Tsirkuleeriva DNA uuring

Kvantitatiivne · ng/mL

Näitaja kohta

Tsirkuleeriva DNA uuring on kaasaegne laboratoorne meetod, millega analüüsitakse vereringes vabalt ringlevaid DNA fragmente. Seda testi kasutatakse peamiselt vähirakkude poolt vabastatud DNA tuvastamiseks ning geneetiliste muutuste ja patoloogiliste seisundite avastamiseks. Meetod on minimaalselt invasiivne ja võimaldab saada olulist infot haiguse iseloomu ja ravi tõhususest.

Funktsioon
  • DNA killude tuvastamine vereringest
  • Vähirakkude geneetiliste mutatsioonide ja biomarkerite analüüs
  • Ravi tulemuslikkuse jälgimine (monitooring) ja retsidiivi varase avastamise võimalus
Päritolu
  • Enamik tsirkuleerivat DNA-d pärineb surnud või kahjustunud rakkudest
  • Vähihaigustel pärineb suur osa DNA-st kasvajarakkudest (tuumor-DNA)
  • Võib pärineda ka lootest (raseduse ajal), siirdamisel või trauma tagajärjel
Protseduur
  • Vereproovi võtmine tavaliselt kubemesoonest.
  • Proovi puhastamine rakkudest ja teistest komponentidest.
  • DNA eraldamine plasmaster.
  • DNA kontsentratsiooni ja kvaliteedi hindamine.
  • Spetsiifiline analüüs: näiteks järjestamine (NGS), PCR või muud meetodid, et tuvastada mutatsioone, kopeeria arve või muid muutusi.
Ettevalmistus
  • Erilist ettevalmistust enamasti ei vaja.
  • Soovitatav on jälgida arsti või labori juhiseid võimalike ravimite kohta enne proovi võtmist.
Põhilised põhjused
  • Kasvajad (eriti pahaloomulised vähid)
  • Trauma või kudede kahjustus (nt põletik, infarkt)
  • Autoimmunhaigused
  • Rasedus (loote DNA võib olla tuvastatav ema veres)
  • Siirdamatu tõbi või elundi kahjustus (maks, neerud)
Tähtsus
  • Tsirkuleeriva DNA olemasolu või spetsiifiliste mutatsioonide tuvastamine võib kinnitada vähidiagnoosi.
  • Testi abil saab valida sihtmärgiravi (target therapy) vastavalt leitud mutatsioonidele.
  • DNA taseme muutused võivad näidata ravi tõhusust või haiguse edasikulgemist.
Peamised meditsiinilised eesmärgid
  • Vähidiagnoos (eriti solid-tumors) kinnitamine või välistamine.
  • Geneetilise mutatsiooni (nt EGFR, KRAS) tuvastamine raviplaani koostamiseks.
  • Ravi (nt kemoteraapia, sihtmärgiravi) tõhususe jälgimine.
  • Haiguse retsidiivi varase tuvastamise võimalus.
  • Biopsia tegemise raskuse või sobimatuse korral (lihtsam alternatiiv).
Spetsialistid, kes võivad testi tellida
  • Onkoloog (vähiravi spetsialist)
  • Geneetik või kliiniline geneetik