsioon

Tänapäeva kõrgtehnoloogiline geneetiline analüüs, mis hindab genoomi struktuurseid erinevusi.
Tuvastab kromosoomiosa kadumist (deletsioon), dubleerumist (duplikatsioon) ja muid ümberkorraldusi, mida tavalise kariotüübistamisega ei näe.

Teised nimetused

Kromosoomide mikromassiivi analüüs (CMA).
Array-CGH (komparatiivne genoomiline hübridisatsioon).
CNV analüüs (Copy Number Variant).

Protseduuri käik

Protseduur

Prooviks võetakse tavaliselt veri või mõnikord koeosake (näiteks nabanööriveri).
DNA eraldatakse proovist ja analüüsitakse spetsiaalse mikromassiivi (kiip) abil, mis võrdleb patsiendi genoomi referentsgenoomiga.
Arvutuslik analüüs näitab piirkondi, kus on esindatud liiga palju või liiga vähe geneetilist materjali.

Positiivne struktuurvariatsioonide uuringu tulemus

Mida see tähendab?

Leiti patogeenne või teadmata tähendusega struktuurne variatsioon genoomis.
Tulemus võib seletada patsiendi kliinilisi sümptomeid (nt arenguviivitus, autismspektri häire, kaasasündinud anomaaliad).

Levinumad seosed

Spetsiifilised geneetilised sündroomid (nt DiGeorge'i, Williams-Beureni, 1p36 deletsiooni sündroom).
Autismspektri häired (ASD) ja arenguviivitus.
Mittespetsiifilised neuropsühhiaatrilised tunnused.
Kaasasündinud südame- või teiste elundite väärarengud.

Indikatsioonid: millal uuringut tehakse?

Peamised põhjused

Laste puhul: selgematut arenguviivitust, autismspektri häire tunnuseid, mitme anomaaliaga kaasasündinud sündroomi.
Imikutel: tõsised kaasasündinud väärarengud.
Raseduse ajal: ultraheliuuringul leitud loote anomaaliad.
Ka täiskasvanutel: mittespetsiifiline intelektuaalne puue või psühhiaatriline haigus, kui on kahtlus geneetilisest põhjusest.

Kes seda tavaliselt tellib?